I blog di Alessioempoli

Data 14 febbraio 2016

SESSUALITA’ – 1°

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                                            SESSUALITA’  (1°)

 

ARGOMENTI  TRATTATI

 

– Intersessualità

– Cromosomi umani

– Cariotipo

– Aneuploidia

– Sindrome 47,XYY

– Sindrome di Turner

– Sindrome di Klinefelter

– Anorchia

– Criptorchidismo

– Pseudoermafroditismo

– Ovotestis

– Disgenesia gonadica

– Sindrome di Morris

– Iperplasia surrenale congenita

– Atresia vaginale

– Ermafroditismo

– Ermafroditismo vero

– Sindrome di Noonan

– Mosaicismo genetico

– Sindrome dell’X fragile

– Aberrazione cromosomica

– Sindrome di Bloom

– Sindrome di Rett

– Androgino

– Caratteri sessuali

– Cromosoma Y

– Cromosoma X

– Ereditarietà genetica

– Allelomorfismo

– Identità di genere

– FtM

– MtF

– Inversione sessuale

– Cambio di sesso

– Crossdressing

– Bacha posh

– Bacha bazi

– Ubayde Zakani

– Gender bender

– Genderqueer

– LGBT

– Maschiaccio

– Garconne

– Lesbismo

– Cultura lesbica

– Monorchidismo

– Mosaico genetico

– Gay

– Omosessualità adolescenziale

– Orientamento sessuale

– Asessualità

 

 

INTERSESSUALITA’

 

Intersessualità (che può essere conosciuta anche come sindrome parziale di insensibilità agli androgeni o sindrome di Reifenstein o sindrome di Lubs o altri nomi) è un termine usato per descrivere quelle persone i cui cromosomi sessuali, i genitali e/o i caratteri sessuali secondari non sono definibili come esclusivamente maschili o femminili. Un individuo intersessuale può presentare caratteristiche anatomo-fisiologiche sia maschili che femminili.

Le cause di tali caratteristiche possono essere varie, sia congenite che acquisite (come nel caso di alcuni disturbi ormonali) e possono intervenire a livello cromosomico, ormonale e morfologico.

 

Tipologie e incidenza

 

Le anomalie vanno dai soli eterosomi allo sviluppo dei genitali, con una sintomatologia molto varia. L’ISNA (Società Intersessuale del Nord America), sulla scorta di una ricerca[1] effettuata dalla professoressa di biologia e di studi di genere, Anne Fausto-Sterling, include queste variazioni sessuali, con le seguenti approssimazioni statistiche:

 

Anomalie cariotipiche (aneuploidia)

 

Aneuploidia (come ad esempio la Sindrome 47,XYY): uno in 1.666 nascite. Nel caso specifico della sindrome di Turner (cariotipo 45, X o 45, X0, che si manifesta con la mancanza di mestruazioni, statura bassa e altri sintomi) la frequenza è di un neonato femmina ogni 4000 – 8000.

 

– Nel caso della Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47, XXY; esiste anche una variante in mosaico più rara, con cellule cariotipo 46, XY e cellule con cariotipo 47, XXY), la forma più comune di ipogonadismo maschile: uno in 650 nascite. Altri casi di ipogonadismo maschile includono l’anorchidia, il criptorchidismo, l’aplasia delle cellule di Leydig, la sindrome di Noonan (“sindrome di Turner maschile”).

 

Stati intersessuali

 

Ermafroditismo

Pseudoermafroditismo maschile. Un esempio è la sindrome parziale di insensibilità agli androgeni (o sindrome di Reifenstein o di Lubs o altri nomi), in cui lo sviluppo degli organi genitali esterni è intermedio fra maschio e femmina (genitali ambigui): uno in 130.000 nascite.

Pseudoermafroditismo femminile

Ovotestis, gonade avente funzione e struttura contemporaneamente di ovaio e di testicolo, che presenta sia tessuti ovarici che testicolari, tipica dell’ermafroditismo: uno in 83.000 nascite.

Disgenesia gonadica pura (o sindrome di Swyer), che comporta gonadi non ben formate e non funzionali, aspetto femminile, ma cariotipo 46, XY: uno in 150.000 nascite. Non c’è una stima per la disgenesia gonadica mista.

Sindrome da insensibilità agli androgeni (o sindrome di Morris), in cui, per mutazioni incorse al gene AR, il corpo pur essendo geneticamente maschile (XY), è insensibile agli ormoni maschili e si sviluppa come femmina: uno in 13.000 nascite.

 

Alterazioni corticosurrenali

 

Sindrome adreno-genitale (SAG o iperplasia congenita del surrene) classica, che al contrario comporta una virilizzazione: uno in 13.000 nascite, ma con incidenza variabile fra 1/5’000 e 1/15’000 a seconda del gruppo etnico.

Sindrome adreno-genitale ad insorgenza tardiva: uno in 66 individui.

 

Alterazioni dell’apparato urogenitale

 

Agenesia vaginale: uno in 6.000 nascite

 

Altre stime

 

Per i casi non dovuti a cause esterne note (idiopatia) si stima un caso su 110.000 nascite, mentre non vi è stima per cause dovute al trattamento medico (ad esempio progestina somministrata alla madre durante la gestazione).

Infine stime diverse della popolazione intersessuale:

 

Numero totale di persone i cui i corpi differiscono dal maschio o dalla femmina standard: uno in 100 nascite

Il numero totale di persone a cui viene “normalizzata” attraverso chirurgia l’apparenza genitale: uno o due in 1.000 nascite

 

 

Controversie sulle definizioni

 

Dibattuta la definizione precisa di intersessualità. Anche le condizioni elencate nello studio di Anne Fausto-Sterling, da lei tutte catalogate come condizioni “intersex”, non sono riconosciute universalmente come tali, in particolare la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner e la sindrome adrenogenitale ad insorgenza tardiva.

Secondo lo psicologo Leonard Sax il termine intersessualità è da usarsi:

« …in quelle situazioni in cui il sesso cromosomico è in contraddizione con il sesso fenotipico o nelle quali il fenotipo sessuale non è classificabile come maschile o femminile »

 

Ermafroditismo

 

Per simili motivi, il termine intersessualità non è sempre considerato sinonimo di ermafroditismo o pseudoermafroditismo, ma un termine più ampio. Viceversa viene criticato l’uso di ermafrodita per indicare persone intersessuate, in quanto “parola fuorviante”.

 

Disordini della differenziazione sessuale

 

Lo stesso termine intersessualità per alcune associazioni andrebbe cambiato in disordine della differenziazione sessuale (o disordine dello sviluppo sessuale, “disorders of sex development” in inglese, abbreviato in DSD) in quanto per alcune associazioni il termine intersessualità è di definizione imprecisa e con una connotazione negativa. Mentre per altre è vero il contrario, in quanto si ritiene che usando il termine DSD piuttosto che intersessualità si ponga l’accento sugli aspetti clinici della questione, che descrivono parzialmente l’esperienza delle persone intersessuate e che la sostituzione dei due termini sia un errore frutto anche di interessi personali.

Con il termine disordini della differenziazione sessuale si indica un ampio ventaglio di situazioni in cui lo sviluppo nella direzione del sesso avviene in modo incompleto o ambiguo.

La differenziazione sessuale è un processo che nel genere umano inizia con la fecondazione, nella quale si determina il sesso, e termina sul finire della pubertà, con lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, (per le femmine: telarca, mestruazioni; per i maschi barba e cambiamenti della voce; per entrambi: peluria pubica e cambiamenti dell’odore, delle forme corporee e dei genitali).

Altre definizioni sono state proposte in alternativa al termine “disordini” come ad esempio “variazioni”.

Qui di seguito un elenco ragionato, seguendo la classificazione ICD-10 del 2007 dell’OMS, delle situazioni che rientrano nei DSD o in un quadro di intersessualità.

 

 

Classificazione ICD 10

 

IV – Disturbi endocrini, nutrizionali e metabolici

 

E25 Disordini adrenogenitali

sesso femminile:

pseudoermafroditismo surrenalico

pseudopubertà eterosessuale precoce

virilizzazione

sesso maschile:

pseudopubertà isosessuale precoce

macrogenitosomia precoce

precocità sessuale con iperplasia surrenalica

Disordini adrenogenitali congeniti associati a deficienza enzimatica

Iperplasia surrenalica congenita

Deficit della 21-idrossilasi

Insufficienza corticosurrenalica congenita da perdita di elettroliti

 

E28 Disfunzioni ovariche

E28.0 Eccesso di estrogeni

E28.1 Eccesso di androgeni

E28.2

Policistosi ovarica

Ovaio sclerocistico

Sindrome di Stein-Leventhal

E28.3

Insufficienza ovarica primitiva

Menopausa prematura

Ovaio refrattario

 

E29 Disfunzioni testicolari

E29.0 Iperfunzione testicolare

E29.1

Ipofunzione testicolare

Deficit della 5-alfa reduttasi (con pseudoermafroditismo maschile)

 

E30 Disordini della pubertà non altrimenti classificati

E30.0

Ritardo della pubertà

Ritardo dello sviluppo sessuale

E30.1

Pubertà precoce

Menarca precoce

E30.8 Telarca prematuro

 

XVII – Malformazioni congenite, deformazioni e anormalità cromosomiche

 

Q56 Sesso indeterminato e pseudoermafroditismo esclusi pseudoermafroditismi surrenalici e specifiche anomalie cromosomiche (Q96-Q99)

Q56.0

Ermafroditismo non altrimenti classificato

Ovotestis

Q56.1 Pseudoermafroditismo maschile non altrimenti classificato

Q56.2 Pseudoermafroditismo femminile non altrimenti classificato

Q56.3 Pseudoermafroditismo non specificato

Q56.4

Sesso non determinabile

Genitali ambigui

 

Q90-Q99 Anormalità cromosomiche non altrimenti classificate

 

Le seguenti malattie cromosomiche, pur rientrando nella genetica sessuale, non correlano necessariamente con problemi di differenziazione sessuale.

 

Q96 Sindrome di Turner esclusa la Sindrome di Noonan Q87.1

Q96.0 Cariotipo 45, X0

Q96.1 Cariotipo 46,iso Xq

Q96.2 Cariotipo 46, X- con anomalie del cromosoma X eccetto iso Xq

Q96.3 Mosaicimo 45, X/46, XX o 46, XY

Q96.4 Mosaicismo 45, X/altre linee cellulari con anomalie eterosomiche

Q96.8 Altre varianti della sindrome di Turner

 

Q97 Altre anomalie cromosomiche con fenotipo femminile non altrimenti classificabili

Q97.0 Cariotipo 47, XXX

Q97.1 Femmine con più di tre cromosomi X

Q97.2 Mosaicismo di linee cellulari con un numero di cromosomi X diversi

Q97.3 Cariotipo 46, XY con fenotipo femminile

Q97.8 e Q97.9 Altre anomalie cariotipiche con fenotipo femminile

 

Q98 Altre anomalie cromosomiche con fenotipo maschile non altrove classificate

Q98.0 Sindrome di Klinefelter cariotipo 47, XXY

Q98.1 Klinefelter con più di due cromosomi X

Q98.2 Klinefelter con cariotipo 46, XX

Q98.3 e Q98.4 altri tipi di Klinefelter

Q98.5 Cariotipo 47,XYY

Q98.6 Maschi con anormalità strutturali degli eterosomi

Q98.7 Maschi con mosaicismo eterosomico

Q98.8 e Q98.9 altre anomalie eterosomiche con fenotipo maschile

 

Q99 Altre anomalie eterosomiche non altrimenti classificabili

Q99.0

Chimera 46, XX/46, XY

Chimera 46, XX/46, XY con ermafroditismo vero

Q99.1

Cariotipo 46, XX con ermafroditismo vero

Cariotipo 46, XX con streak gonadici

Cariotipo 46, XY con streak gonadici

Disgenesia gonadica pura

Q99.2 Sindrome dell’X fragile

Q99.8 e Q99.9 altre anomalie cromosomiche non altrimenti descritte

 

 

Trattamenti

 

Le associazioni di intersessuali si battono contro la prassi di sottoporre individui appena nati che presentano anomalie genitali ad operazioni chirurgiche e cure ormonali per omologare queste persone ad uno dei due sessi accettati, senza dare una possibilità agli stessi di esprimere la propria opinione in un campo così importante per la salute anche mentale dell’individuo. Sono noti infatti casi di bambini intersessuali operati a pochi mesi dalla nascita e assegnati al sesso femminile, che, una volta raggiunta l’età adulta, hanno mostrato caratteristiche sessuali secondarie e comportamentali marcatamente maschili (o viceversa) con costi umani, sociali e sanitari altissimi.

 

 

CROMOSOMI UMANI

 

Utilizzando tecniche di coltura in vitro, nel 1956 Joe Hin Tjio e Albert Levan scoprirono che il numero cromosomico dell’uomo è 46.

I 46 cromosomi sono suddivisi in 23 coppie, ovvero 22 coppie di autosomi e una di cromosomi sessuali.

La prima definizione di cariotipo fu formulata alla Conferenza di Denver nel 1960, utilizzando criteri di lunghezza del cromosoma e di posizione del centromero. Le coppie sono state enumerate in ordine decrescente di grandezza e gli eterosomi sono stati indicati come X e Y.

In seguito, nella Conferenza di Chicago del 1966, è stata messa a punto una nomenclatura più dettagliata, nella quale i cromosomi sono stati raggruppati in sette gruppi, nominati con le lettere maiuscole da A a G.

 

1- 150 K

 

2- 439 K

 

 

CARIOTIPO

 

Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico.

Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi.

L’analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo.

I cromosomi hanno una zona più ristretta dove c’è un granulo detto centromero e 2 braccia uguali o diverse. In base al posizionamento del centromero nel cromosoma si possono dividere in:

 

Cromosomi acrocentrici o telocentrici

Cromosomi submetacentrici

Cromosomi metacentrici.

 

Nell’uomo e nella maggior parte degli animali il corredo cromosomico è diploide nelle cellule somatiche (cioè “del corpo”), ed è aploide nelle cellule germinali (cioè dei gameti: spermatozoi ed ovocellule).

 

 

Cariotipo umano

 

Utilizzando tecniche di coltura in vitro, fu stabilito nel 1956 da Joe Hin Tjio e Albert Levan che il numero cromosomico dell’uomo è di 46, cioè 23 coppie, di cui 22 coppie sono dette autosomi e la ventitreesima coppia è quella dei cosiddetti eterosomi o cromosomi sessuali. Nei precedenti trenta anni, in seguito alle indagini di Theophilus Painter del 1923, era prevalente l’ipotesi che il numero cromosomico umano fosse 48.

 

La prima definizione del cariotipo fu formulata alla Conferenza di Denver nel 1960, ed è basata su criteri di lunghezza del cromosoma e posizione del centromero. Le coppie quindi sono numerate in ordine decrescente di grandezza e gli eterosomi sono indicati come X e Y.

In seguito, nella Conferenza di Chicago del 1966 è stata messa a punto una nomenclatura più dettagliata, nella quale i cromosomi sono raggruppati in sette gruppi, nominati con le lettere maiuscole da A a G.

 

L’analisi del cariotipo può essere richiesta per diversi motivi:

 

donna con aborti spontanei ripetuti.

diagnosi di sterilità per anomalie di numero e strutturali dei cromosomi.

diagnosi di sindromi ereditarie con ritardo mentale.

– mosaicismo o mosaico, cioè presenza nello stesso individuo di 2 o più linee cellulari originate dallo stesso zigote, con distinzione tra mosaicismo gonadico o mosaicismo della linea germinale se l’individuo presenta nella linea germinale o nel tessuto gonadico 2 popolazioni cellulari geneticamente diverse (46XX e 46XY), mosaicismo somatico se l’individuo presenta 2 o più linee cellulari diverse in due o più tessuti che differiscono geneticamente, e mosaicismo confinato alla placenta in caso di anomalia cromosomica presente sul trofoblasto e assente nel feto, utile per la diagnosi prenatale.

diagnosi di malattie cromosomiche, quali ad esempio la sindrome di Down, dovute ad anomalie cromosomiche fetali mediante lo studio degli amniociti presenti nel liquido amniotico prelevato con amniocentesi, o i villi coriali prelevati con villocentesi dalla placenta.

 

Il numero dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule eucariotiche prende il nome di ploidia, con distinzione tra:

 

diploidia: la maggior parte delle cellule somatiche sono diploidi perché presentano 2 copie di ogni cromosoma o coppie omologhe con numero di cromosomi pari a 46 o 2N derivanti dalle divisioni cellulari.

euploidia: cellule con numero di cromosomi pari a 46 o un multiplo di 46.

nulliploidia: le cellule differenziate prive di nucleo sono nulliploidi, come i globuli rossi, piastrine e corneociti epidermici.

poliploidia: cellule con corredo cromosomico pari a 3N (triploidi), 4N (tetraploidi), ecc., in seguito a fenomeni di duplicazione del DNA non seguiti da divisione cellulare (citodieresi), ad es. la ploidia degli epatociti varia da 2N a 8N, quella dei cardiomiociti da 4N a 8N, quella dei megacariociti giganti del midollo osseo da 16N a 64N da cui originano le piastrine nulliploidi. La poliploidia può derivare anche da fenomeni di fusioni cellulari come i sincizi tra le cellule muscolari.

aneuploidia: indica un individuo con un cromosoma in più (47) o in meno (45) che non sempre è indice di anomalia.

ipodiploide: indica una cellula con un numero di cromosomi inferiori a quello della cellula diploide (nel caso di un essere umano, 45 o meno).

aploidia: le cellule sessuali, cioè gli spermatozoi (gameti M) e ovociti (gameti F) sono dette aploidi perché presentano un corredo cromosomico dimezzato N = 23 cromosomi grazie al processo della meiosi.

 

Per cui nell’uomo ogni gamete presenta 23 cromosomi, cioè 22 autosomi + 1 cromosoma sessuale o eterosoma: nell’ovocita il cromosoma sessuale è sempre X, mentre negli spermatozoi può essere X o Y. Dopo la fecondazione della cellula uovo da parte dello spermatozoo si forma lo zigote, cioè una cellula diploide (2N) formata da 46 cromosomi, cioè 22 coppie di autosomi + 2 cromosomi sessuali, per cui si ha un corredo cromosomico o cariotipo costituito da 46,XX nella femmina e 46,XY nel maschio. In pratica 22 autosomi e 1 cromosoma X sono ereditati al momento del concepimento con la cellula uovo, mentre gli altri 23 cromosomi sono trasmessi dallo spermatozoo che può portare un cromosoma sessuale X o Y. La probabilità di fecondazione è analoga per gli spermatozoi che portano il cromosoma X o Y, per cui il numero dei concepiti con sesso cromosomico maschile o femminile è sovrapponibile.

 

3- 99 K

 

4- 90 K

 

 

ANEUPLOIDIA

 

L’aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. L’aneuploidia è una anomalia cromosomica.

 

Può avvenire per differenti motivi:

 

Durante la mitosi o la meiosi è possibile che un cromosoma venga “perso”, per esempio se il suo centromero è stato cancellato;

È avvenuta una “fusione” di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana;

Un evento di non-disgiunzione durante la meiosi o la mitosi. Normalmente i cromosomi omologhi (alla meiosi I) o i cromatidi fratelli all’anafase (meiosi II o mitosi) migrano verso i poli opposti; quando questo non avviene si verifica una non disgiunzione dei cromosomi che può interessare sia autosomi che cromosomi sessuali;

Alcune cellule tumorali presentano un numero anomalo di cromosomi.

Nell’uomo la perdita o l’acquisto di un cromosoma (autosoma o cromosoma sessuale) determina uno sviluppo anomalo dell’individuo o in casi più gravi può indurre ad aborto spontaneo nelle prime settimane di gestazione. Nel primo caso ricordiamo le trisomie dei cromosomi 21, 18, 13 note rispettivamente come: sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. Tali sindromi sono relative ad aneuploidie autosomiche; purtroppo possono verificarsi anche aneuploidie sessuali come: sindrome di Turner (X0), sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome XYY, Sindrome della tripla X, XXXY e XXYY.

 

Tipi di aneuploidia

 

Nullisomia (2n – 2): mancanza di una coppia di cromosomi omologhi;

Monosomia (2n – 1): perdita di un solo cromosoma. Una monosomia parziale può verificarsi in seguito a traslocazioni sbilanciate. La monosomia dei cromosomi sessuali (45, X) provoca la sindrome di Turner;

Disomia (2n): è la presenza di due copie di un cromosoma. Per gli organismi, come gli esseri umani, che hanno due copie di ciascun cromosoma (diploidi), è la condizione normale. Per gli organismi che normalmente hanno tre o più copie di ciascun cromosoma (quelli che sono triploidi o superiori), la disomia è un corredo cromosomico aneuploide. Si può parlare anche di disomia uniparentale, in cui entrambe le copie di un cromosoma provengono dallo stesso genitore (senza alcun contributo dall’altro genitore);

Trisomia (2n + 1): presenza di tre copie di un cromosoma invece delle due canoniche. Esempi di trisomie sono la sindrome di Down (trisomia 21), di Edwards (trisomia 18), di Patau (trisomia 13) e le trisomie dei cromosomi sessuali (47, XXX), (47, XXY, provoca la sindrome di Klinefelter), (47, XYY);

Tetrasomia (2n + 2) e Pentasomia (2n + 3): presenza rispettivamente di quattro o cinque copie di un gene. Sono rare per gli autosomi mentre per i cromosomi sessuali dell’essere umano sono state segnalate: XXXX, XXXXX, XXXXY e XYYYY.

 

Queste forme si possono combinare assieme, per dare origine per esempio a:

 

doppia trisomia (2n + 1 + 1): eccesso di due cromosomi non omologhi;

doppia monosomia (2n – 1 – 1): perdita di due cromosomi non omologhi;

doppia tetrasomia (2n + 2 + 2): guadagno di due coppie di cromosomi omologhi.

 

 

Conseguenze delle aneuploidie

 

 

5- 182 K

 

6- 222 K

 

 

Aneuploidia parziale

 

I termini “monosomia parziale” e “trisomia parziale” vengono utilizzati per descrivere uno squilibrio di materiale genetico causato dalla perdita o dal guadagno di una parte di un cromosoma. In particolare, questi termini vengono utilizzati nel caso di una traslocazione non bilanciata, in cui un individuo porta un cromosoma derivato dalla rottura e dalla fusione di due cromosomi diversi. In questa situazione, l’individuo avrebbe tre copie di una parte di un cromosoma (due copie normali e la parte che esiste sul cromosoma derivato) e solo una copia della parte dell’altro cromosoma implicato nella traslocazione non bilanciata.

 

Diagnosi di aneuploidia

 

L’aneuploidia delle cellule germinali viene in genere rilevata tramite la determinazione del cariotipo. Altre tecniche utilizzate sono l’ibridazione in situ fluorescente (FISH), la reazione a catena della polimerasi (PCR), la PCR fluorescente quantitativa (QF-PCR), la Real-time PCR (RT-PCR), spettrometria di massa quantitativa dei singoli polimorfismi nucleotidici, e l’ibridazione genomica comparativa (CGH).

 

Questi test possono essere eseguiti anche in epoca prenatale per rilevare la presenza di aneuploidie in una gravidanza, attraverso l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Le donne in gravidanza con un’età di 35 anni o più sono soggette normalmente ad un’analisi prenatale, perché la possibilità di aneuploidia cromosomica aumenta con l’aumentare dell’età della madre. Recentemente sono stati sviluppati metodi di controllo meno invasivi basati sulla presenza di materiale genetico fetale nel sangue materno.

 

 

Sindrome 47,XYY

 

La sindrome 47,XYY, o Sindrome di Jacobs o Disomia del cromosoma Y è un’aneuploidia eterosomica, cioè un’anomalia cariotipica, nella quale è presente, oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo normale maschile umano, un cromosoma soprannumerario Y.

Tale polisomia è dovuta a una non-disgiunzione durante la seconda divisione meiotica nella gametogenesi maschile.

Nonostante l’esiguità del contributo genico del cromosoma Y, diverse sono le caratteristiche individuate nei portatori dell’aneuploidia. Sebbene non particolarmente omogenee, risultano comunque avere frequenza significativamente superiore a quella con la quale medesimi caratteri si ritrovano nella popolazione generale. I soggetti vengono detti anche super maschi. I soggetti possono presentare spesso un’altezza superiore a 180 cm (media 188 cm), lieve ritardo mentale. Possono avere denti grandi o con radici grandi, possono avere problemi vascolari Marfan-simili  ed è stata ipotizzata l’associazione anche con difetti di lateralizzazione embriogenica.

Contrariamente a quanto ipotizzato in passato (prima erano considerati particolarmente alti), i livelli di testosterone sono normali.

La frequenza con cui questa ploidia si manifesta è di 1/1000 maschi.

 

L’errore storico

 

Tale malattia è nota per la sua storia, poiché alla nascita delle scienze criminologiche, sull’onda delle teorie lombrosiane fisiognomiche e del darwinismo sociale, si vollero ricercare cause genetiche del comportamento criminale.

Viene citata spesso in statistica come esempio di errore statistico, commesso se il campione di studio non è adeguato: infatti l’ipotizzato collegamento XYY-criminalità fu considerato certo solo in base a studi fatti all’interno delle carceri, mentre utilizzando un campione più adeguato, si è potuto osservare come tale sindrome è in realtà diffusa in maniera omogenea nella popolazione, senza differenza di ceto, impiego, religione, appartenenza etnica.[senza fonte]

Un altro esempio di errore metodologico è la tesi secondo la quale questi individui possono avere tendenze bisessuali[9]: occorre infatti differenziare tra suggestibilità e significatività.

 

Curiosità

 

La presunta tendenza criminale dei portatori di tale anomalia viene utilizzata come spunto nella trama del film Il gatto a nove code di Dario Argento.

 

7- 87 K

 

 

SINDROME DI TURNER

 

 

La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un’anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è in parte o del tutto assente un cromosoma X. La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi. I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio, attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi, sono visti fin alla nascita. In genere le donne con la sindrome non hanno il ciclo mestruale, non sviluppano le mammelle e non sono in grado di avere figli. Frequentemente si verificano difetti cardiaci, il diabete e una bassa produzione di ormoni tiroidei (ipotiroidismo). La maggior parte delle persone affette dalla condizione hanno un quoziente di intelligenza normale; molti, tuttavia, presentano deficit per la visualizzazione spaziale, necessaria per l’applicazione della matematica. Problemi di vista e di udito si verificano più frequentemente.

Solitamente la sindrome di Turner non viene ereditata dai genitori di una persona. Nessun rischio ambientale è noto e l’età della madre non gioca alcun ruolo. La sindrome di Turner è dovuto ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l’intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone hanno 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45. L’anomalia cromosomica può, tuttavia, essere presente in solo alcune cellule e questo caso è conosciuto come sindrome di Turner con mosaicismo. In questi casi, i sintomi sono solitamente più lievi e talvolta nemmeno si verificano tutti. La ​​diagnosi si basa sui segni fisici e test genetici.

Non è nota nessua cura per la sindrome di Turner. Un corretto trattamento, tuttavia, può aiutare a gestire i sintomi. Iniezioni dell’ormone della crescita durante l’infanzia, possono aumentarne l’altezza una volta divenuti adulti. La terapia estrogenica sostitutiva può permettere lo sviluppo delle mammelle e dei fianchi. L’assistenza medica è spesso necessaria per gestire altri problemi di salute con i quali la sindrome è correlata.

La sindrome di Turner si verifica in un caso tra le 2000 e le 5000 femminte nate. Questo dato si verifica circa uguale in tutte le regioni del mondo e in tutte le culture. Le donne con la sindrome di Turner hanno un’aspettativa di vita più breve, per lo più a causa dei problemi al cuore e del diabete. Nel 1938, Henry Turner descrisse per primo la condizione. Nel 1964 è stato stabilito che è dovuta ad un’anomalia cromosomica.

 

Cause

 

La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomiali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. L’incidenza della sindrome è di 1 su 2000/2500 femmine nate. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.

La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali:

 

cariotipi 46,X,i(Xq), con formazione di un isocromosoma formato da due braccia lunghe del cromosoma X;

cariotipi 46,XXq- o 46,XXp- per delezione di porzioni del braccio lungo o corto del cromosoma X;

cariotipi 46,X,r(X) per delezioni di porzioni sia del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello;

mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXX

 

La principale causa della sindrome è la non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi, nella gametogenesi, che porta alla formazione di gameti aventi un soprannumero di questi o la totale assenza. Solitamente la non disgiunzione è dovuta ad un errore nell’ovogenesi che provoca la perdita del cromosoma sessuale materno. L’incidenza di dare origine ad un organismo affetto dalla sindrome è maggiore nella madre, dato che la produzione di oociti primari ha inizio nella vita intrauterina e si arresta alla profase I della meiosi, continuando la meiosi solo dopo la fecondazione, divenendo oocita secondario e quindi ovulo, e l’avanzamento di età aumenta il rischio di non disgiunzione dei cromosomi o dei cromatidi durante la meiosi. Dall’unione di un gamete privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente il cromosoma X nascono individui affetti da questa sindrome.

Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Sono anche generalmente sterili.

Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà, momento in cui invece non sviluppa i caratteri sessuali secondari.

 

Segni e sintomi

 

I principali sintomi della sindrome di Turner sono:

 

– ipogonadismo con fenotipo femminile;

– bassa statura;

– coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;

– igroma cistico;

– linfedema nelle mani e piedi;

– torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;

– attaccatura dei capelli bassa;

– orecchie a basso impianto;

– il viso può avere un aspetto da persona anziana

– sterilità dovuta a malformazioni dell’ovaia detta “a stria”;

– ipergonadotropismo;

– amenorrea primaria, cioè, l’assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del – menarca all’età di 2 anni);

– pterigio del collo;

– segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.

 

Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi e piega scimmiesca nella mano. Meno comuni sono: palato alto e arcuato e perdita uditiva. Non influisce sul QI anche se potrebbe causare un certo grado di immaturità e comportamento infantile.

 

 

8- 53 K

 

9- 96 K

 

 

SINDROME  DI KLINEFELTER

 

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un’anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come “maschi XXY” o “47,XXY”. È comunque presente un corpo di Barr, altrimenti assente nei maschi.

Questa condizione si verifica in circa 1-2 maschi su 1000 nati vivi. Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter non presentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della condizione diventano più evidenti; in alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l’eccezione della sterilità o comunque di una forte riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata una volta che è stata raggiunta la maturità sessuale.

Nella popolazione umana, la condizione 47, XXY è la più comune aneuploidia dei cromosomi sessuali nei maschi. Anche in altri mammiferi, come ad esempio i topi[6], possono verificarsi casi di sindrome XXY. Circa l’80% dei soggetti con Klinefelter possiede un cariotipo 47, XXY, mentre nel rimanente 20% dei casi si includono aneuploidie maggiori, mosaici 47, XXY/46, XY e anomalie strutturali del cromosoma X.

Le manifestazioni principali includono l’ipogonadismo e la riduzione della fertilità. Sono comuni, inoltre, altre differenze fisiche e comportamentali, anche se la loro gravità varia da individuo a individuo. In genere gli individui affetti da sindrome di Klinefelter tendono all’obesità.

 

Cenni storici

 

La sindrome prende il nome da Harry Klinefelter, che la descrisse per primo nel 1942, lavorando con Fuller Albright presso il Massachusetts General Hospital di Boston. Prima che il nome “sindrome di Klinefelter” entrasse nel linguaggio medico comune, la condizione veniva identificata come appartenente alle “disgenesie dei tubuli seminiferi”.

 

Epidemiologia

 

La sindrome, diffusa equamente in tutte le etnie, è il più comune disordine genetico legato agli eterosomi, con prevalenza di 1-2 su 1000 maschi nella popolazione generale. Il 3,1% dei maschi infertili ne sono affetti e, inoltre, la sindrome è la causa principale di ipogonadismo maschile. Secondo una metanalisi la prevalenza della sindrome di Klinefelter è aumentata negli ultimi decenni; questo dato non sembra però essere correlato con l’aumento dell’età media della madre al concepimento, in quanto non è stato osservato alcun aumento nella prevalenza delle altre trisomie dei cromosomi sessuali (XXX e XYY).

 

Eziologia

 

Un individuo umano è caratterizzato fisiologicamente da due cromosomi sessuali. Un maschio con cariotipo normale presenta un cromosoma X e un cromosoma Y, con quest’ultimo che determina il sesso maschile; una donna al contrario due cromosomi X. Il fattore causale della sindrome di Klinefelter è la presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario, che altera i livelli ormonali specifici dei maschi legati alla fisiologia sessuale, agendo come se fosse il secondo cromosoma X femminile, in particolare riducendo i valori sierici del testosterone. Un maschio affetto da tale patologia possiede quindi una configurazione genetica XXY che presenta sia la coppia normale di cromosomi maschile XY, sia quella femminile XX.

Si ritiene che la presenza di un cromosoma X soprannumerario sia causata da un evento di non disgiunzione durante la meiosi, che può avvenire da parte sia materna, sia paterna. Non vi sono fattori protettivi per evitare che ciò accada.

Nel caso in cui il cromosoma X in più provenga da parte paterna, l’evento ha origine durante la meiosi I (gametogenesi). La non disgiunzione si verifica quando i cromosomi omologhi, in questo caso X e Y, non riescono a separarsi, come dovrebbe accadere nella spermatogenesi, producendo uno spermatozoo con due cromosomi: uno X e uno Y. La successiva fecondazione di un normale uovo femminile (X) produce una prole di tipo XXY. La disposizione del cromosoma XXY è una delle più comuni variazioni genetiche del cariotipo XY e si verifica in circa 1 su 500 maschi nati vivi.

Diversamente, se il cromosoma soprannumerario proviene da parte materna, la non disgiunzione avviene durante la meiosi II. Ciò si verifica quando i cromatidi fratelli in un cromosoma sessuale femminile, in questo caso uno dei due X, non riescono a separarsi. Di conseguenza viene a crearsi un uovo XX che, una volta fecondato con uno spermatozoo Y, genera una prole XXY. Si ritiene che la trasmissione per via materna sia più frequente di quella paterna. L’età avanzata della madre è un fattore predisponente, anche se in misura molto limitata e nettamente inferiore al peso che può avere per la sindrome di Down.

Nei mammiferi con più di un cromosoma X, i geni di uno dei due cromosomi X non vengono espressi: questo fenomeno è noto come inattivazione del cromosoma X. Questo accade nei maschi XXY così come nelle normali femmine XX. Tuttavia, nei maschi XXY, alcuni geni situati nelle regioni pseudoautosomiche dei cromosomi X hanno geni omologhi corrispondenti sul cromosoma Y e sono dunque in grado di essere espressi.

La prima descrizione di un caso di un uomo con cariotipo 47, XXY, pubblicata nel 1959, fu ad opera di Patricia Jacobs e di John Strong del Western General Hospital di Edimburgo, in Scozia. Questo cariotipo è stato trovato in un maschio di 24 anni che presentava i tipici segni della sindrome di Klinefelter.

 

Varianti

 

Tutte le forme di sindrome di Klinefelter sono caratterizzate dalla presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario in un fenotipo maschile. Vi sono però alcune varianti.

Il cariotipo 48, XXYY si verifica in 1 caso ogni 18.000-40.000 nascite maschili. Questo fenotipo non differisce molto da quello più comune (47, XXY) se non per la maggior altezza media riscontrata in età adulta. La variante 49, XXXXY è una rara polisomia che si riscontra in circa un caso ogni 85.000 bambini maschi nati. Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e grandi orecchie), criptorchidismo, genitali ambigui e difetti scheletrici (cifosi, scoliosi, coxa valga) e cardiaci. Il primo paziente affetto da questa variante fu descritto nel 1960[27] e da allora al 2012 sono stati riportati in letteratura poco più di 100 casi.

In letteratura sono stati riportati anche casi molto più rari di cariotipo 48, XXXY e 48, XXYY caratterizzati da quadri fenotipici meno gravi rispetto al 49, XXXXY ma più severi rispetto al cariotipo classico: si presentano malformazioni fisiche, deficit di apprendimento e disturbi psicologici. Sono stati documentati anche dei rarissimi casi di varianti che comprendono i cariotipi: 49, XXXYY, 48, XYYY, 49, XYYYY, e 49, XXYY. Tutti comportano aspetto dismorfico e forte ritardo mentale.

I maschi con sindrome di Klinefelter possono presentare un mosaicismo nel cariotipo di forma 47, XXY/46, XY che comporta vari gradi di insufficiente spermatogenesi. Il mosaicismo 47, XXY/46, XX aggiunge al fenotipo le altre caratteristiche cliniche della sindrome, ma si riscontra molto raramente e, al 2006, solo 10 casi sono stati descritti.

 

Genetica

 

Come negli individui di sesso femminile, il cromosoma X soprannumerario viene inattivato in maniera casuale, in un fenomeno detto lyonizzazione. È possibile che l’inattivazione in una cellula staminale venga poi ereditata dalla popolazione di cellule figlie, ma nel complesso l’individuo è un mosaico potendo avere, in linea di massima, metà delle cellule con inattivazione di un cromosoma X e metà con l’inattivazione dell’altro cromosoma X. In tal senso, tutti gli studi volti a valutare la correlazione dei sintomi con una determinata origine parentale del cromosoma X sono inconsistenti.

Il gene deputato a tale processo è XIST (X inactive specific transcript), che trascrive un RNA espresso solo dal cromosoma inattivato e che non codifica per alcuna proteina. Agisce sul centro di inattivazione dell’X (Xic, X inactivation center) e non è espresso nel maschio con cariotipo normale (46, XY). A priori, ognuno dei due cromosomi X dei maschi con sindrome di Klinefelter hanno la medesima probabilità di venire attivati, ma non tutti i geni vengono silenziati: il 15% rimane in duplice copia biallelica[34][35] e paiono questi i primi responsabili del fenotipo della sindrome.

Il cromosoma X differisce dagli autosomi per alcune caratteristiche relative ai geni, che sono corti, in numero minore e meno densamente presenti. Questi sono caratterizzati inoltre da un alto grado di conservazione, ma non del loro ordine. Il pattern polisomico, cioè il numero di cromosomi X presenti nel cariotipo dell’individuo (45, X0, 47, XXY, 47, XXX, 48, XXXX, e via dicendo), correla fortemente con la sintomatologia associata[36]. Ciò ha fatto ipotizzare un attivo ruolo del cromosoma X non solo nella determinazione del sesso, ma anche nello sviluppo neurologico e nelle funzioni cerebrali e comportamentali. Il dato è stato confermato da numerosi studi. I geni del cromosoma X vengono infatti espressi non solo durante le prime fasi della spermatogenesi, ma anche nei muscoli scheletrici, negli ovari, nella placenta e nel cervello.

Nel locus Xq11-12 ha sede il gene RA, che codifica per il recettore degli androgeni, un recettore nucleare dotato di un dominio che riconosce selettivamente gli androgeni. Tale dominio è codificato da un tratto altamente polimorfico del primo esone, in cui è presente una sequenza ricca in triplette CAG. Proteine con un’espansione CAG corta sono molto affini e sensibili agli androgeni, viceversa, una lunga espansione CAG è poco affine e, se la ripetizione supera il numero di 40, insorge una grave malattia, l’atrofia spinobulbare di Kennedy, con interessamento neuromuscolare, marcato ipogonadismo primario e ginecomastia di grado variabile. Nei maschi con sindrome di Klinefelter viene inattivato il gene RA con l’espansione CAG più corta[50], cioè l’RA più attivo. I soggetti quindi non solo possiedono una minore produzione di androgeni, ma hanno anche un recettore meno affine.

La lunghezza dell’espansione CAG è finora l’unico parametro geneticamente individuabile che correla direttamente con l’ampio grado di variabilità fenotipica della sindrome di Klinefelter.

 

Clinica

 

Lo spettro delle manifestazioni cliniche è molto ampio a seconda della variante della sindrome: la malattia può presentarsi con un assetto testicolare di tipo fetale, deficit di androgeni, testicoli e pene piccoli. Durante l’età adulta può esserci azoospermia. I testicoli tendono ad essere piccoli a tutte le età per l’ipoplasia sia delle cellule germinali, sia delle cellule interstiziali. Infine, negli individui affetti da sindrome di Klinefelter è frequente la ginecomastia.

Diversamente da altre sindromi da polisomia del cromosoma X che presentano ritardo mentale con una prevalenza maggiore, nella sindrome di Klinefelter solo il 10% dei soggetti presenta un ritardo mentale. I problemi cognitivi sono meno pervasivi e più selettivi. Sul piano neurologico, la sindrome di Klinefelter è associata a ridotto sviluppo del linguaggio, con problemi di espressività, anomia, disartria. Sul piano comportamentale si possono riscontrare immaturità, poca sicurezza, timidezza.

 

Sviluppo neurologico e comportamentale

 

L’intelligenza generale è misurata mediante il FSIQ (full scale IQ), che nei maschi Klinefelter risulta nei limiti di normalità. Se, infatti, il QI nei bambini e adolescenti affetti da Klinefelter tende a essere più basso rispetto ai gruppi di riferimento, nell’età adulta può non esserci alcuna disparità. Vi è invece spesso discrepanza tra il QI verbale e il QI di performance. Questa discrepanza è stata osservata sia nei bambini, sia negli adulti affetti.

Gli studi suggeriscono che il difetto principale nei ragazzi è verbale, e appare evidente durante il periodo scolare. A 7 anni l’individuo ha da moderati a gravi problemi con la lettura, con l’articolazione delle parole, con la scrittura, mentre i problemi riguardanti la matematica intervengono poco più tardi. Approssimativamente il 50-75% dei ragazzi con Klinefelter dimostra una certa difficoltà d’apprendimento e di questi il 60-86% richiede una speciale educazione.

Gli adolescenti affetti mostrano una ridotta fiducia in loro stessi, sono riservati, hanno difficoltà a contenere l’impulsività e ad accettare le regole. Questi sintomi hanno implicazioni a lungo termine sulla socialità e sulle attività scolastiche e possono persistere nell’età adulta. Il maladattamento però non significa un disadattamento. L’impegno nella scuola aiuta spesso il giovane a superare questi problemi comportamentali.

 

Altre alterazioni cliniche e fisiche

 

Altre possibili caratteristiche somatiche sono una ridotta circonferenza cranica, scarsi peli sul corpo, spalle strette e fianchi larghi, scarsa muscolatura. Sintomi addizionali includono l’aumentato rischio di osteoporosi, disordini autoimmuni della tiroide e diabete mellito di tipo . Vi è un rischio aumentato del 69% di venir ricoverati in ospedale anche prima della diagnosi di Klinefelter. Alcuni studi hanno associato la sindrome a un’altezza leggermente maggiore della media e a una predisposizione al sovrappeso.

I pazienti affetti da sindrome di Klinefelter vanno incontro a particolari alterazioni ormonali. I valori sierici dell’ormone follicolo-stimolante, dell’ormone luteinizzante, dell’ormone antimulleriano e dell’inibina B risultano normali nell’età prepuberale, mentre diventano anomali col passare del tempo. Uno studio condotto su individui adulti affetti dalla sindrome, ha rilevato livelli di testosterone bassi nel 45% dei casi e il 43,6% dei pazienti accusava disfunzioni sessuali.

La probabilità di sviluppare tumori è peculiare, in quanto alcune malattie sono strettamente correlate, come i tumori primitivi a cellule germinali del mediastino e il cancro della mammella, mentre per altre la sindrome pare essere un fattore di protezione, come nel caso del cancro della prostata. Utilizzando come parametro statistico l’eccesso di rischio assoluto (AER, absolute excess risk) per 100.000 soggetti l’anno, risulta aumentata la mortalità per cancro ai polmoni (AER +23,7), linfomi non-Hodgkin (AER +12,1) e tumore alla mammella maschile (AER +9,3).

L’assetto 48, XXXY è associato a collo corto, pieghe epicantiche, clinodattilia, sinostosi radio-ulnare e ritardo mentale di grado da moderato a severo. Associata al cariotipo 49, XXXXY si riscontra un’aumentata incidenza di anomalie cardiache congenite, in particolar modo la pervietà del dotto arterioso di Botallo. Il ritardo mentale è spesso grave. Le anomalie scheletriche includono sinostosi radio-ulnare, ginocchio valgo, petto escavato e clinodattilia.

 

Fertilità

 

In circa il 3,1% di maschi azoospermici viene riscontrato il cariotipo 47, XXY. La maggior parte dei maschi affetti è azoospermica e l’esecuzione di una biopsia testicolare può rivelare un’assenza di cellule della linea germinale, ipertrofia delle cellule di Leydig e una marcata fibrosi dei tubuli seminiferi. Inoltre si ricorda che la terapia androgenica, usata nel trattamento della sindrome di Klinefelter, influenza negativamente la fertilità.

Sono state descritte gravidanze da concepimento naturale con partner affetti da sindrome di Klinefelter e ciò è più frequente nei casi di mosaicismo. Nei casi di spermatogenesi residua presente, le tecniche di fecondazione assistita possono dare loro la possibilità di avere figli propri, ma poiché la tecnica bioptica di estrazione degli spermatozoi (testicular sperm extraction o TESE) è invasiva, occorre sempre valutare prima la presenza di alcuni indicatori che suggeriscono la possibile presenza di una residua spermatogenesi. Il riscontro di spermatogoni e spermatozoi è più frequente nel giovane, per esempio, perché il numero di gameti diminuisce rapidamente con l’età, ma la somministrazione di inibitori dell’aromatasi e di gonadotropina corionica umana, per stimolare la produzione endogena testicolare di testosterone, fa aumentare la conta spermatica. Le frazioni di spermatozoi così ottenute dimostrano la presenza di gameti anormali, non euploidi, dal 7 al 20% (nel maschio 46, XY tale quota è inferiore all’1%).

 

Diagnosi

 

Circa il 10% dei casi di Klinefelter ha diagnosi prenatale. Le manifestazioni cliniche iniziali possono comparire nella prima infanzia o, più spesso, durante la pubertà e comprendono il mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari, la microrchidia e l’aspermatogenesi. La tendenza all’alta statura è difficilmente diagnosticabile durante la pubertà. Nonostante la presenza di testicoli piccoli, solo un quarto dei maschi affetti è riconosciuto durante la pubertà, mentre il 25% dei casi viene diagnosticato tardivamente in età adulta. Si stima che circa il 64% degli individui affetti non vengano riconosciuti come tali. Non vi sono chiari riferimenti per sospettare la sindrome di Klinefelter: spesso la diagnosi avviene accidentalmente in seguito ad esami e visite mediche per motivi non strettamente legati alla condizione.

L’analisi del cariogramma sui linfociti è lo standard genetico per effettuare una diagnosi. In passato era pratica comune anche l’osservazione del corpo di Barr. Per confermare il mosaicismo viene effettuata l’analisi del cariotipo anche su fibroblasti cutanei o tessuto testicolare.

Altre metodiche diagnostiche comprendono la ricerca di elevati livelli sierici di gonadotropine (ormoni FSH e LH), la presenza di azoospermia e la determinazione della cromatina sessuale in tamponi orali. Uno studio del 1994 ha proposto, come alternativa, l’uso della reazione polimerasica a catena (PCR) come metodo diagnostico più veloce. L’esame è positivo se rivela la presenza di RNA che porta le informazioni di un gene, contenuto nel cromosoma X, che serve come un marcatore per l’inattivazione del secondo (e di eventuali ulteriori) X supplementare. Questo gene, chiamato X-inactive-specific transcript (XIST), è trascritto solamente nel cromosoma X inattivo.

 

Diagnosi differenziale

 

La sindrome di Klinefelter entra in diagnosi differenziale con altre due condizioni genetiche: la sindrome dell’X fragile (causata da una mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X) e la sindrome di Marfan (una malattia autosomica dominante che colpisce il tessuto connettivo). La causa dell’ipogonadismo, proprio della sindrome, può essere attribuita a molte altre diverse condizioni mediche.

Sono stati documentati rari casi di individui affetti da sindrome di Down che presentavano anche il difetto 47/XXY.

 

Trattamento

 

La mutazione genetica è irreversibile, tuttavia, per gli individui affetti che desiderano avere un aspetto più maschile, è possibile ricorrere alla somministrazione di testosterone[98]. Uno studio, effettuato su pazienti adolescenti trattati con impianto sottocutaneo a rilascio controllato di tale ormone, ha dimostrato buoni risultati malgrado la necessità di un costante monitoraggio. La terapia ormonale è utile anche per prevenire l’insorgenza dell’osteoporosi.

Spesso i maschi che presentano ginecomastia e/o ipogonadismo soffrono di depressione e/o ansia sociale. Almeno uno studio consiglia l’opportunità di un sostegno psicologico per i giovani affetti da sindrome di Klinefelter al fine di ridurre i loro deficit psicosociali. L’intervento chirurgico di mastectomia può essere preso in considerazione sia per i problemi psicologici dovuti alla ginecomastia, sia per ridurre la probabilità di sviluppare un tumore mammario.

Il ricorso ad una terapia comportamentale può mitigare gli eventuali disturbi del linguaggio, le difficoltà scolastiche e di socializzazione. Un approccio mediante terapia occupazionale è utile nei bambini affetti dalla sindrome che presentano disprassia motoria.

 

Trattamento contro l’infertilità

 

Fino al 1996, gli uomini che presentavano un cariotipo tipico della sindrome di Klinefelter erano considerati generalmente sterili. Tuttavia, al 2010, sono state documentate più di 100 gravidanze di successo realizzate tramite la tecnica FIVET con spermatozoi prelevati chirurgicamente da uomini con la sindrome (testicular sperm extraction o TESE).

Uno studio effettuato sui risultati di 54 TESE ha evidenziato che il tasso di recupero degli spermatozoi è del 72% per ogni procedura e che il 69% degli uomini possedevano un numero adeguato di spermatozoi per realizzare l’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo. Il 46% delle gravidanze ottenute in questo modo si sono concluse positivamente e tutti i bambini nati presentavano un cariotipo normale. Circa il 30% dei pazienti che si sottopongono a questa procedura ottiene questi risultati.

Talvolta viene, inoltre, eseguita la crioconservazione del seme prelevato in età adolescenziale per poter tentare un’eventuale futura procreazione.

 

Prognosi

 

I bambini con la forma XXY differiscono poco dai bambini sani. Nonostante possano dover affrontare durante l’adolescenza problemi spesso emotivi e comportamentali e avere difficoltà nei risultati scolastici, la maggior parte di loro può raggiungere una piena indipendenza dalle loro famiglie in età adulta. Alcuni riescono ad arrivare ad avere un’istruzione universitaria e una vita pressoché normale.

I risultati di uno studio effettuato su 87 adulti australiani con sindrome di Klinefelter evidenzia come coloro che hanno avuto una diagnosi e un adeguato trattamento fin dalla giovane età ne abbiano tratto un significativo beneficio rispetto a chi ha ricevuto la diagnosi in età adulta.

Non sembra esserci una sostanziale diminuzione dell’aspettativa di vita da parte degli individui con sindrome di Klinefelter. Diversi studi sono stati compiuti e hanno portato a risultati non definitivi. Un primo lavoro edito nel 1985 individuava una maggior mortalità dovuta prevalentemente a valvulopatie aortiche, allo sviluppo di tumori e a possibili emorragie subaracnoidee, tale da ridurre di circa 5 anni l’aspettativa di vita. Studi successivi hanno ridotto questa stima, associando alla condizione una riduzione mediana della sopravvivenza di 2,1 anni. Tuttavia questi dati non sono assoluti e hanno bisogno di ulteriori verifiche.

A seguito alla diagnosi della sindrome non si rende necessario nessun tipo di follow up.

 

10- 75 K

 

11- 313 K

 

12- 312 K

 

13- 134 K

 

14- 154 K

 

15- 355 K

 

16- 240 K

 

17- 176 K

 

 

ANORCHIDIA

 

L’anorchidia, anche definita anorchia, anorchismo o sindrome dei testicoli scomparsi, è una condizione caratterizzata dalla completa assenza di tessuto testicolare. È generalmente conseguenza di un intervento chirurgico di orchiectomia bilaterale, ma può, seppur raramente, essere una condizione congenita.

 

Eziopatogenesi

 

Esistono tre possibili sindromi caratterizzate da anorchidia: la sindrome da agenesia gonadica 46XY, l’anorchidia congenita bilaterale e la sindrome da regressione testicolare.

 

Sindrome da agenesia gonadica 46XY

 

È caratterizzata da un genotipo normale XY e da un fenotipo sessuale ambiguo, con organi genitali esterni ed interni non ben definiti. Tale sindrome, la cui eziologia non è nota, deriva dalla mancata azione dei fattori di sviluppo testicolare nelle prime fasi della gestazione.

 

Anorchidia congenita bilaterale

 

È una condizione caratterizzata da un genotipo maschile XY a cui corrisponde un fenotipo di tipo maschile; sono presenti tutte le strutture annesse alle gonadi tranne le stesse gonadi. In questo caso la mancata azione dei fattori di sviluppo testicolare avviene tardivamente durante la gravidanza.

 

Sindrome da regressione testicolare

 

Si tratta di una condizione diversa rispetto alle precedenti, dato che in questo caso lo sviluppo delle gonadi maschili durante la gravidanza avviene normalmente, salvo poi regredire a causa di una compromissione vascolare. In questo caso, al termine dei compromissione e in rapporto con gli epididimi, si rileva del tessuto fibroso degenerato di origine testicolare, che risulta ricco in depositi di emosiderina. Tali pazienti sono caratterizzari da una genotipo e da un fenotipo di tipo maschile. Come nel caso del criptorchidismo, il residuo fibroso deve essere rimosso per via di una potenziale tendenza alla degenerazione neoplastica.

 

Diagnosi differenziale

 

Deve essere esclusa la diagnosi di criptorchidismo, ovvero la mancata discesa dei due testicoli, attraverso il canale inguinale, nella borsa scrotale, per via della potenziale degenerazione neoplastica del testicolo ritenuto. Questa si ottiene tramite l’esplorazione chirurgica con correlata biopsia escissionale degli annessi, ovvero epididimo e dotto deferente.

 

Clinica

 

L’assenza di tessuto testicolare porta a una condizione di ipogonadismo primitivo, con bassi valori plasmatici di ormoni sessuali maschili e alti di gonadotropine per via della mancanza del meccanismo di feedback negativo.

 

 

CRIPTORCHIDISMO

 

Si definisce criptorchidismo (dal greco κρυπτος, nascosto, e όρχυς, testicolo) la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale. Conosciuta anche come “criptorchidia”. Il criptorchidismo è bilaterale in un terzo dei casi, monolaterale nei due terzi e, in questo caso, riguarda più frequentemente il testicolo destro.

Il testicolo anomalo si alloca in un punto qualsiasi del tragitto che normalmente compie durante la vita fetale dal polo inferiore del rene allo scroto attraversando il canale inguinale. L’interruzione di questo cammino fisiologico porta ad avere il testicolo allogato in una sede diversa dallo scroto. Il più delle volte il testicolo si alloga nel sottocutaneo della regione inguinale od in sede sottofasciale in pieno canale inguinale. In tali casi nello scroto esiste un solo testicolo (quello disceso normalmente) e quindi l’altro è “nascosto”.

Il testicolo può dunque presentare due anomalie di posizione:

 

testicolo ectopico: testicolo disceso oltre l’anello inguinale esterno ma è posizionato all’esterno al di fuori dello scroto;

testicolo ritenuto: il testicolo è posto a monte dell’anello inguinale esterno lungo la via di migrazione dello stesso (fino al rene).

 

Classificazione e diagnosi differenziale

 

I testicoli criptorchidi si classificano in base alla loro posizione nel tragitto di discesa (addominale alta, addominale bassa, inguinale, soprascrotale, scrotale alta). Diverso è il caso del “testicolo ectopico”, un testicolo che si localizza fuori della fisiologica via di discesa.

Nel bambino il criptorchidismo va anche distinto dal “testicolo retrattile” (testicolo normalmente disceso nello scroto, ma in grado di risalire nel canale inguinale per mezzo del riflesso cremasterico e da dove può essere manualmente riportato in sede) e dal “testicolo mobile” (testicolo normalmente disceso nello scroto, che si muove facilmente dentro e fuori dal sacco scrotale per effetto della contrazione del muscolo cremastere).

Vi sono poi dei casi di criptorchidismo acquisito (testicolo normalmente disceso alla nascita, che successivamente risale nel canale inguinale ad es. a seguito di un’ernia e non è più riposizionabile in sede).

Ancora diverso è il caso di completa assenza di entrambi i testicoli (anorchidia) o di uno soltanto (monorchidia).

 

Epidemiologia

 

Il criptorchidismo si ritrova nel 3-5% dei bambini nati a termine, e nel 10-30% dei bambini nati pre-termine. Circa la metà dei testicoli criptorchidi discende spontaneamente nello scroto entro il primo anno di vita, soprattutto nei nati pre-termine; pertanto la prevalenza del criptorchidismo a un anno di età è all’incirca dell’1%.

La mancata discesa al termine del primo anno di vita è da considerarsi patologica e richiede l’intervento chirurgico.

Il criptorchidismo si associa talvolta ad altre anomalie congenite, frequentemente nell’ambito di sindromi malformative, quali la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Noonan e la sindrome di Klinefelter.

 

Effetti sulla fertilità

 

Il criptorchidismo porta ad una alterazione del funzionamento del testicolo non solo in termini di produzione degli spermatozoi (riduzione) ma anche in termini di riproduzione cellulare con tendenza allo sviluppo di tumori maligni del testicolo. Sembra che ad influire negativamente sia la temperatura (il testicolo ritenuto ha una temperatura di 1 grado maggiore di quello in sede normale), bisogna quindi riposizionare il testicolo nello scroto prima della pubertà per evitare problemi di sterilità. Se invece l’intervento si effettua tardivamente le possibilità di ripresa sono minori od addirittura nulle. In tali casi si preferisce asportare il testicolo sia per evitare il rischio di neoplasie sia perché è dimostrato che il testicolo superstite talora funziona meglio in assenza di testicolo criptorchide. Una biopsia testicolare può prima dell’intervento chiarire i danni che il testicolo ha già sofferto e le speranze di miglioramento funzionale.

 

Trattamento

 

L’iter terapeutico del criptorchidismo prevede che il testicolo venga riportato all’interno dello scroto precocemente (entro il biennio di vita) con un trattamento medico e/o chirurgico appropriato in modo da salvaguardarne la sua funzionalità e in modo da evitare che vada incontro ad una degenerazione neoplastica (circa il 12% dei tumori testicolari riscontrati in età adulta sono correlati a criptorchidia). Ogni decisione di trattamento è comunque rimandata al compimento del 12º mese di età quando è terminato il periodo in cui è ancora possibile assistere ad una discesa spontanea. La terapia medica (di tipo ormonale) deve essere eseguita entro i primi 18 mesi di vita e porta ad una risoluzione del problema nel 15-30% dei casi. Il trattamento chirurgico del criptorchidismo infantile mira a riportare il testicolo nella sacca scrotale, e viene definito con il termine Orchidopessi o Orchidopessia. Generalmente, si effettua una incisione sull’addome verso l’interno della piega inguinale. Si riposiziona il testicolo nello scroto e lo si fissa nella “borsa” tramite una seconda incisione scrotale.

 

Esempi celebri

 

Tra i personaggi famosi affetti da criptorchidismo, il dittatore tedesco Adolf Hitler.

 

18- 76 K

 

 

PSEUDOERMAFRODITISMO

 

Lo pseudoermafroditismo è una condizione per la quale un individuo presenta un aspetto del sesso opposto a quello cromosomico o un fenotipo sessuale ambiguo.

 

Pseudoermafroditismo maschile

 

Nei casi di pseudoermafroditismo maschile, le cause riguardano principalmente una scarsa produzione di androgeni o insufficiente risposta a questi, che possono essere determinate da vari fattori come deficit enzimatici (come quello del 5 alfa reduttasi) o una resistenza periferica all’azione degli androgeni dovuta principalmente a mutazioni recettoriali.

Gli individui pseudoermafroditi (per inibizione della sintesi o dell’azione del diidrotestosterone (DHT), possono avere pene e testicoli di dimensioni normali, ma più spesso sono nettamente più piccoli e meno sviluppati del normale, o presentano forma ambigua; in genere questi pazienti non hanno ginecomastia, ma hanno una carenza di caratteri sessuali secondari come barba, peluria corporea, profondità della voce, tuttavia di solito hanno una sessualità e una fertilità normale.

Altri casi di sindrome da insensibilità agli androgeni possono presentarsi in varie forme: in quella completa (CAIS) un individuo con un cariotipo 46, XY può svilupparsi come una femmina , ma presentando vagina a fondo cieco, assenza degli organi derivati dai dotti di Mueller, criptoorchidismo e amenorrea primaria.Nella forma parziale (PAIS) i sintomi sono simili, ma è presente una parziale mascolinizzazione e quindi genitali ambigui o prevalentemente maschili.

 

Pseudoermafroditismo femminile

 

Anche nei casi di pseudoermafroditismo femminile c’è una causa ormonale, determinata da difetti enzimatici (sindrome adreno-genitale), che può portare ad una virilizzazione più o meno significativa.

 

19- 370 K

 

20- 699 K

 

21- 550 K

 

 

OVOTESTIS

 

Un ovotestis è una gonade con entrambe le caratteristiche di un testicolo e un’ovaia.

 

 

DISGENESIA GONADICA

 

Il termine disgenesia gonadica viene utilizzato per indicare una serie di malattie caratterizzate da disordini multipli dello sviluppo del sistema riproduttivo.

 

In tali malattie rientrano:

 

– la sindrome di Turner – le gonadi sono disgenetiche e si ha un aspetto fenotipico tipicamente femminile.

– la sindrome di Klinefelter – le gonadi con una morfologia simile a quella testicolare presentano una disgenesia tubulare.

– l’ermafroditismo vero – chi ne soffre ha sia tessuto testicolare che ovarico in una stessa gonade. L’apparato sessuale esterno è ambiguo o femminile.

– la disgenesia gonadica pura (o sindrome di Swyer) – molto difficile da diagnosticare nei neonati, il patrimonio cromosomico può essere XY o XX.

– la disgenesia gonadica mista – è forse la disgenesia più comune. I bambini presentano un testicolo normale da un lato ed una gonade disgenetica dall’altro.

 

 

SINDROME DI MORRIS

 

La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46,XY (a cui corrisponde un genotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili. Oggi si conosce questa condizione e si deve definirla più correttamente sindrome da insensibilità agli androgeni, in inglese androgen insensitivity syndrome (AIS).

 

Sinonimi

 

Femminilizzazione testicolare
Sindrome da refrattarietà agli androgeni
Sindrome da resistenza agli androgeni
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome della bella donna
AIS
Sindrome di Goldberg-Maxwell
Sindrome di Goldberg-Maxwell-Morris
Sindrome di Goldberg-Morris

 

Epidemiologia

 

La sindrome da insensibilità agli androgeni è inclusa nella lista delle malattie rare. Il fenomeno interessa circa un neonato su 13 mila.

 

Fisiopatologia

 

Nell’essere umano, durante il periodo embriofetale esistono gli abbozzi del futuro apparato riproduttivo sia maschile che femminile. In generale, se il cariotipo è 46,XY, la presenza del gene SRY sul cromosoma Y determinerà lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili e darà il via alla soppressione dei caratteri primari femminili (utero, tube e ovaio). Se il cariotipo è 46,XX, l’individuo matura caratteri femminili.

 

Nel caso della sindrome di Morris il cariotipo 46,XY dà luogo allo sviluppo di gonadi (testicoli) ritenute nell’addome; ma la refrattarietà agli ormoni androgeni determinerà la mancata soppressione dei caratteri femminili, pertanto avremo un individuo fenotipicamente femminile, senza utero e ovaie, e con possibilità di ipoplasia vaginale (vagina con canale vaginale di dimensioni ridotte), problema che può essere risolto con la terapia dilatativa e senza interventi chirurgici.

 

Ereditarietà

 

L’insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un allele recessivo (indicato con tfm) che si trova nel cromosoma X (X-linked): è pertanto la madre che trasmette tale condizione. La prole geneticamente maschile sarà per il 50% affetta, mentre le figlie geneticamente XX saranno per il 50% portatrici.

In circa un terzo dei casi la condizione è dovuta a una mutazione spontanea.

 

Segni e sintomi

 

Il quadro è molto variabile. In genere gli individui portatori di questa sindrome sono longilinei, con un bacino stretto. I peli pubici e ascellari sono diminuiti, la mammella può presentare un capezzolo più chiaro. Non esistono organi interni femminili (né utero né ovaie), ma ritenuti nell’addome sono presenti gonadi che possono essere asportate chirurgicamente. In generale nella forma completa (CAIS) il pericolo di degenerazione tumorale è talmente basso che si tende ad aspettare ad effettuare la gonadectomia o addirittura ad evitarla.

 

Le persone affette da questa sindrome sono dal punto di vista anatomico e legale delle donne.

 

Un luogo comune rispetto ai soggetti affetti da sindrome di Morris è che esista una frequenza maggiore nel mondo della moda o dello spettacolo: si tratta tuttavia di un errore statistico, lo stesso errore che si fece con la sindrome 47,XYY, un errore che si commette se il campione di studio risulta non adeguato, cioè costituito da una popolazione non omogenea.

 

 

IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA

 

L’iperplasia surrenale congenita è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, nota anche con la sigla CAH (in inglese Congenital Adrenal Hyperplasia). È una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da disordini nella biosintesi degli ormoni steroidei, a causa di una mutazione in uno dei 5 enzimi coinvolti nel processo di sintesi. Questi enzimi sono prodotti dalla corteccia surrenale, e nel 90% dei casi, la malattia dipende dal deficit della 21-idrossilasi. La mutazione comporta una ridotta produzione di ormoni glucocorticoidi e mineralcorticoidi, con conseguente aumento di androgeni.

 

Cause

 

Dovuto alla difettosa produzione dell’enzima 21-idrossilasi, derivato dai surreni, questo comporta una disfunzione della ghiandola surrenale. L’enzima 21-idrossilasi, appartiene alla famiglia dei citocromi P450, e converte il 17-OH-Progesterone in 11-Deossicortisolo, precursore del cortisolo. Come tutti i citocromi, l’enzima accetta elettroni dal citocromo P450 reduttasi NADH-dipendente, riducendo l’ossigeno molecolare e idrossilando il substrato. La CYP-21 umana è fatta da 494 aminoacidi, con un peso molecolare di 55 KDa. Il deficit da questo enzima comporta la deviazione della sintesi ormonale verso quei metaboliti che non richiedono tale enzima per la loro sintesi, come testosterone, androstenedione, estrogeni, estrone ed estradiolo. La mancanza di CYP-21 determina inoltre accumulo dei composti intermedi, come il 17-idrossi-progesterone. L’ipofisi, che funziona come una centralina di regolazione ormonale, registra l’assenza in circolo di cortisolo e produce ACTH (ormone adrenocorticotropo), la quale stimola le ghiandole surrenali a cominciare le tappe di produzione del cortisolo. Un eccesso di ACTH porterà accumulo di 17-idrossi-progesterone, dal quale derivano gli androgeni (ormoni sessuali maschili). Ulteriori difetti enzimatici possono essere la compromissione della sintesi di aldosterone, utile al mantenimento dell’omeostasi del sodio, con conseguente perdita di sale, squilibrio idroelettrolitico con ipovolemia e shock. L’eccesso di androgeni in entrambi i sessi si manifesta con accelerazione della maturità ossea, acne,irsutismo, fino ad avere virilizzazione.

 

Sintomi e segni

 

In base all’attività enzimatica di CYP-21, e alle caratteristiche fenotipiche delle persone affette, classifichiamo le forme di questa iperplasia in una forma classica e in una non classica

 

La cosiddetta forma classica si manifesta in epoca neonatale o nelle prime fasi dell’infanzia (in italia, 1:16000 nati). Può essere di 2 tipi:

 

Con perdita di sale: In questo caso si ha deficit enzimatico totale, e non vengono prodotti ne cortisolo ne aldosterone (insufficienza surrenalica). Nei pazienti con deficit di cortisolo si ha un peggioramento della funzione cardiaca, con scarsa risposta vascolare alle catecolamine e una ridotta velocità di filtrazione glomerulare. L’assenza di entrambi gli ormoni si manifesta in maschi e femmine con vomito, diarrea, perdita di peso, disidratazione, shock.

Virilizzazione semplice: In questi pazienti non si producono sufficienti quantità di cortisolo, ma si hanno adeguate quantità di aldosterone che consentono di avere un corretto bilancio elettrolitico.

 

La cosiddetta non classica può essere asintomatica o associata a pochi segni di iperandrogenismo, e in genere si manifesta tardivamente. Frequenze: (ebrei ashkenazi, 1:27; ispanici, 1:53; slavi 1:63; italiani, 1:333; caucasici, 1:1000). Questo suggerisce che più dell’1% della popolazione è eterozigote, e quindi portatrice dell’allele NC. La forma non classica può essere di 2 tipi:

 

a insorgenza tardiva: In questi pazienti si verificano manifestazioni dovute a iperandrogenismo, come comparsa precoce di peluria pubica ed ascellare, modeste accelerazioni della crescita e della maturazione scheletrica, acne, irsutismo, PCOS. Nei maschi si può avere azospermia, oligospermia, infertilità.

Criptica: Questa forma è completamente asintomatica, e prevalgono i segni clinici legati ad una condizione di iperandrogenismo moderato-lieve.

 

L’iperandrogenismo sia nella forma classica che in quella non classica porta allo sviluppo della pcos, con conseguente oligomenorrea, amenorrea, soprattutto in adolescenza. Inoltre, sebbene la fertilità possa essere ridotta, anche se la produzione di androgeni non viene soppressa, una donna può concepire e portare a termine una gravidanza con successo. L’infertilità si ha solo nel 13% delle donne con deficit non classico di 21-idrossilasi,

 

Si mostrano iperplasia del clitoride o del pene, bassa altezza a crescita terminata, acne grave, ipertricosi, disturbi mestruali, infertilità.

 

Diagnosi

 

Sospettata nei neonati con grave deficit dell’accrescimento ponderale, e in caso di ipertrofia del clitoride. Si utilizzano esami ematochimici (analisi del sangue) o preventivamente durante lo screening neonatale. Nella forma classica:

 

Nelle femmine la diagnosi si effettua alla nascita, per la presenza di ambiguità genitali;

Nel maschio la diagnosi si fa per lo sviluppo di pubertà precoce tra i 2 e i 4 anni.

Nella forma non classica:

 

Nella donna prevalgono i segni clinici legati a iperandrogenismo moderato-lieve; irsutismo, oligomenorrea e acne sono i sintomi frequenti.

 

Terapia

 

Il trattamento farmacologico consiste nel correggere il deficit di glucorticoidi e mineralcorticoidi. I glucocorticoidi sopprimono l’eccessiva secrezione di ACTH dall’ipotalamo, riducendo così i livelli ormonali di steroidi sessuali surrenalici, evitando virilizzazione genitale e permettendo un normale accrescimento staturale e puberale. Nell’adulto il trattamento deve continuare per evitare l’iperandrogenismo, per mantenere il normale ciclo mestruale e la fertilità nelle donne. Il glucocorticoide più usato è l’idrocortisone.

 

Il trattamento chirurgico invece consiste nella genito plastica femminilizzante, per ricreare l’anatomia dei genitali esterni per dare alla paziente con pseudoermafroditismo una normalità estetica e funzionale.

 

 

ATRESIA VAGINALE

 

L’atresia vaginale o agenesia vaginale è una malformazione congenita dall’assenza totale o parziale della vagina.

 

Cenni storici

 

La malformazione fu riscontrata da Mayer nel 1829, ma la definizione viene creata in seguito Küster nel 1910, e in seguito da Rokitansky, questo ha comportato alla nascita della sindrome denominata Rokitansky-Kuster-Hauser, che attualmente indica una forma particolare di agenesia vaginale, associata ad assenza dell’utero e presenza di ovaie funzionanti e genitali esterni (Sindrome di Rokitansky).

 

Epidemiologia

 

L’incidenza è stata stimata intorno ad 1 caso ogni 4.000-10.000 donne.

 

Eziologia

 

Deriva dalla mancata canalizzazione del tratto terminale di dotti di Muller (da cui deriva, nella donna, l’apparato genitale), da cui deriva l’organo. Si manifesta generalmente alla pubertà poiché il sangue mestruale non riuscendo a defluire all’esterno, determina ematometro (sangue che si raccoglie in utero), ematosalpinge (sangue nelle tube), causando coliche addominali. È generalmente associata ad altre malformazioni degli organi dell’apparato urogenitale.

 

Diagnosi

 

Esami diagnostici utili sono l’ecografia e la laparoscopia.

 

Terapia

 

Il trattamento è esclusivamente chirurgico, atto alla creazione di una neovagina. Tale procedura viene eseguita con l’utilizzo di diverse tecniche, fra cui quella del Vecchietti con la variante di Fedele, Busacca e Candiani, e la Abbé-McIndoe.

 

 

ERMAFRODITISMO

 

L‘ermafroditismo vero e proprio, nell’essere umano, è descritto come una rara disgenesia gonadica. Più frequenti sono gli pseudoermafroditismi (maschile e femminile) nonché le alterazioni collegate al sistema endocrino, che possono essere virilizzanti (come nel caso della sindrome adreno-genitale) o, al contrario, dar luogo a una insensibilità agli ormoni maschili (come nella sindrome di Morris) e inibire così lo sviluppo di caratteri sessuali maschili. L’ermafroditismo vero e proprio e gli pseudoermafroditismi rientrano nelle anomalie della differenziazione sessuale.

 

22- 637 K

 

 

SINDROME DI NOONAN

 

La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell’individuo. Descritta per la prima volta dalla dottoressa statunitense Jacqueline Noonan nel 1963, la malattia venne all’inizio definita come la sindrome di Turner maschile  ma, a differenza di quest’ultima, i pazienti affetti da sindrome di Noonan hanno un cariotipo normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale.

 

Epidemiologia

 

L’incidenza viene stimata intorno ad un caso su 1000-2500 nuovi nati e non fa distinzione di sesso.

 

Eziologia

 

Il difetto genetico, scoperto solo nel 2001, risiede nel cromosoma 12, a livello del gene PTPN11 che codifica la sintesi dell’enzima tirosin-fosfatasi 2, coinvolto in numerosi processi di sviluppo dell’embrione tra cui la divisione, la differenziazione cellulare e la formazione delle valvole cardiache. Alcune mutazioni accessorie, come quella del SOS1, sono responsabili della variabilità delle espressioni cliniche della sindrome.

 

Un’altra mutazione del gene PTPN11, assieme a mutazioni accessorie di altro tipo, è responsabile della cosiddetta sindrome LEOPARD, descritta per la prima volta nel 1969 che, pur avendo alcune caratteristiche in comune con la sindrome di Noonan, viene classificata a parte.

 

Caratteristiche cliniche

 

La sindrome associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare) o una cardiomiopatia ipertrofica, ritardi di crescita (media maschile 161cm, media femminile 152 cm) e di apprendimento, criptorchidismo (nei maschi), anomalie della coagulazione del sangue (che possono andare dalla piastrinopenia alla malattia di Von Willebrand) e talvolta una malformazione del genere Arnold-Chiari tipo I. L’aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo.

 

Terapia

 

Il trattamento mira, ove possibile, alla correzione o almeno al monitoraggio della progressione della stenosi polmonare che, nella maggior parte dei casi, è la causa di morte di questi pazienti.

 

 

23- 126 K

 

 

 

MOSAICISMO  GENETICO

 

Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all’interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell’organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile.

 

Il mosaicismo può riguardare il DNA mitocondriale, nel qual caso prende il nome di eteroplasmia, oppure il DNA nucleare della cellula, generando il mosaicismo propriamente detto, che deriva spesso da un errore avvenuto durante la maturazione dello zigote.

 

Eteroplasmia

 

Il DNA mitocondriale è più soggetto a mutazioni rispetto a quello nucleare, sia per la mancanza di una membrana che lo separi dall’ambiente circostante (una struttura analoga alla membrana nucleare), sia per la relativa scarsità di enzimi di riparazione del DNA all’interno del mitocondrio, sia per la particolare sensibilità di quest’organello agli stimoli dannosi quali radiazioni, stress ossidativi ecc. La grande maggioranza di queste mutazioni sono però semplici polimorfismi, che non portano a sviluppare nessuna malattia.

 

Si definisce eteroplasmia la coesistenza di diversi genomi mitocondriali (un genoma “selvatico” o “wild-type”, cioè senza mutazioni, ed uno o più genomi mutati) all’interno dei mitocondri di cellule diverse (eteroplasmia intercellulare) o, addirittura, all’interno di una stessa cellula (eteroplasmia intracellulare).

 

Le mutazioni del genoma mitocondriale sono alla base di diverse malattie, alcune molto gravi, ma la presenza in una cellula della mutazione tipica di quella malattia non porta necessariamente allo sviluppo della malattia stessa. Il meccanismo con cui si sviluppa la malattia, e le motivazioni per cui diverse persone affette dalla stessa mutazione sviluppano la malattia in forma più o meno grave, non sono ancora state perfettamente chiarite.

 

Mosaicismo del DNA nucleare

 

Le mutazioni del DNA cellulare derivano solitamente da errori intervenuti durante le prime fasi della maturazione dell’embrione e non corretti, per cui la patologia corrispondente si manifesterà solo nelle cellule derivate da quella prima cellula staminale mutata.

 

Il mosaicismo assume aspetti diversi a seconda della specie animale colpita.

 

Nell’uomo

 

In natura tutti i mammiferi di sesso femminile, uomo compreso, hanno un patrimonio di cromosomi sessuali rappresentato da due cromosomi X (XX). Quando l’embrione è composto da circa una ventina di cellule, in ognuna di esse viene inattivato permanentemente uno dei due cromosomi X, per evitare interferenze tra le informazioni contenute nei due cromosomi: il mancato svolgimento di questo processo porta ad un aborto spontaneo. Ogni cellula sceglie di inattivare un cromosoma piuttosto che l’altro in maniera assolutamente indipendente dalle altre: il cromosoma inattivato si dispone in un piccolo ammasso di cromatina compatta chiamato corpo di Barr, che non viene mai più riattivato (fatta eccezione per le cellule germinali, nelle quali esso si riattiva durante l’oogenesi per assicurare una corretta distribuzione di un cromosoma X per ogni cellula uovo). Le cellule derivate dalle successive mitosi di questa cellula progenitrice seguiranno poi il suo comportamento ed inattiveranno sempre lo stesso cromosoma X. Questo processo, naturalmente, avviene solo nelle femmine, perché i maschi possiedono un solo cromosoma X.

 

Nella specie umana, così come nelle altre specie, si può avere una condizione di mosaicismo quando si verifica una non-disgiunzione mitotica. In questo caso la cellula non divide equamente il proprio patrimonio genetico e genererà due cellule figlie, delle quali una con un numero superiore di cromosomi rispetto all’altra. Ognuna di queste cellule figlie avrà poi una discendenza uguale a se stessa, e ciò comporterà due linee cellulari diverse in un unico organismo. Se questa situazione si verifica appena dopo la formazione dello zigote, l’individuo potrà presentare, a seconda dei casi, diverse sindromi da disordini cromosomici:

 

Sindrome di Turner. Il mosaicismo rappresenta una delle principali cause dei casi, gli individui hanno cariotipo 45,X/46,XX oppure 45,X/46,X,X con un’X anomala.

Sindrome di Klinefelter. Presentano cariotipo 47,XXY/46,XY; come i Klinefelter da non-disgiunzione meiotica hanno un fenotipo quasi normale.

Sindrome di Down. Il mosaicismo può essere la causa dell’1-2 % dei casi; l’individuo presenta una linea cellulare normale ed una trisomica, e questa condizione può determinare un’attenuazione del fenotipo clinico.

Sindrome di Edwards. Gli individui presentano una linea cellulare trisomica ed una normale e possono sopravvivere oltre l’anno d’età rispetto agli Edwards nati da una non-disgiunzione meiotica o da una traslocazione robertsoniana.

Ermafroditismo completo. Rarissimo, gli individui presentano fenotipo maschile e femminile insieme, con mosaico di cellule (45,X/46,XY oppure 46,XX/47XXY oppure 46,XX/46XY) che determinano gonadi sviluppate in ovotestes, che contengono sia tubuli seminiferi che follicoli. I veri ermafroditi sono alla nascita scambiati per maschi poiché è presente il pene.

Nella specie umana il mosaicismo non costituisce di per sé una patologia. Nell’individuo di sesso femminile è una condizione normale: infatti, al momento dell’inattivazione del cromosoma X non viene fatta distinzione tra X di origine paterna e X di origine materna, ma potranno spegnersi casualmente l’uno o l’altro (dando quindi origine alla condizione di mosaicismo).

 

 

SINDROME DELL’X FRAGILE

 

La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono affetti da Sindrome dell’X-Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene. Si contende con la sindrome di Down il primato come causa genetica più comune di ritardo mentale (si hanno comunque casi, anche in Italia, di soggetti affetti da X fragile che hanno frequentato l’università).

 

Normalmente il gene FMR1 contiene tra 6 e 53 ripetizioni del codone CGG (ripetizioni di trinucleotidi). Negli individui affetti dalla sindrome dell’X fragile, l’allele FMR1 ha più di 230 ripetizioni di questo codone. Questo grado di espansione provoca la metilazione delle citosine nel promotore del gene FMR1, con conseguente silenziamento dell’espressione del gene FMR1. La metilazione del locus FMR1, che è situato nella banda cromosomica Xq27.3, provoca in quel punto la costrizione e la fragilità del cromosoma X, fenomeno che dà il nome alla sindrome.

 

I maschi portatori di un gene FMR1 con una significativa espansione del tripletto CGG presentano i sintomi della malattia, visto che normalmente possiedono una sola copia del cromosoma X. Le femmine, invece, possiedono due copie del cromosoma X e pertanto hanno una probabilità doppia di possedere almeno un allele funzionante. Le donne portatrici di un gene FMR1 espanso su di uno solo dei due cromosomi X possono presentare alcuni sintomi della malattia o essere normali.

 

A parte il ritardo mentale di grado variabile da moderato a severo, altre evidenti caratteristiche della sindrome sono il volto allungato, grandi orecchie, grossi testicoli (macrorchidismo), e basso tono muscolare. Le caratteristiche comportamentali possono comprendere movimenti stereotipati (ad esempio, battere le mani) e sviluppo sociale atipico, in particolare timidezza e limitato contatto con gli occhi dell’interlocutore. Alcuni individui affetti dalla sindrome dell’X fragile rientrano inoltre nei criteri diagnostici dell’autismo.

 

La mutazione e metilazione del gene FMR1 porta all’abolizione della produzione della proteina per cui il gene FMR1 codifica, detta FMRP (fragile X-mental retardation protein). FMRP è una proteina legante gli RNA (RNA-binding protein) espressa soprattutto nei testicoli e nel cervello, i tessuti più colpiti dalla sindrome. FMRP si associa ad RNA messaggeri codificanti importanti proteine neuronali, e ne regola alcuni aspetti essenziali, quali il trasporto lungo i dendriti verso le sinapsi e la traduzione in proteine. In assenza di FMRP, molti degli RNA messaggeri bersaglio della proteina sono deregolati e sono maggiormente tradotti in proteina. Emergono inoltre nuove funzioni molecolari della proteina, quali la regolazione della stabilità degli RNA messaggeri.

 

Anche se non esiste ancora una cura per la sindrome, c’è la speranza che una migliore comprensione delle sue cause possa portare a nuove terapie. Al momento, la sindrome può essere trattata attraverso una terapia del comportamento, un’educazione speciale, e quando necessario, con un trattamento delle anomalie fisiche. Si consigliano le persone che hanno dei parenti affetti dalla sindrome dell’X fragile di contattare dei genetisti per valutare la probabilità di avere figli malati, e per conoscere la gravità dei problemi che potrebbero presentare i discendenti affetti dalla sindrome.

 

Sindromi correlate

 

Sindrome tremore/atassia FXTAS

 

Si manifesta generalmente tra i 50 e gli 80 anni. I sintomi che i familiari possono notare, purtroppo spesso attribuiti all’invecchiamento, sono: tremori “intenzionali”, ovvero tremori che intervengono durante un movimento volontario come il tentativo di afferrare un oggetto, versare da bere oppure scrivere; problemi di equilibrio (atassia), che causano cadute o instabilità mentre si cammina; addormentamento delle estremità (neuropatia periferica); cambiamenti d’umore, irritabilità ed altre alterazioni della personalità; perdita della memoria a breve termine e progressivo declino intellettivo. La diagnosi per FXTAS è positiva se nel paziente vengono riscontrati: 1) i sintomi appena descritti durante un esame neurologico; 2) la premutazione attraverso il test del DNA; 3) segni compatibili con FXTAS alla risonanza magnetica, come ad esempio lesioni della sostanza bianca del cervello (tipica è l’iperintensità in T2 dei peduncoli cerebellari medi) oppure atrofia generalizzata della corteccia.

 

La FXTAS è una condizione progressiva, che inizialmente si può manifestare con sintomi piuttosto lievi che si aggravano col passare del tempo. Ad ogni modo, la progressione della malattia può variare molto da persona a persona. Molti pazienti mantengono una buona funzionalità per anni, persino per decenni, fino a quando diventa difficile eseguire dei compiti giornalieri oppure camminare senza sostegno. Altri pazienti mostrano solo tremore e/o atassia e non hanno disturbi cognitivi o psichiatrici. I portatori della premutazione del gene FMR1 oltre i 50 anni di età sono a rischio di FXTAS. La condizione, al momento, non è mai stata riportata in pazienti con la mutazione completa. Inoltre, la FXTAS si manifesta più frequentemente e con maggiore gravità negli uomini. Gli esperti ritengono che almeno un terzo dei portatori di sesso maschile sia a rischio di sviluppare i sintomi. Ancora non è disponibile una cura per la FXTAS, ma i sintomi possono essere trattati per ridurne la gravità e la progressione. Specifici farmaci possono dunque essere prescritti per alleviare i tremori e i sintomi fisici e psichici. La terapia occupazionale, la psicoterapia e la fisioterapia possono essere d’aiuto.

 

La FXTAS è spesso confusa in sede diagnostica con altre condizioni, tra cui il morbo di Parkinson, il morbo di Alzheimer, la demenza, l’ictus e la neuropatia periferica. Chiunque manifesti i sintomi sopra indicati dovrebbe contattare il proprio medico di famiglia e richiedere il consulto con un neurologo. Alcuni medici e neurologi potrebbero non essere a conoscenza di questa sindrome perché di recente scoperta (2001).

 

Insufficienza ovarica precoce FXPOI

 

È una condizione che si manifesta con una ridotta o anomala attività ovarica. Tra le sue conseguenze ci sono forme di infertilità o “subfertilità”, cicli mestruali irregolari o assenti, “fallimento” ovarico prematuro (POF) con associata menopausa ed anomalie nei livelli ormonali (innalzamento dell’FSH). Per POF si intende l’interruzione delle mestruazioni prima dei 40 anni di età. Rappresenta la forma più grave di FXPOI. Anche donne non portatrici di premutazione possono andare incontro a insufficienza ovarica precoce (POI) o “fallimento” ovarico prematuro (POF) per altre cause.

 

Anche se la FXPOI somiglia alla menopausa per alcuni sintomi, quali caldane e secchezza vaginale, la FXPOI non equivale alla menopausa. Infatti, si differenzia per due aspetti importanti: 1) una donna affetta dalla FXPOI può occasionalmente rimanere incinta, perché le sue ovaie sono ancora in grado di rilasciare gli ovociti. Al contrario, una donna in menopausa non può rimanere incinta perché la produzione di ovociti è terminata. 2) una donna con FXPOI potrebbe avere nuovamente dei cicli mestruali, ma non una donna in menopausa.

 

Studi clinici hanno dimostrato che il 20-25% delle donne con una premutazione del gene FMR1 sviluppa la FXPOI.

 

1) Le donne con premutazione spesso entrano in menopausa in media cinque anni prima delle non-portatrici.

 

2) A causa delle alterazioni nei livelli ormonali che accompagna questa condizione, le donne con FXPOI sono a rischio di osteoporosi ad un’età più precoce.

 

3) Le donne portatrici della premutazione non sono necessariamente meno fertili, per cui è necessario assumere delle precauzioni contraccettive se non si desidera rimanere incinta.

 

4) Le donne con la premutazione corrono il rischio di avere figli con Sindrome X Fragile, che può causare varie forme di disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo del linguaggio e disturbi comportamentali .

 

5) Poiché sono a rischio di FXPOI, le donne con la premutazione che desiderino utilizzare la diagnosi genetica pre-impianto (PGD) a seguito della fecondazione assistita per concepire figli senza Sindrome X Fragile, dovrebbero verificare la propria idoneità a tali procedure sottoponendosi ad un test della riserva ovarica (noto anche come test FSH).

 

6) Le donne con la premutazione potrebbero sviluppare la FXTAS, anche se questa condizione si manifesta più comunemente negli uomini. Ad oggi, il rischio per le donne risulta piuttosto modesto.

 

7) Anche i familiari di portatrici potrebbero presentare la premutazione. In questo caso, possono andare incontro agli stessi rischi elencati finora.

 

 

 

ABERRAZIONE CROMOSOMICA

 

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un’alterazione della struttura o del numero dei cromosomi.

Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.

 

Anomalie cromosomiche

 

Delezione: quando una parte del cromosoma è mancante. Disturbi associati a questa anomalia sono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e la sindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11;

Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso. Alcuni disturbi conosciuti sono la sindrome di Bloom e la sindrome di Rett;

Traslocazione: quando una regione di un cromosoma viene trasferita in un’altra posizione dello stesso cromosoma o di un altro; ci sono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca e la traslocazione robertsoniana. Nella traslocazione reciproca vengono scambiati segmenti tra due differenti cromosomi. Nella traslocazione robertsoniana invece un intero cromosoma si attacca ad un altro a livello del centromero.

Conversione genica.

Inversione: quando una regione di un cromosoma inverte il proprio orientamento causando un’inversione dell’ordine dei geni.

Anello: quando le due estremità di un cromosoma si appaiano tra loro, formando un anello. Quest’anomalia può comportare perdita di materiale genetico.

 

In tutti i casi sopra descritti l’anomalia si verifica a partire da una o più rotture e successive risaldature nei cromosomi; se le fratture avvengono all’interno di un gene e ne determinano, al termine del processo, l’alterazione della sequenza, oltre alle altre conseguenze si avrà anche l’inattivazione del gene.

 

 

Sindrome di Bloom

 

La sindrome di Bloom è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una alta frequenza nella rottura e nel riarrangiamento dei cromosomi della persona affetta. La malattia è stata descritta per la prima volta dal dermatologo David Bloom nel 1954.

 

Quadro clinico

 

Le persone colpite dalla sindrome sono più piccole della media e spesso con viso lungo e stretto; inoltre possono avere mascella più piccola e naso ed orecchie prominenti. Tendono poi ad avere nella pelle cambiamenti nella pigmentazione e vasi sanguigni dilatati, particolarmente in seguito ad esposizione al sole. I cambiamenti possono consistere in arrossamenti o formazioni di macchie. Questi effetti possono anche estendersi a braccia e gambe.

 

Altre conseguenza includono deficienze nell’apprendimento, ritardo mentale, malattie polmonari croniche, diabete e immunodeficienza che porta a ricorrenti polmoniti e infezioni dell’orecchio. Uomini affetti da sindrome di Bloom di solito non producono sperma e per questo sono sterili. Le donne di solito entrano in menopausa prima della norma.

 

L’instabilità cromosomica risultante dalla sindrome comporta un alto rischio di cancro di ogni tipo nelle persone affette e spesso precocemente nella loro vita. A persone con queste sindrome può essere diagnosticato cancro anche solo all’età di 25 anni.

 

Causa genetica

 

È dovuto a una mutazione nel gene BLM (locus 15q26.1). Il gene provvede a dare istruzioni per la produzione di una proteina (BLM) membro della famiglia delle DNA elicasi, ovvero di quegli enzimi che svolgono la doppia elica di DNA in modo da consentire la sua replicazione. La BLM è importante perché stabilizza il processo di svolgimento: una sua forma mutante peggiora o blocca la sua azione, provocando errori di copiatura. È questo il motivo delle alte frequenze di rottura e risaldatura dei cromosomi. Anomalie di questo tipo possono essere segnali della presenza di questa malattia; altri possibili indizi sono la presenza di anioni superossido, che, per la loro elevata reattività, danneggiano i cromosomi delle persone affette.

 

 

Ereditarietà

 

La sindrome di Bloom è una malattia autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono quindi portare l’allele mutato affinché ci sia la possibilità che il figlio sia malato. Se entrambi i genitori sono portatori sani allora la probabilità che un figlio nasca affetto è del 25% (un caso su quattro). Per i familiari che potrebbero portare gli alleli mutati sono consigliati consulti e test genetici.

 

 

Sindrome di Rett

 

 

La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile.

 

La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell’acquisizione del linguaggio e nell’acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.

 

La sindrome di Rett provoca gravi disturbi a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966.

 

I sintomi

 

Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste a un arresto dello sviluppo e poi a una regressione, o perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle, batterle, muoverle, stringerle). Si assiste anche a una progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l’adolescenza.

 

Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell’EEG; epilessia (oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una crisi epilettica); aumento della rigidità muscolare con l’età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari; deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita.

 

Possibili cause

 

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rett (RTT) è causata da mutazioni nel gene MECP2, localizzato sulla parte distale del cromosoma X (precisamente nella zona Xq28), deputato alla produzione di una proteina omonima. Tuttavia, sono anche stati osservati casi in cui, pur essendo presente questa anomalia, i soggetti non soddisfacevano i criteri che definiscono la sindrome di Rett. In meno del 10% dei casi, la sindrome è causata da mutazioni nei geni CDKL5 o Foxg1. La Sindrome di Rett viene inizialmente diagnosticata mediante osservazione clinica, ma la diagnosi è definitiva solo quando si individua un difetto in uno dei suddetti geni. In alcuni casi molto rari, non si riesce a individuare alcuna anomalia in tali geni, e ciò suggerisce che anche altri geni mutati possano causare sintomi analoghi a quelli della RTT.

 

Trattamenti

 

Non esiste una terapia risolutiva per la sindrome di Rett. Tuttavia, studi recenti, in particolare su modelli murini, hanno mostrato che riportando i livelli di MECP2 a valori fisiologici è possibile in massima parte ripristinare le funzioni compromesse dalla malattia. Un’altra area di ricerca è basata sull’uso del fattore IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1).

 

Inoltre, gran parte degli autori ritiene che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie, mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione. Per questo la somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio. Sono stati impiegati L-dopa e dopamino-agonisti. Tra questi, la bromocriptina e la lisuride hanno dato alcuni esiti positivi.

 

Miglioramenti nei sintomi respiratori e comportamentali, e nelle crisi epilettiche, si sono riscontrati con la somministrazione di naltrexone, che blocca l’azione delle endorfine antagonizzando i recettori oppiacei. Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo anche gli antiepilettici tradizionali (carbamazepina e valproato di sodio), o più recenti (lamotrigina e gabapentin).

 

I farmaci si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo, cognitivo, comportamentale ed emozionale.

 

Nei primi anni di vita si consiglia un trattamento di tipo psicomotorio: lo scopo è mantenere le funzioni che erano state acquisite affinché non vadano perse; si parla quindi delle abilitá relative all’uso della comunicazione (non solo strettamente linguistica ma anche gestuale, mimica, tonica), delle modulazioni affettive emozionali (gestione dei comportamenti emozionali problematici, soluzioni e strategie sostituive per affrontarle), del mantenimento delle abilitá motorie (non solo a livello esecutivo pratico, ma anche a livello cognitivo nella elaborazione dello schema corporeo), dell’utilizzo dello spazio (sua organizzazione e investimento) e del tempo, della motivazione del soggetto; il tutto in questa terapia viene incoraggiato con strategie ludiche.

 

Per l’incoraggiamento della componente comunicativo-linguistica si raccomanda il trattamento logopedico.

 

Con il procedere degli anni si consigliano lavori volti alla maturazione emozionale come l’ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia.

 

 

Criteri diagnostici del disturbo di Rett

 

Sebbene Il disturbo di Rett sia stato rimosso nel DSM-5 (“Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders”, Manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici dell’American Psychiatric Association), è catalogato nel DSM-IV (all’interno di una categoria più generale, i Disturbi pervasivi dello sviluppo, dove viene diagnosticato in base alla presenza di un certo numero di indicatori comportamentali. I criteri diagnostici sono organizzati nel seguente schema:

 

A) Tutti i seguenti:

 

sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale;

sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita;

circonferenza del cranio normale al momento della nascita.

 

B) Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:

 

rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi;

perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani);

perdita precoce dell’interesse sociale lungo il decorso (sebbene l’interazione sociale si sviluppi spesso in seguito);

insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati;

sviluppo della ricezione e dell’espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

 

Varianti della Sindrome di Rett

 

Sono state descritte delle varianti cliniche, le principali sono:

 

Forma Frusta: compare più tardi. Minori stereotipie e uso delle mani parzialmente preservato.

Forma congenita: inizio immediato.

Forma con inizio accelerato e epilessia già a 6 mesi.

La forma più grave, conosciuta come variante congenita della Sindrome di Rett: le pazienti non evidenziano nessun periodo di sviluppo normale nel primo periodo di vita;

La variante con preservazione del linguaggio (Zappella Variant of Rett Syndrome), che è una forma più lieve della malattia e nella quale le bambine riescono ad acquisire alcune abilità sia verbali sia manuali. È spesso caratterizzata da peso, altezza e dimensione della testa nella norma;

La forma a convulsioni a esordio precoce di Hanefeld.

 

Per questo motivo, la definizione stessa della patologia è stata affinata nel corso degli anni: poiché accanto alla forma classica sussistono anche forme atipiche (Hagberg & Gillberg, 1993) è stato introdotto l’utilizzo della terminologia di “Rett Complex”.

 

 

ANDROGINO

 

L’androginia è la combinazione di elementi o caratteristiche maschili e femminili in una stessa persona. Tale “ambiguità” può fondare la propria identità di genere o anche solo lo stile di vita esteriore (ad esempio nel mondo dello spettacolo o della moda).

 

La parola non è utilizzata in ambito scientifico e non fa in alcun modo riferimento alle modalità di riproduzione o all’orientamento sessuale (pertanto non è neanche sinonimo di bisessualità); viene invece usata per indicare in un individuo la coesistenza di aspetti esteriori, sembianze o comportamenti propri di entrambi i sessi.

 

Etimologia e definizioni

 

Il termine androgynus deriva dalla lingua greca antica: ἀνδρόγυνος, da ἀνήρ (anèr: uomo) -genitivo ἀνδρός (andròs)- e γυνή (gyné: donna); secondo il mito che lo riguarda è un individuo che partecipa della natura di entrambi i sessi.

 

Androgino è un termine che viene a volte impropriamente usato nel linguaggio moderno come sinonimo di transessuale: questa equivalenza non è esatta, poiché ermafrodito è il termine tecnico che, in zoologia e in botanica, indica la presenza contemporanea in un individuo di apparati e caratteri sessuali maschili e femminili che produce comportamenti differenti a seconda delle specie in cui si manifesta e la modalità riproduttiva tipica delle specie interessate. L’organizzazione riproduttiva delle lumache e delle ostriche, ad esempio, si definisce ermafroditismo (fa riferimento al concetto biologico d’intersessualità fisica) e non androginia.

 

Identità di genere

 

In termini d’identità di genere, per quanto riguarda gli esseri umani, androgino è una persona che non si adatta perfettamente ai tipici ruoli di genere di mascolinità-femminilità della società all’interno di cui vive; per descrivere se stesso l’androgino può anche utilizzare i termini “ambigender” o “polygender“. Molti androgini si descrivono come esser mentalmente a metà strada fra uomo e donna, ma possono anche identificarsi come totalmente asessuati o agender ovvero privi di genere d’appartenenza, o tra i generi, di genere neutro, genderqueer, multigender, intergendered, pangender o “fluido di genere“.

 

Ruoli di genere

 

Secondo la psicologa statunitense Sandra Bem – nota per il suo lavoro pionieristico nel campo degli studi di genere, polarizzazione di genere e androginia – uomini e donne androgini sono più flessibili, quindi meno radicati nella concezione mentale che vuole una netta separazione tra i poli maschile e femminile.

 

 

Nell’antichità

 

La figura dell’Androgino quale formulazione arcaica della coesistenza di tutti gli attributi, compresi quindi anche quelli sessuali, nell’unità divina e nell’uomo perfetto delle origini; secondo Mircea Eliade raffigura la coincidentia oppositorum, la perfetta unione dei contrari: in una varietà di miti cosmogonici compare l’essere unico androginico, esistente prima della separazione delle cose. Nell’area culturale occidentale l’esempio più famoso di tal concezione è il mito che Platone fa raccontare al commediografo Aristofane nel Simposio.

 

Mito

 

Come detto, nella cultura europea la figura dell’androgino entra con la descrizione che ne fa il filosofo Platone nel suo Simposio: ed è Aristofane, nel dialogo, che narra di questo terzo genere, non figlio del Sole come gli uomini, non figlio della Terra come le donne, ma figlio della Luna, che della natura di entrambi partecipa. Il mito racconta che la completezza autosufficiente rese gli umani così arroganti da immaginare di dare la scalata all’Olimpo, e Zeus (non volendo distruggerli per non privare l’Olimpo dei loro sacrifici), separò ciascuno di loro in due metà, riducendo gli androgini a solo maschio e solo femmina.

 

Stessa concezione si ritroverà nei teosofi del neoplatonismo e del neopitagorismo, ma anche in molte sette dello gnosticismo cristiano, oltre che nella gnosi ebraica, nella Qabbalah e nell’Alchimia, attraversando il Rinascimento e il Romanticismo: vi era una perfetta unità primitiva dell’essere umano, andata poi perduta.

Di forme diverse da quelle platoniche ha ‘Adamo androgino della gnosi ebraica: Adamo ed Eva erano stati creati schiena contro schiena ed uniti per le spalle; poi il Signore li separò con un colpo d’ascia dividendoli in due. Altri pareri vogliono invece che Adamo fosse maschio nella parte destra e femmina in quella sinistra, ma Dio lo divise in due metà.

 

Quella che Elémire Zolla chiama “l’umana nostalgia dell’interezza”, mai placata, è la radice e in qualche modo la costrizione all’amore («alla brama e all’inseguimento dell’interezza, ebbene, tocca il nome di amore»).

 

L’androgino come archetipo

 

In occidente il racconto platonico, la sua persistenza e il suo riuso in culture successive come l’alchimia, segnalano nell’androgino l’archetipo della coincidentia oppositorum. Coincidenza e superamento.

 

La potenza dell’archetipo fa sì che esso continui a percorrere sotterraneamente tutti i sistemi mitologici che si avvicendano: le divinità cambiano nome, ma segni ed emblemi trascorrono da una all’altra, collegandole:

 

Dioniso, che per essere uno degli dei più antichi del Pantheon greco è tra quelli più ricchi, dal punto di vista archetipico, è spesso rappresentato in forma androgina, ed ha tra i suoi emblemi la pigna, frutto ermafrodita della specie forse più nota e diffusa nel Mediterraneo.

 

– androgino è anche Tiresia, il veggente cieco dell’Odissea, divenuto donna per sette anni, dice il mito, per aver assistito al congiungimento di due serpenti sacri (e sappiamo da Delfi come il serpente sia uno dei più antichi simboli delle divinità ctonie, e come, nella forma di Ouroboros – circolare come quella dell’androgino, appunto – rappresenti il globo universale, il tutto, la completezza).

 

L’androgino nelle religioni

 

I popoli dell’antichità facevano una netta differenza tra ciò che Mircea Eliade chiama l'”ermafrodito concreto” e l'”androgino rituale”. Un neonato che presentasse segni di ermafroditismo era considerato dalla famiglia un segno della collera degli dei, ed immediatamente eliminato, come accadeva per tutti i neonati gravemente imperfetti. La sua unica speranza di scampo, soggettivamente, era di essere accolto nell’ordine del sacro, come vivente rappresentazione della coincidenza degli opposti e figura che riuniva in sé la potenza magica e religiosa di entrambi i sessi, di cui acquisiva i poteri attraverso pratiche rituali. La principale di queste pratiche era il travestimento (il che rende evidente che non era necessario un ermafrodito concreto, per agire il rito).

 

Ancora oggi, in India, gli ermafroditi sono dei fuori casta, e tuttavia hanno una propria collocazione sociale precisissima: la benedizione degli eunuchi è molto richiesta, ben pagata, e considerata quasi indispensabile ed eccezionalmente efficace in ogni cerimonia: può cacciare gli spiriti malvagi, rendere fertile una donna, dare un buon augurio ai novelli sposi, assicurare alla coppia un figlio maschio. Nella metafisica induista la polarità maschile rappresentata da Śiva, e quella femminile rappresentata da Shakti hanno bisogno, per fondersi, di Ardhanarishvara, l’androgino.

 

In altre culture, l’androginia è connessa allo sciamanesimo e a riti iniziatici.

 

Le divinità della fertilità cosmica sono in massima parte androgini, oppure sono femmine un anno e maschi l’anno dopo (ad esempio lo “Spirito della Foresta” degli Estoni). La maggioranza degli dei della vegetazione (Attis, Adone, Dioniso) e delle Grandi Madri (come Cibele) sono bisessuati. Tracce di androginia sono presenti nelle divinità scandinave: Odino, Loki, Tuisto, Nerthus, ecc. Il dio iranico del tempo illimitato, Zervan, è androgino e lo è pure un’antica divinità cinese del sole e dell’oscurità. L’androginia ha il significato di esprimere la coesistenza dei contrari, dei principi cosmologici in seno alla divinità.

 

L’androgino moderno

 

Non va mai dimenticato che l’immaginario legato all’androginia mira alla completezza e all’integrazione, non solo sul piano religioso o mistico, ma anche su quello psicologico e dell’immagine. Il risultato è talvolta ambiguo, ma il bisogno è reale, e perdura nel tempo e nelle culture. Nutriti di neoplatonismo e di studi alchemici, gli uomini dell’Umanesimo e del Rinascimento fecero gran conto della figura dell’Androgino.

 

L’androgino riemerse poi nello spiritualismo mistico che fece da contraltare all’illuminismo a partire dal Settecento, esplodendo poi nel romanticismo, direttamente riferito alla filosofia alchemica. Basti pensare al mondo visionario di William Blake, o al romanzo Séraphîta di Honoré de Balzac; quest’ultimo incentrato proprio sulla figura d’un personaggio androgino i cui caratteri son stati direttamente ripresi dalle teorie filosofico-mistiche di Emanuel Swedenborg.

 

Psicologia

 

Altri fattori che stanno all’origine del tema dell’androgino sono ad esempio la presenza in natura di esseri dal “sesso indeciso”, bisessuati e, nelle varie culture, di tutta la gamma degli stati intersessuali: la loro presenza pone un problema, richiede delle spiegazioni come la richiede l’irriducibile presenza dei due sessi. In particolare nei riti di passaggio è usuale dare largo spazio alla bisessualità; travestimenti in cui un sesso assume le sembianze dell’altro, fino all’operazione detta di sub-incisione per cui il maschio viene simbolicamente dotato dei genitali di entrambi i sessi.

Anche le cerimonie d’iniziazione, i riti funebri e le feste dei culti della fertilità, i riti agrari fino a giungere al Carnevale, contribuiscono tutti ad invertire provvisoriamente i sessi. Possedere per sé entrambi i sessi è una fantasia ricorrente, dai sogni ai racconti del folklore, esiste nelle creazioni artistiche e negli studi alchemici.

 

Anima e animus, cioè l’essere umano si trova ad essere contemporaneamente duplice, oscillante tra le due forze polari di una totalità la quale cerca di ricostituirsi. Carl Gustav Jung, il fondatore della psicologia analitica, presenta nelle sue opere con particolare insistenza il tema dell’androgino: il Sé-Selbst presuppone la coesistenza di animus (maschile nella donna) e anima (femminile nell’uomo). In “Psicologia del transfert” Jung passa in rassegna tutta una serie di simboli alchemici in cui l’alchimista cerca di ridurre il due a uno, attraverso innumerevoli procedure: il lapis o pietra filosofale che ottiene, il rebis (res bina-cosa doppia) e l’homunculus, sono androgini. Da qui l’autore giunge anche all’idea di androginia di Cristo, l’anima Christi che vive nel corpus mysticum della Chiesa.

 

Per Georg Groddeck, lo narra nel suo Il libro dell’Es, esistono persone che possiedono un Es il quale a volte non è ben cosciente se è maschio o femmina.

 

Per Sigmund Freud invece un certo grado di “ermafroditismo fisico si può trovare in larga parte indipendente da quello psichico” e la constatazione che “in tutte le persone è possibile rintracciare un grado assai considerevole di omosessualità latente o inconscia” (Opere, vol IX pag 148 e 165). Ma l’androgino che, contiene certo qualche elemento di omosessualità, è più che altro un “fantasma sessuale” o asessuato; rappresentazione ricorrente in molteplici forme nella storia umana.

Nel saggio del 1910 intitolato “Un ricordo d’infanzia di Leonardo da Vinci” nota come nelle opere della maturità di Leonardo da Vinci le figure androgine sono tutti “giovani di bell’aspetto, di una delicatezza femminea, dalle forme effeminate; non abbassano gli occhi ma guardano in modo misteriosamente trionfante, quasi sapessero di una grande felicità vittoriosa della quale è obbligo tacere. Il familiare sorriso ammaliatore fa sospettare un segreto d’amore”.

 

Letteratura

 

La modernità dispone, abbiamo visto, del recupero degli archetipi nella psicologia analitica junghiana e inoltre di saggi o trattati, ma anche romanzi, sull’androgino. Fra questi ultimi si vedano:

 

Orlando, di Virginia Woolf;

Petrolio (romanzo), di Pier Paolo Pasolini (incompiuto)

Creatura di sabbia, di Tahar Ben Jelloun

Seraphita di Balzac: Seraphitus-Séraphìta, amato da Minna come un uomo e da Wildfred come una donna, viene rappresentato come umano perfetto che simboleggia la perfezione dell’essere.

Il Golem (romanzo) di Gustav Meyrink

Per tutto il XIX secolo l’androgino è largamente presente. Johann Wilhelm Ritter, di professione fisico e chimico ed amico di Novalis, rivalorizza teoricamente l’androgino quale uomo perfetto dell’avvenire, ciò probabilmente sulla scia di Jakob Böhme. Nel 1829 Henry de Latouche con “Fragoletta” e nel 1835 Honoré de Balzac con Seraphita la figura androginica così cara alla mistica s’incarna compiutamente in personaggio letterario. Il nome di Seraphita dato da Balzac al suo androgino è un evidente richiamo ai serafini, la più alta gerarchia angelica e la più ardente d’amore divino: quest’essere, dice l’autore, aveva lo strano potere d’apparire sotto due forme distinte, di donna agli uomini e di uomo alle donne.

 

In seguito, conformemente ai dettami del decadentismo, il sesso androgino diviene sesso artistico per eccellenza; Joséphin Péladan, una sorta di scrittore-mago, dedica ad esso molti volumi della sua ponderosa opera: considera l’androgino trovarsi nel punto più alto dell’espressione amorosa, e conclude che androgino per esser ugualmente Tristano e Isotta (Teoria amorosa dell’androgine).

 

Nella prima metà el ‘900 il mito compare nella Terra desolata (1922) di Thomas Eliot nella persona di Tiresia; nel L’uomo senza qualità (1930-33) di Robert Musil invece pervade da cima a fondo l’amore (forse incestuoso) tra fratello e sorella dei due protagonisti, Ulrich e Agathe. Fin da bambino il ragazzo aveva desiderato d’esser una fanciullina: “A quel tempo ne sapeva così poco di uomo e donna che a cosa non gli pareva del tutto impossibile” (Vol II, pag 29). Un giorno d’improvviso Agathe domanda al fratello se questi conosca il mito che Platone riporta, “Adesso le disgraziate metà fanno ogni sorta di sciocchezze per ricongiungersi… ma non vi riescono, ché nessuno sa qual è, fra le tante che vanno attorno, la metà che gli manca. Ne agguanta una che gli par quella giusta… Se ne è nato un bimbo, le due metà credono di essersi fuse nel figlio; ma invece non è che una terza metà… Così l’umanità continua a dimezzarsi” (Vol II, pag 272 ecc).

 

L’Androginia come viene vista nel ventunesimo secolo

 

L’immagine contemporanea dell’androgino s’impernia soprattutto su figure femminili: dai preraffaelliti a Klimt, da Greta Garbo a Sarah Bernhardt, alla popolare indossatrice Twiggy che fra il 1967 e il 1969 condannò le donne all’estetica del pelle-e-ossa o a personaggi italiani come Rita Pavone che fu addirittura scritturata per interpretare il ruolo maschile di Gian Burrasca, e, di recente, come l’attrice Katherine Moennig.

 

Nell’immagine maschile, appena superata l’adolescenza, l’estetica dell’androgino mette in risalto soprattutto l’effetto travestimento, e il risultato non sembra più alludere alla completezza, ma piuttosto al doppio mancante. Tuttavia in questo versante maschile si può citare l’ex attore Jaye Davidson, il cantante Bill Kaulitz, il cantante rock David Bowie che negli anni settanta impersonò l’alieno ambiguo e androgino Ziggy Stardust, uno dei suoi personaggi di maggiore successo, che contribui’ a farlo entrare nell’olimpo del rock. Un altro esempio di androginia è stata successivamente la modella Andreja Pejic, la quale, prima del suo adeguamento di genere, sfilava con successo sia in abbigliamento maschile che femminile.

 

Certe persone rivendicano l’androginia come identità di genere, cioè per una persona che non si sente né totalmente uomo o donna né transessuale, ma qualcosa fra i due, con una mescolanza di caratteristiche tradizionalmente maschili o femminili.

 

Anche in altre culture vi sono androgini moderni. Ad esempio nella musica giapponese lo stile estetico dei musicisti della corrente visual kei si basa su una immagine prettamente androginia; tra questi vi sono Moi Dix Mois, X Japan, Dir en Grey, Miyavi. Mana, oltre ad essere un musicista di spicco coi Malice Mizer, è anche uno stilista molto rinomato per le sue influenze sulla Gothic Lolita, una moda giapponese molto in voga tra le teenager.

 

Ci sono anche personaggi di fantasia androgini in molti anime e manga, come Jasdebi in D.Gray-man, Leo in Tekken 6, Deidara e Haku (Naruto) in Naruto o Karuto della Brigata Fantasma, Neferupito delle .Formichimere e Kurapika in Hunter x Hunter. Hideyoshi Kinoshita è un esempio lampante di androginia nel manga Baka To Test uscito per Shoukanjuu Ni; così come l’homunculus Envy in Fullmetal Alchemist.

 

24- 360 K

 

25- 234 K

 

26- 297 K

 

27- 283 K

 

28- 258 K

 

29- 278 K

 

 

 

CARATTERI SESSUALI

 

I caratteri sessuali, in biologia, sono le caratteristiche anatomiche che servono a identificare un individuo come maschio o femmina, i due sessi nelle specie che utilizzano la riproduzione sessuata o anfigonica.

L’anatomia distingue fra caratteri primari, quelli relativi alla presenza dell’apparato genitale di genere, e secondari, gli altri.

 

Caratteri sessuali secondari

 

Nel genere umano

 

I caratteri sessuali secondari iniziano a comparire durante la pubertà in seguito alla stimolazione ormonale. Essi compaiono prima nelle femmine, più tardi nei maschi. Quando la crescita fisica è completata, il corpo dell’uomo e della donna presenta diverse differenze.

 

I caratteri maschili sono per esempio: la crescita dei peli e della barba, l’allargamento delle spalle e il rafforzarsi dei muscoli, l’ingrandimento del pene, dei testicoli e della prostata.

I caratteri femminili sono per esempio: la crescita dei peli sul pube, la crescita del seno, l’allargamento del bacino, e l’inizio delle mestruazioni.

 

 

 

CROMOSOMA  Y

 

Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l’altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali o eterosomi, per distinguerli dagli altri 44, definiti autosomi, che sono presenti sia negli individui di sesso maschile che in quelli di sesso femminile. Numerose altre specie viventi (in particolare i Mammiferi) presentano un sistema di cromosomi sessuali del tutto simile.

 

Il cromosoma Y conta circa 65 milioni di paia di basi e rappresenta più del 2% del DNA aploide maschile. È approssimativamente lungo un terzo del cromosoma X, quindi la maggior parte dei geni presenti sull’X non ha il proprio corrispondente sul cromosoma Y. Si stima infatti che il cromosoma Y contenga 90 geni (contro i 1100-1200 del cromosoma X), molti dei quali localizzati nella MSY, la regione maschio-specifica dell’Y. Finora in tale regione sono state individuate 156 unità trascrizionali, tra le quali 78 codificanti e 78 non codificanti; tra le sequenze codificanti ne sono state annotate 60, appartenenti a 9 famiglie geniche (ad es. la famiglia delle globine), e 18 geni in copia singola. Il totale delle proteine prodotte è pari a 32.

 

Il cromosoma Y è un piccolo cromosoma acrocentrico, senza satelliti, paragonabile per dimensione al cromosoma 21 umano. La parte distale del braccio lungo, e quindi la maggior parte del DNA del cromosoma Y, è costituita da eterocromatina. L’eterocromatina non è codificante, quindi la sua variabilità in dimensioni da individuo a individuo non comporta evidenti effetti dannosi. Anche in altri Mammiferi il cromosoma Y è quello più povero di geni.

 

Venne denominato Y poiché durante la meiosi i due bracci piccoli (p) apparivano come un unico braccio, assumendo appunto la forma di una Y.

 

 

CROMOSOMA  X

 

l cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l’altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali, in contrapposizione agli altri 44 autosomi uguali in maschio e femmina. Numerose altre specie viventi presentano un sistema di cromosomi sessuali del tutto simile. In letteratura scientifica è spesso abbreviato in ChrX.

 

Il cromosoma X ha un’alta densità genica: conta infatti quasi 155 milioni di paia di basi e rappresenta circa il 5% del DNA nelle cellule della femmina (dove è presente in duplice copia) e il 2,5% nelle cellule del maschio (dove è invece presente in copia singola). Per dimensione, si tratta dell’ottavo cromosoma umano.

 

L’identificazione dei geni presenti su X è tuttora in corso. Ne sono stati individuati già oltre 1100, ma si stima che possano essere circa 1200 geni.

 

Il cromosoma X è un cromosoma sub-centrico di media grandezza. Al contrario di quanto si creda, non venne denominato X per la (sub) centralità del centromero, ma perché sconosciuto fino al XIX secolo, quando fu scoperto nello spermatozoo e chiamato “Corpo X”, poiché non se ne conosceva la funzione.

 

 

Funzioni

 

Ogni individuo presenta normalmente una coppia di cromosomi sessuali per cellula. Le femmine hanno due X, mentre i maschi un X e un Y

 

L’X contiene centinaia di geni, ma pochi di questi intervengono direttamente nella determinazione del sesso.

 

Precocemente, nello sviluppo dell’embrione femmina (allo stadio di circa 1000 cellule), uno dei due cromosomi viene inattivato permanentemente in maniera del tutto casuale in tutte le cellule somatiche (non quelle germinali). Questo fenomeno è chiamato inattivazione dell’X o Lyonizzazione (dalla scopritrice Mary Lyon); il cromosoma X messo a tacere all’interno del nucleo forma un condensato di eterocromatina (cromatina inattivata che è più affine ai coloranti rispetto all’eucromatina) detto corpo di Barr.

 

Strutura del cromosoma X

 

Il cromosoma X ha una estrema povertà di regioni codificanti. È composto primariamente da segmenti ripetuti di DNA che non codificano per proteine e hanno funzioni ad oggi sconosciute. Solo l’1,7% del cromosoma codifica per proteine funzionanti e tali geni sono più corti della media dell’intero genoma umano.

 

Si stima che circa il 10% dei geni del cromosoma X sono associati alla famiglia genica dei “CT”, così chiamati perché le proteine codificate sono state rintracciate sia nelle cellule tumorali (pazienti con Cancro) sia nei Testicoli (anche nei soggetti sani). I geni di questa famiglia presenti sull’X costituiscono il 90% dell’intera famiglia nel genoma umano. A causa della loro relativa abbondanza, è stato ipotizzato che tali geni (e dunque il cromosoma X) abbiano conferito vantaggi evolutivi ai maschi umani.

 

È stato teorizzato che il cromosoma X derivi, almeno parzialmente, da cromosomi autosomici di alti mammiferi.

 

Nell’uomo i cromosomi X e Y hanno, analogamente agli autosomi, regioni omologhe dette, appunto, regioni pseudoautosomiche; esse sono poste ciascuna ad un’estremità del cromosoma e permettono l’appaiamento durante la divisione cellulare. Hanno inoltre estese regioni non omologhe dette regioni differenziali, i cui geni sono, nel maschio, emizigoti. Il cromosoma X è notoriamente più lungo e più attivo della sua controparte Y.

 

Aberrazioni numeriche

 

– La sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di copie eccedenti del cromosoma X nel maschio. Il DNA dell’X eccedente causa interferenze con lo sviluppo sessuale del maschio, causando la disfunzione dei testicoli e riducendo i livelli di testosterone. Tipicamente questi maschi hanno una sola copia in più del cromosoma X risultando di cariotipo 47,XXY. Meno comunemente si possono avere due o tre copie in più (48,XXXY o 49,XXXXY); o ancora due copie sia di X che di Y (48,XXYY). In tali casi il DNA eccedente può portare a ritardo mentale e altri problemi medici. Una forma meno grave della sindrome di Klinefelter è il risultato di mosaicismo, dove solo parte delle cellule del soggetto risultano con anomalie numeriche di X. In questo caso si parla di mosaico 46,XY/47,XXY. Gli individui colpiti dalla sindrome di Klinefelter (circa 1 su 1000 maschi nati) presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.

– La Sindrome della trisomia X (comunemente chiamata col termine inglese Triple X o in italiano Triplo X; o anche 47,XXX) è il risultato di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina; ne sono colpite circa 1 su 1000 femmine nate. Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Sono fertili nella maggior parte dei casi e i figli non ereditano la trisomia. In tali individui l’incidenza del ritardo mentale è solo leggermente superiore alla popolazione generale .

Le condizioni in cui sono presenti ulteriori copie, fino a cinque, del cromosoma X (dette poli-X) non si risolvono in anomalie anatomiche, ma in disturbi fisici e ritardo mentale tanto più gravi all’aumentare del numero di copie.

– La Sindrome di Turner è causa dalla presenza di un solo X (o un solo X funzionante) per cellula. L’individuo che ne risulta è una femmina che non andrà incontro alla pubertà e dunque le sue caratteristiche sessuali rimarranno immature e non fertili. Tale condizione si verifica in 1 su 3000 nate femmine. Circa la metà dei soggetti affetti presenta monosomia X (45,X0); ma può anche presentarsi una perdita parziale o alterazione del secondo X; come pure si hanno casi di mosaicismo (45,X0/46XX).

 

È importante sapere che in tutti i soggetti femminili sani, uno dei due cromosomi X va incontro a inattivazione per eteropicnosi entro il sedicesimo giorno dalla fecondazione. L’X inattivo si può osservare nel nucleo interfasico come Corpo di Barr. Questa inattivazione fa sì che nelle femmine, in alcune cellule vengano espressi i geni del cromosoma X trasmesso dalla madre, in altre il cromosoma X trasmesso dal padre. Nei soggetti femmine sane, seppur presente un solo cromosoma X attivo, non si sviluppa la sindrome. Questo avviene perché il 21% dei geni sul braccio corto e il 3% di quelli presenti sul braccio lungo del cromosoma X sfuggono all’inattivazione. Anche nei maschi, seppur presente un unico cromosoma X attivo, non si ha la sindrome, perché sul cromosoma Y sono presenti geni omologhi a quelli legati alla X che sfuggono all’inattivazione nei soggetti femmine sane.

 

Altre condizioni

 

Molte malattie genetiche sono causate da mutazioni sul cromosoma X. Tali malattie ricorrono più frequentemente nei maschi, come abbiamo già detto, in quanto essi possedendo un solo X esprimono come dominante qualsiasi carattere (anche recessivo) presente sul cromosoma. Le femmine, invece, per esprimere questi caratteri (malattie) recessivi devono aver ricevuto l’allele mutato da entrambi i genitori. Un allele mutato, in stato di eterozigosi, può essere trasmesso dalla madre ai figli (maschi e femmine) e dal padre alle figlie femmine; la trasmissione non è invece possibile dal padre al figlio maschio, dato che questi riceve solo l’Y dal padre.

 

Tra le più note malattie recessive associate al cromosoma X ci sono l’emofilia e il daltonismo.

 

Di seguito alcuni disordini genetici associati al cromosoma X:

 

Sindrome di Alport

Sindrome d’insensibilità agli androgeni

Distrofia muscolare di Becker

Miopatia centronucleare

Morbo di Charcot-Marie-Tooth

Sindrome di Coffin-Lowry

Distrofia muscolare di Duchenne

Malattia di Fabry

Sindrome dell’X fragile

Deficienza del Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (favismo)

Emofilia

Incontinentia pigmenti

Sindrome di Lesch-Nyhan

Sindrome di Menkes

Sordità non-sindromica

Deficienza dell’Ornitina transcarbamilasi

Sindrome di Rett

Atrofia muscolare spinale e bulbare

Grave immunodeficienza combinata X-linked (SCID)

Agammaglobulinemia X-linked (XLA)

Anemia sideroblastica X-linked

Daltonismo

Mecp2 duplication

Sindrome di Barth

Sindrome di Duncan

 

30- 88 K

 

31- 170 K

 

 

EREDITARIETA’ GENETICA

 

L’ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall’assetto genetico. L’avvenire di una specie è legato a due condizioni: il patrimonio ereditario, cioè l’insieme di caratteri e di potenzialità che ogni individuo riceve dai genitori al momento della nascita, e le condizioni ambientali in cui si sviluppa e che nel caso della specie umana assumono anche il carattere di processo educativo.

 

Tipologie di ereditarietà mendeliana

 

– L’ereditarietà autosomica dominante è un tipo di ereditarietà di Gregor Mendel dove tutti coloro che sono portatori dell’allele dominante che provoca la malattia la sviluppano. In questo tipo di ereditarietà la patologia si manifesta in qualunque soggetto possieda l’allele dominante senza distinzioni di sesso (dominanza completa) e sia negli omozigoti dominanti che negli eterozigoti, ma non negli omozigoti recessivi che sono sani, non possedendo l’allele dominante. Chiamato A l’allele dominante che provoca la patologia, tutti i soggetti AA (omozigoti dominanti) avranno il 100% di probabilità di trasmettere il carattere alla prole ed avere figli affetti a prescindere dal genotipo del partner, un eterozigote Aa il 50% di trasmettere l’allele dominante e nessuna possibilità l’omizigote recessivo aa. Esistono però diverse possibilità che rendono l’ereditarietà autosomica dominante molto meno prevedibile di quanto ci si potrebbe aspettare. Un primo caso è quello in cui vi sia un difetto di penetranza. Il difetto di penetranza è la probabilità che un soggetto malato eterozigote Aa mostri un fenotipo sano; il fenomeno è dovuto probabilmente all’effetto di geni modificatori. È calcolabile dividendo il numero di soggetti portatori sani obbligati per il numero totale di affetti sommati al numero dei portatori sani obbligati. Se per esempio su 100 soggetti tra portatori sani obbligati e affetti, 15 sono portatori sani obbligati il difetto di penetranza sarà del 15%, la restante percentuale dell’85% rappresenta la penetranza. Il difetto di penetranza diminuisce il rischio di avere figli affetti per gli eterozigoti che si accoppiano con altri eterozigoti o con omozigoti recessivi. All’interno dei soggetti affetti da una malattia autosomica dominante, inoltre, è possibile che le manifestazioni della malattia stessa siano di gravità molto variabile, si parla in questo caso di espressività variabile del gene. Esistono alcune malattie autosomiche dominanti per le quali la fitness riproduttiva degli individui affetti è pari a zero. Questo perché un genotipo del tipo AA in alcune patologie è talmente grave che questi soggetti non giungono al termine della gravidanza o muoiono prima della maturazione sessuale. Si parla in questo caso di semidominanza, poiché il fenotipo degli omozigoti dominanti è più grave di quello degli eterozigoti, sebbene entrambi possiedano l’allele A che si è detto originare la patologia. I soggetti affetti da queste patologie che hanno una minima fitness riproduttiva sono solo quindi eterozigoti del tipo Aa. Se un eterozigote Aa si accoppia con un soggetto sano aa, avrà il 50% di possibilità di avere figli affetti e il 50% di avere figli sani (considerando assente il difetto di penetranza), mentre se si accoppia con un altro eterozigote Aa, avrà il 66,6% di avere figli affetti e il 33,3% di avere figli sani, poiché i figli omozigoti dominanti AA non giungono al termine della gravidanza. La semidominanza è generalmente presente in quasi tutte le malattie autosomiche dominanti, nel senso che il fenotipo omozigote dominante è quasi sempre più grave di quello eterozigote.

 

L’ereditarietà autosomica recessiva è un tipo di ereditarietà mendeliana in cui solo gli omozigoti recessivi del tipo aa sono affetti dalla patologia o esprimono il fenotipo, mentre non lo sono gli eterozigoti Aa né gli omozigoti dominanti AA. Nel caso in cui si accoppino un soggetto affetto aa e un eterozigote Aa, la prole avrà il 50% di possibilità di mostrare un fenotipo affetto aa e il 50% di essere portatrice sana, cioè eterozigote Aa. Questo caso è detto pseudodominanza. Un caso particolare che rende poco prevedibile l’ereditarietà autosomica recessiva è il fenomeno della complementazione genica. Normalmente l’accoppiamento tra due soggetti affetti omozigoti recessivi aa darebbe il 100% di figli affetti con genotipo aa. Tuttavia è possibile che una patologia autosomica recessiva sia determinata da molti geni. Se quindi un soggetto affetto a causa del gene A con genotipo aa ma omozigote dominante per il secondo gene CC si accoppia con un secondo soggetto che invece è affetto per la stessa malattia ma a causa del gene C e quindi con genotipo cc ed invece ha il primo gene AA omozigote dominante, questi avranno solo figli sani con genotipo Aa/Cc, poiché la malattia si sviluppa solo negli omozigoti recessivi.

 

L’ereditarietà eterosomica, legata al cromosoma X è di norma recessiva. In questo tipo di ereditarietà, siccome per essere affetti occorre essere omozigoti recessivi per entrambi i geni mutanti per la femmina (XmXm) o per uno solo nel caso del maschio (XmY), i soggetti affetti sono quasi esclusivamente maschi che possiedono il gene mutante, poiché le femmine portatrici (XXm) possedendo un gene sul cromosoma X sano compensano il gene mutato e non hanno un fenotipo affetto. I maschi possiedono un solo cromosoma X, per cui se il gene interessato è mutato sviluppano sempre la malattia. Nel caso in cui questa ereditarietà sia dominante la fitness riproduttiva dei maschi è ridotta a zero e le femmine eterozigoti sono affette, torna quindi il fenomeno della semidominanza. L’unico caso, posta un’ereditarietà eterosomica recessiva, in cui una femmina può essere affetta, è quando un maschio affetto (XmY) si accoppia con una femmina portatrice (XmX). In questo caso si ha il 25% delle possibilità che la prole sia sesso femminile e affetta (XmXm). Caso ancor più raro quando un maschio affetto si accoppia con una femmina affetta, in questo caso la probabilità di avere figli malati è del 100%. Nelle femmine è possibile che si verifichi il fenomeno della skewed X inactivation, dove l’inattivazione di uno dei due cromosomi X non è casuale e viene seguita da tutte le altre cellule. Se questa inattivazione colpisce il cromosoma X contenente il gene sano, allora la femmina mostrerà un fenotipo malato, ma con effetti generalmente attenuati rispetto a quelli che avrebbe un maschio affetto.

epistasi, in conseguenza della quale un gene (epistatico) maschera l’espressione dell’altro (ipostatico);

pleiotropia, definibile come un effetto fenotipico multiplo dovuto a un singolo gene.

crossing over, è un evento biologico nel quale due cromatidi si scambiano geni omologhi, ed è tanto più facile quanto questi si trovino lontani; in tal modo, possono considerarsi caratteri mendeliani anche geni che coabitano uno stesso cromosoma.

Con considerazione delle patologie, invece, si possono elencare altre tipologie di ereditarietà:

mutazione genomica, variazione che interessa il numero dei cromosomi;

aberrazione cromosomica, cambiamento della struttura di un cromosoma. Poiché sono molto numerose si consiglia di vedere la voce relativa.

 

 

ALLELOMORFISMO

 

L’Allelomorfismo in biologia e genetica è la caratteristica di due geni allelomorfi (letteralmente “forme alternative”) di controllare un carattere fenotipico. I due geni allelomorfi, collocati nello stesso locus su cromosomi omologhi, sono deputati alla trasmissione dello stesso carattere. Nell’uomo sono allelomorfi i geni per il colore dell’iride degli occhi, per la forma del lobo dell’orecchio, e molti altri.

 

 

IDENTITA’ DI GENERE

 

Il termine identità di genere indica il genere in cui una persona si identifica (cioè, se si percepisce uomo, donna, o in qualcosa di diverso da queste due polarità) e viene utilizzato in alcune correnti della sociologia sviluppatesi negli Stati Uniti d’America a partire dagli anni settanta. L’identità di genere non deriva necessariamente da quella biologica della persona e non riguarda l’orientamento sessuale.

 

Attualmente non si è giunti ad una piena comprensione dello sviluppo dell’identità di genere nell’individuo. Sono stati suggeriti diversi fattori, biologici e sociali, che potrebbero avere un ruolo nella sua formazione. I fattori biologici che possono influenzare l’identità di genere includono i livelli ormonali sia in fase prenatale che successivamente, e la loro regolazione da un punto di vista genetico. I fattori sociali che possono influenzare l’identità di genere includono le informazioni relative al genere portate da famiglia, mass media e le altre istituzioni. Non si è definita con precisione l’età entro la quale l’identità di genere sia definitivamente formata e risulta molto variabile anche l’età in cui potrebbero sorgere eventuali disagi legati all’identità di genere.

 

 

“Identità di genere” in relazione a “ruolo” e “sesso”

 

Nella maggioranza della popolazione l’identità, il ruolo di genere e il sesso biologico corrispondono (persone “cisgender“). Ad esempio, una/un donna/uomo cisgender:

 

– ha gli attributi femminili/maschili (sesso)

– si sente donna/uomo (identità)

– viene percepita/o dagli altri come donna/uomo (ruolo)

 

L’identità di genere è il modo in cui un individuo percepisce il proprio genere: questa consapevolezza interiore porta a dire “io sono uomo” o “io sono donna”.

 

Sesso

 

Prima del XX secolo, il sesso di una persona era determinato esclusivamente dall’apparenza dei genitali. In seguito, con la scoperta del DNA e dei cromosomi, ci si basò su questi per meglio determinare il sesso: era femmina chi aveva genitali considerati femminili e due cromosomi XX, mentre era uomo chi possedeva genitali considerati maschili insieme ad un cromosoma X e uno Y. Tuttavia alcuni individui hanno combinazioni di cromosomi, ormoni e genitali che non seguono le definizioni tradizionali di “uomo” e “donna”, mentre tra un individuo e l’altro i genitali possono variare nelle forme o in alcuni casi presentarsi più di un tipo di genitali o genitali difficili da classificare. Anche gli attributi corporei correlati al sesso di una persona (forma del corpo, peli del viso, timbro della voce ecc.) non sempre corrispondono con quelli attribuiti al loro sesso basato sui genitali.

 

Ricerche recenti suggeriscono che circa il 2% delle nascite presenta caratteristiche più o meno divergenti da quelle assolutamente maschili o femminili, ma la percentuale di casi che ricevono una chirurgia “correttiva” è stimata intorno a 0.1-0.2%[4]. Nel caso delle persone transgender le espressioni relative al genere differiscono dai canoni tradizionali, in relazione al sesso cromosomico o basato sui genitali.

 

La non coincidenza tra sesso e identità di genere

 

Il caso che permette di comprendere più facilmente come sia necessario distinguere fra sesso e identità di genere è quello in cui vengano rimossi i genitali esterni: quando questo avviene, o per un incidente o intenzionalmente, la libido e la capacità di esprimersi nell’attività sessuale cambiano, ma l’identità di genere può restare invariata. Uno di questi casi è quello di David Reimer, riportato nel libro As Nature Made Him di John Colapinto: nel libro viene mostrata la persistenza di un’identità di genere maschile e la tenace aderenza al ruolo di genere maschile, in una persona che ha perso il pene subito poco dopo la nascita, per via di una circoncisione sbagliata, nonostante, per “rimediare” al danno, il soggetto fosse stato riassegnato costruendo chirurgicamente i genitali femminili. Anche in casi di persone intersessuate “corrette” alla nascita si riscontrano situazioni simili[5]. In vari casi, l’identità di genere di una persona può contrastare fortemente con la sua apparenza esteriore maschile o femminile: l’identità di genere va quindi oltre il sesso dell’individuo dedotto dall’esame dei genitali esterni e (in età adulta) dai caratteri sessuali secondari.

 

Ruolo

 

Il termine tuttavia può essere usato anche per riferirsi al genere che comunemente viene attribuito all’individuo, in base alle caratteristiche considerate tipiche del suo ruolo di genere (vestiti, stile dei capelli, modo di parlare e di esprimersi, atteggiamenti ecc.).

 

Il ruolo di genere riguarda dunque un insieme di elementi che suggeriscono esteriormente, quindi agli altri, la categorizzazione sessuale di un individuo. Gli aspetti che vengono associati ad un genere piuttosto che l’altro variano sensibilmente a seconda della società, del periodo storico e del contesto culturale in cui vive una determinata persona: in alcune società, la categorizzazione è particolarmente rigida e polarizzata (una certa cosa “è da femmina”, un’altra cosa “è da maschio” e così via, definiti secondo gli stereotipi di maschio e femmina), mentre la determinazione del sesso è basata esclusivamente sugli organi genitali e attributi secondari esteriori, per cui il ruolo di genere riguarda anche quel tipo di attività e modi di esprimersi che vengono ritenuti opportuni e appropriati a seconda degli organi genitali esterni degli individui (di conseguenza, se queste attività e modi di esprimersi non sono ritenuti corrispondenti ai genitali dell’individuo, vengono ritenuti inopportuni e inappropriati e possono verificarsi diversi tipi di reazioni).

 

Esempi di categorizzazione degli individui

 

Anche la lingua e la tradizione in molte società prevedono una categorizzazione degli individui o come maschi o come femmine, ma non è così ovunque. Alcuni esempi:

 

Nella cultura del subcontinente indiano, le persone chiamate hijra in genere non vengono considerate né uomini, né donne e hanno un ruolo di genere differente. Nella maggior parte dei casi si tratta di individui biologicamente maschi o intersessuali, ma sono presenti anche individui biologicamente femmina.

Società nella storia in cui gli eunuchi avevano dei ruoli prestabiliti.

Fra i nativi americani, esistono categorie di genere multiple e alcune persone vengono chiamate “due spiriti”.

In alcune società polinesiane, le persone chiamate fa’afafine vengono considerate un “terzo sesso” accanto al genere maschile e quello femminile. Sono biologicante maschi, ma si vestono e si comportano in un modo considerato tipicamente femminile. Secondo Tamasailau Sua’ali’i, almeno a Samoa, sono spesso fisiologicamente incapaci di riprodursi; inoltre queste persone non vengono discriminate e neanche trattate con condiscendenza, infatti vengono ritenute appartenenti ad un genere sessuale naturale.

Studiosi di psicometria hanno tentato di definire l’idea comune di mascolinità con una serie di qualità misurabili. I tre principali costituenti dell’idea comune di maschio sono: durezza di carattere, successo (lavoro, donne, amici, vita privata), opposizione ai caratteri femminili nell’uomo (Thompson, Pleck, 1986). Nel 1986 viene proposta The Masculine Role Norms Scale per dettagliare i tre elementi in altre 26 qualità: durezza fisica, mentale e emozionale. L’uomo è inteso come forte, altamente competitivo e informato, capace di risolvere i suoi problemi emozionali senza mostrarsi vulnerabile, e il successo è inteso nel lavoro e misurato in primo luogo dal salario annuo; l’uomo evita comportamenti, attività o professioni tipicamente femminili. The Male Role Norms Inventory (levant et. altri, 1992) raggiunge 56-predicati per definire la mascolinità e aggiunge le dimensioni della realizzazione di sé («un vero uomo non ha bisogno di nessuno per portare a termine il lavoro»), omofobia, aggressività e attitudine al sesso («un vero uomo è sempre pronto per fare sesso»).

 

Problemi psicologici e sociali di discordanza col sesso biologico

 

Esistono persone nelle quali l’identità di genere e sesso biologico non corrispondono (le persone transgender, transessuali e diversi individui intersessuali): questa discordanza provoca una serie di conflitti interiori e di sofferenze e prende il nome di “disforia di genere” o viene diagnosticata come disturbo dell’identità di genere (DIG). Oltre a queste difficoltà individuali, le persone disforiche subiscono ulteriori complicazioni e sofferenze (tra cui mobbing, discriminazione, violenza) in quelle società o ambienti sociali in cui non vengono ammessi o accettati degli atteggiamenti di espressione sociale (ruolo di genere) differenti dal sesso biologico dell’individuo (transfobia).

 

Cause di discordanza

 

Uno dei motivi di questa discordanza nelle persone intersessuali è che alcuni individui hanno un sesso cromosomico che non si riscontra nei loro organi genitali, per cause ormonali o anomalie cromosomiche, come la sindrome di Turner: queste persone possono apparire esteriormente di un sesso (anche diverso da quello cromosomico), ma identificarsi nell’altro.

Le cause nel transgenderismo o transessualismo sono meno chiare: sono state oggetto di diverse speculazioni e teorie, ma allo stato attuale delle ricerche, finora nessuna è stata ampiamente dimostrata.

 

Soluzioni

 

Dal 1953 (in Italia dal 1982) è diventata possibile la riassegnazione chirurgica del sesso (RCS), con la prima vaginoplastica, mentre per i FtM è disponibile la falloplastica. Una persona che soffre di disforia di genere può dunque cercare queste forme di intervento medico per far coincidere il proprio sesso con la propria identità di genere. L’adeguamento del sesso non si limita, almeno in Italia alla sola operazione chirurgica, ma consiste invece in un lungo percorso di transizione, alla fine del quale, per la legge italiana, l’individuo viene riconosciuto appartenente a tutti gli effetti nel genere in cui si identifica.

 

Alcune persone con disforia di genere mantengono i genitali nella forma in cui son nati, ma vivono comunque un ruolo di genere coerente con la propria identità di genere. Altre persone rifiutano le tradizionali identità di genere maschile o femminile.

 

 

Formazione e sviluppo nell’individuo

 

La formazione dell’identità di genere è un complicato processo che inizia col concepimento e coi diversi fattori biologici durante la gestazione. Si sviluppa quindi durante le esperienze dei primi anni di vita sotto l’influenza dei fattori socio-culturali in cui nasce l’individuo.

 

Alcune ricerche indicano che l’identità di genere si consolida nella primissima infanzia e in seguito resta stabile. Queste ricerche si svolgono generalmente chiedendo a persone transessuali quando si erano rese conto, per la prima volta, che il ruolo di genere impostogli dalla società non combaciava con la loro identità di genere. Questi studi stimano che l’identità di genere si formi all’età di circa 2-3 anni.

 

Critiche agli studi

 

Alcuni tuttavia contestano queste ricerche statistiche, sostenendo che soffrono di un difetto di campionamento, infatti potrebbero essere fuorvianti, se non viene interrogato anche un gruppo di controllo per verificare a che età le persone non-transessuali diventano consapevoli delle loro identità e ruoli di genere.

 

Una seconda critica, che viene mossa sulla validità di queste ricerche, viene dal fatto che la terapia di sostituzione ormonale e la riassegnazione chirurgica del sesso sono generalmente controllate dagli psichiatri: una delle cose che viene chiesta, per distinguere fra i “veri” individui transessuali e gli altri, è infatti proprio a quale età si sono identificati per la prima volta nell'”altro” sesso. Le persone transessuali potrebbero perciò sentire di dover dare la risposta “corretta”, per avere più speranze di ottenere gli ormoni.

 

Patrick Califia, autore di Sex Changes and Public Sex, ha indicato che questo gruppo di persone ha una chiara consapevolezza di quali risposte dare alle domande del sondaggio, in modo da essere considerate idonee alla terapia ormonale sostitutiva e/o alla rieassegnazione chirurgica.

 

« Nessuno dei ricercatori sembra rendersi conto che loro stessi sono responsabili di creare una situazione, in cui la gente transessuale deve descrivere un insieme fisso di sintomi e recitare una storia, che viene chiaramente elaborata secondo modi prestabiliti, in modo da poter ottenere dal dottore il permesso per quello che invece dovrebbe essere un loro inalienabile diritto »

 

Questo tipo di critiche riguardano principalmente il metodo di indagine e le “terapie” psicologiche forzate (in contrapposizione ad una consulenza psicologica come accompagnamento al percorso di transizione), ma è ritenuta comunque una garanzia una diagnosi che confermi la capacità di intendere e volere dell’individuo, per escludere l’eventuale presenza di patologie psichiatriche fuorvianti (ed esempio schizofrenia), e della reale consapevolezza della persona.

 

Origine del concetto

 

Durante gli anni cinquanta e sessanta, gli psicologi iniziarono a studiare lo sviluppo del genere nei bambini, in parte nel tentativo di determinare le origini dell’omosessualità (che all’epoca era ancora vista come un disturbo mentale). Nel 1958, all’UCLA Medical Center, venne avviato il “Gender Identity Research Project” (Progetto di ricerca sull’identità di genere) per lo studio sugli intersessuali e transessuali.

 

Lo psicoanalista Robert Stoller riportò molti dei risultati della ricerca nel suo libro Sesso e genere (1968). A lui è attribuita anche l’introduzione del termine identità di genere, durante il Congresso internazionale della psicoanalisi del 1963.

 

Anche lo psico-endocrinologo John Money ebbe un ruolo importante nello sviluppo delle prime teorie sull’identità di genere. Fondò nel 1965 all’interno dell’Università Johns Hopkins la “Clinica per l’Identità di Genere” per pazienti con sintomi transessuali. Il suo lavoro alla clinica sviluppò e rese popolare la teoria interazionista, la quale implica che, dopo una certa età, l’identità di genere è relativamente fluida e soggetta a costanti aggiustamenti. Il suo libro, Uomo, donna, ragazzo, ragazza (1972) divenne un testo universitario, sebbene in seguito la sua teoria si sia rivelata scientificamente errata. Il caso più famoso studiato da Money fu quello di David Reimer.

 

 

Disturbo dell’identità di genere

 

Il disturbo dell’identità di genere (spesso abbreviato in DIG), detto anche disforia di genere, è un disturbo in cui una persona ha una forte e persistente identificazione nel sesso opposto a quello biologico. Il termine disforia di genere venne introdotto nel 1971 da Donald Laub e Norman Fisk. Il DIG è indipendente dall’orientamento sessuale e non va confuso con esso: infatti una transessuale da maschio a femmina (MtF) può essere eterosessuale o lesbica, così come un transessuale da femmina a maschio (FtM) può essere eterosessuale o gay. Alcuni studi hanno trovato un rapporto fra orientamento sessuale e soggetto con transessualismo primario o secondario, tuttavia la stessa definizione di transessualismo primario o secondario può essere discutibile. Ma i Principi di Yogyakarta e la Guida nei Principi di Yogyakarta sono contro questa diagnosi.

 

Diagnosi

 

Il DIG è catalogato fra i disturbi mentali del DSM-IV (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali), e viene definito transessuale (per l’ottenimento del consenso per il cambio di sesso) solo chi non ha psicopatologia associata, in altre parole, chi non ha un disturbo mentale. Questo è dovuto perché, è classificato come disturbo mentale nel DSM-IV. Esso viene discusso nella stesura dell’attuale edizione del manuale, il DSM-V.

 

Secondo il DSM-IV, i criteri diagnostici per identificare il disturbo dell’identità di genere sono i seguenti:

 

Il soggetto si identifica in maniera intensa e persistente con individui di sesso opposto (a quello biologico)

Questa identificazione non deve essere semplicemente un desiderio di qualche presunto vantaggio culturale derivante dall’appartenenza al sesso opposto (a quello biologico).

Deve esserci l’evidenza di una condizione di malessere persistente o di estraneità riguardo al proprio sesso biologico.

L’individuo non deve presentare una condizione di intersessualità (es. sindrome di insensibilità agli androgeni o iperplasia surrenale congenita)

Deve esserci un disagio clinicamente significativo o compromissione in ambito sociale, lavorativo e nelle relazioni interpersonali.

 

Incidenza

 

Fonti diverse indicano stime diverse sul numero di individui con disturbi dell’identità di genere:

 

1 su 10-12.000 nati maschi e 1 su 30.000 nati femmine.

1 su 30.000 nati maschi e 1 su 100.000 nati femmine

 

Gli interventi fisici

 

Il più antico intervento di cui si abbia un resoconto storico (la cui veridicità è peraltro contestata) sembra essere quello cui Nerone sottopose un giovane liberto, Sporo, dalle fattezze muliebri e simili a quelle di Poppea. Dopo la morte di quest’ultima, Nerone lo avrebbe fatto castrare e rivestire di abiti e belletti femminili, unendosi con lui in un vero e proprio matrimonio. Tuttavia non è possibile, attualmente, impiantare gli organi genitali nell’individuo che ha cambiato sesso.

 

La legge in Italia

 

In Italia, dopo una mobilitazione del Movimento Italiano Transessuali e dei Radicali[12], che sensibilizzò l’opinione pubblica sulla questione, si arrivò alla legge 164 del 14 aprile 1982. Questa legge riconosce alle persone transessuali la loro condizione e ne riconosce il sesso di transizione. La legge recita all’art. 3:

 

« Il tribunale, quando risulta necessario un adeguamento dei caratteri sessuali da realizzare mediante trattamento medico-chirurgico, lo autorizza con sentenza. In tal caso il tribunale, accertata la effettuazione del trattamento autorizzato, dispone la rettificazione in camera di consiglio »

(Legge 14 aprile 1982, n. 164)

 

Nella teoria, dunque, nel caso il medico non ritenga necessario l’intervento chirurgico per raggiungere l’equilibrio, in Italia è possibile comunque ottenere il cambiamento dei dati anagrafici, come ha chiarito una sentenza del Tribunale di Roma nel 2012. Nei fatti, si è sempre data una interpretazione rigida della legge e si è dunque sempre ritenuto necessario l’intervento chirurgico al fine dell’adeguamento dei dati anagrafici.

 

Le persone che hanno concluso, da un punto di vista legale, la transizione da un sesso all’altro possono sposarsi ed adottare.

 

La Piccola soluzione e la Grande soluzione

 

Come obiettivo di massima della mobilitazione da parte del Movimento Italiano Transessuali e dei Radicali si considerò la legge tedesca (10 settembre 1980, I, nr.1654) che prevedeva due ‘tappe’ chiamate “soluzioni”:

 

PRIMA TAPPA: Attraverso la cosiddetta piccola soluzione si riattribuisce anagraficamente un nome adatto alle istanze della persona transessuale, senza alcuna necessità di interventi ormonali e/o chirurgici sul viso.

SECONDA TAPPA: La grande soluzione, che rimane facoltativa, permette (dopo almeno uno o due anni di vita vissuta come appartenente al sesso di elezione e dopo varie verifiche) di accedere all’iter che porta fisicamente alla riassegnazione chirurgica del sesso.

 

Recentemente[16] in Spagna è stata approvata una legge che consente il cambiamento del nome sui documenti senza dover intervenire chirurgicamente sul proprio corpo e senza procedure giudiziarie. I requisiti richiesti rimangono una diagnosi di “disforia di genere (DIG)” e che la persona richiedente si sia sottoposta almeno da due anni a terapia ormonale, ad eccezione dei casi in cui per motivi, certificati, di salute o età non si possa accedere al trattamento suddetto.

 

L’iter legale oggi

 

La legge 164 del 14 aprile 1982 non prevede un regolamento di applicazione, quindi -ad oggi- la procedura giudiziaria è frutto di un’interpretazione tendenzialmente condivisa, che lascia comunque ampi vuoti. La legge non descrive una “normalità” acclarata né una “diversità” certa da correggere, non si esprime in modo rigoroso e restrittivo, quindi dà luogo alla possibilità di non uniformarsi del tutto agli stereotipi di genere.

 

La persona transessuale deve presentare un’istanza al Tribunale della zona di residenza

(si preferisce allegare una perizia tecnica favorevole da un perito di parte accreditato presso il Tribunale stesso)

 

Il Tribunale nel caso lo ritenga necessario nomina un consulente tecnico d’ufficio (ad es. se non si è presentata una perizia autonomamente o nel caso sia prassi consolidata in quella sede)

 

Con la sentenza positiva del tribunale ci si può rivolgere alle strutture ospedaliere per richiedere gli interventi chirurgici: penectomia, orchiectomia ed eventualmente vaginoplastica per le trans MtF; mastectomia, isterectomia ed eventualmente falloplastica o clitoridoplastica (metoidioplastica) per i trans FtM.

 

Dopo essersi sottoposti agli interventi demolitivi bisogna nuovamente rivolgersi al Tribunale per il cambiamento di stato anagrafico attraverso il quale i documenti d’identità (patente di guida, titoli di studio, licenze, certificati di proprietà)[18] vengono modificati per sesso e per nome, con l’eccezione del casellario giudiziario e l’estratto integrale di nascita, documenti che possono essere richiesti esclusivamente dallo Stato o da Enti pubblici.

 

Si può osservare che rimane difficile eliminare ogni traccia che riguardi il nome ed il sesso originari, nonostante sia questa un’intenzione alla base della legge: i curricula scolastici ed accademici, alcuni attestati e certificazioni in alcuni casi non sono riscrivibili. Ed anche nel caso di figli biologici si rende impossibile la ri-certificazione.

 

 

FtM

 

FtM o F2M (Female to Male) è una sigla inglese indicante una persona che opta per una transizione del proprio corpo da femmina a maschio. In inglese viene anche usato il termine transman o trans man, cioè uomo trans.

 

Dalla nascita alla transizione

Gli FtM sono persone geneticamente di sesso femminile (aventi cromosomi sessuali XX) che si identificano e si sentono uomini, desiderando di vivere nel ruolo di genere maschile; questa condizione è causata dalla disforia di genere. Attualmente esistono terapie ormonali principalmente a base di testosterone e di altri androgeni steroidei, oltre alle terapie chirurgiche quali: mastectomia, isterectomia e interventi demolitivi/ricostruttivi dei genitali a cui possono sottoporsi le persone trans*, seguendo così un percorso di transizione per adeguare il proprio corpo all’identità di genere sentita. Alla fine di tale percorso, secondo la legge del 164/82, è possibile rettificare sui documenti di riconoscimento il genere sentito e il nome maschile prescelto.

 

Definizioni

La casistica è molto varia e le condizioni possono variare da persona a persona, ma molti uomini transessuali preferiscono essere considerati uomini a tutti gli effetti, cioè semplicemente uomini, senza l’aggettivo transessuale.

 

Orientamento sessuale delle persone FtM

Così come gli uomini nati tali, anche l’orientamento sessuale degli uomini trans può essere diverso da individuo a individuo, perciò un FtM può essere: un uomo eterosessuale (a cui piacciono le donne) oppure omosessuale (a cui piacciono altri uomini) o bisessuale, comprendendo tutte le altre sfumature intermedie di preferenze sessuali. Secondo il DSM-IV, la maggior parte degli uomini trans è “sessualmente attratta dalle femmine”.

 

 

MtF

 

MtF o M2F (sigla dell’inglese Male to Female) indica una persona che effettua una transizione con il suo corpo da maschio a femmina. In inglese si dice anche transwoman o trans woman, cioè donna trans. Talvolta in italiano viene usato anche il termine “neodonna” (nuova donna), per riferirsi a trans operate. Esiste anche il caso inverso, da donna a uomo (FtM).

 

Attribuzione e ri-attribuzione del sesso

 

Le donne transessuali sono persone a cui, alla nascita, viene attribuito il sesso maschile, ma che poi risultano mostrare un’identità di genere femminile. Queste persone si sentono e si identificano donne e vogliono vivere nel ruolo del genere di cui sentono far parte. Questa condizione causa un forte disagio e sofferenza che in termini clinici viene identificata con diagnosi di “disforia di genere”. Attualmente per le persone transessuali esistono terapie ormonali e chirurgiche a cui possono sottoporsi per adeguare il proprio corpo alla propria identità di genere. Alcuni di questi interventi sono considerati necessari per l’attuale legge italiana per accedere alla modifica anagrafica del nome in accordo con il genere d’elezione.

 

Orientamento sessuale delle persone MtF

 

Così come le donne nate tali, anche l’orientamento sessuale delle donne MtF può essere diverso da persona a persona, perciò una MtF può essere: una donna eterosessuale (a cui piacciono gli uomini) oppure lesbica (a cui piacciono le altre donne) o bisessuale e tutte le altre sfumature intermedie e casi minori. In genere la casistica è simile a quella delle donne nate tali e la maggior parte delle donne MtF è eterosessuale.

 

Definizioni

 

La casistica è molto varia e le cose possono variare da persona a persona, ma molte donne transessuali preferiscono essere considerate donne e basta e quindi venir chiamate semplicemente donne e non trans o donne trans, in particolar modo quando la loro transizione è già stata ultimata. Alcune preferiscono dimenticare il loro passato e vivere come donne a tutti gli effetti, ma in generale quello di transessuale viene visto solo come un aggettivo indicante una condizione, non la propria identità di genere, che è semplicemente donna, come quella delle donne nate tali.

 

Altri termini (non sinonimi) nell’uso popolare

Nell’uso popolare sono presenti diversi termini più o meno correlati, talvolta ritenuti erroneamente sinonimi, che hanno invece una diversa accezione o significato. L’utilizzo a sproposito di questi termini e il modo con cui discostano dalle definizioni mediche e scientifiche, sono anche un esempio (insieme ad altri luoghi comuni) delle distorsioni presenti nella credenza popolare riguardo al transessualismo, causa spesso di incomprensioni e disagi fino a discriminazioni o perfino transfobia.

 

Shemale (she = lei + male = maschio), spesso usato in lingua inglese in un contesto volgare, non rappresenta la realtà di molte di queste persone: il termine sottolinea un’ambiguità, che può attrarre un certo pubblico, soprattutto in ambiente pornografico; mentre gran parte di queste persone disforiche soffrono proprio per il conflitto verso la propria fisicità e pertanto desiderano risolverlo ed adeguare il più possibile (nei limiti delle possibilità offerte dalla medicina) il proprio corpo alla loro interiorità, possibilmente fino ed essere donne a tutti gli effetti, anche da un punto di vista legale ed anagrafico, senza ambiguità. Il termine “shemale”, facendo leva proprio su aspetti che causano conflitto e rifiuto, può essere ritenuto offensivo dalle MtF che non si riconoscono in questa definizione.

 

Dickgirls (dick = volg. pene + girl = ragazza) ha accezione volgare e, sebbene una ragazza in transizione (o anche in pre-transizione) possa essere in un certo senso una “ragazza col pene”, di fatto la transizione include anche la riassegnazione chirurgica dei genitali (vaginoplastica). Per diversi motivi, in particolare di salute, non sempre la persona giunge ad operarsi dopo la terapia ormonale e gli interventi estetici, ma in ogni caso una buona parte di queste persone ha un rifiuto per i propri genitali o si adatta considerandoli diversamente (es. “un grosso clitoride”), perciò non accetta questa definizione.

 

Futanari (ふたなり = due metà) è un termine giapponese che si riferisce ad un genere di manga dal contenuto pornografico, in cui vengono rappresentate storie puramente fantasiose e personaggi femminili con peni giganti: anche in questo caso, quando si associano questi personaggi al transessualsimo, si mette in risalto un attributo (qui esagerandone le dimensioni), che invece al contrario è spesso rifiutato. Inoltre una MtF ancora con gli attributi maschili e in terapia ormonale (e quindi con una quantità di testosterone ridottissima o praticamente assente), avrà difficilmente anche solo buone erezioni, oltre a non avere (ovviamente) un pene gigante. Un’altra caratteristica di questi personaggi (non sempre presente) è la contemporanea presenza di un pene e una vagina al posto dei testicoli: una situazione ben diversa rispetto al transessualismo, che potrebbe invece trovare ispirazione nell’intersessualità.

 

 

INVERSIONE SESSUALE

 

In biologia

In biologia l’inversione sessuale è il fenomeno per cui un individuo di un dato sesso, ad un certo momento della sua vita, si trasforma acquistando i caratteri e le capacità funzionali proprie dell’altro sesso.

Tale condizione si riscontra in molte specie di pesci e in alcuni anfibi, i quali conducono una parte dell’esistenza da maschi ed un’altra da femmine, in alcuni il periodo maschile e femminile può alternarsi più volte.

 

In sessuologia

A cavallo fra il XIX e il XX in sessuologia fu indicata per molti decenni con tale definizione, in base alla teoria del terzo sesso, la condizione degli individui, soprattutto transessuali ma anche omosessuali, che manifestavano desideri sessuali e a volte comportamenti esteriori tipici del sesso opposto a quello a cui appartenevano dal punto di vista biologico. Questa seconda accezione è quella di gran lunga più nota al di fuori del campo della biologia, e viene usata colloquialmente anche come insulto o come definizione denigratoria per l’omosessualità, derivandone il termine “invertito” quale sinonimo pseudoscientifico di “omosessuale“.

 

Questo uso fu proposto nel 1870 da Arrigo Tamassia come traduzione del tedesco “Konträre sexualempfindung” (reso in modo insoddisfacente fino ad allora come “sentire sessual-contrario”) ed ebbe successo in italiano, ma fu adottato anche in francese ed inglese.

 

 

CAMBIO DI SESSO

 

 

Il cambio di sesso consiste nel passaggio di un individuo da un sesso all’altro. Questo passaggio può avvenire: in maniera spontanea per le peculiarità della specie, per cause esterne o in maniera voluta, tramite un intervento umano.

 

Cause naturali

 

In diverse specie animali avviene un cambio di sesso in modo spontaneo e naturale, in particolare nei pesci. A differenza del classico ermafrodita, in cui si presentano contemporaneamente caratteri maschili e femminili (ermafroditismo istantaneo), in queste specie avviene un cambiamento nel tempo, al raggiungimento di una certa età. Questo è detto ermafroditismo sequenziale, che a sua volta si suddivide in:

 

proterandrico, in cui l’individuo passa una prima fase della sua vita sessuale come maschio e la termina come femmina;

proteroginiche, in cui l’individuo passa una prima fase della sua vita sessuale come femmina e la termina come maschio;

alternante, in cui gli individui di una certa specie cambiano sesso più di una volta durante il loro ciclo vitale.

Un esempio di ermafrodita proteroginico sono i pesci del genere Anthias. Alcuni altri esempi di pesci che cambiano sesso sono: il pesce pappagallo, il pesce napoleone, la cernia e tanti altri. Anche nei molluschi bivalvi è molto comune la condizione proterandrica, ad esempio fra le ostriche.

 

Cause esterne

 

In alcune specie, il processo di cambiamento può venire attivato da fattori esterni, come l’inquinamento delle acque e del mare, da parte di sostanze chimiche o perfino ormoni.

In alcune specie di anellidi ed anfibi, il sesso è influenzato dalla temperatura.

 

Nella specie umana

 

Nella specie umana, per cambio di sesso (ufficialmente, Adeguamento tra Identità Fisica ed Identità Psichica o semplicemente Adeguamento di genere) si intende solitamente il percorso di transizione, che include tutte le procedure mediche (ormonali, chirurgiche ecc) e legali seguite da persone transessuali per l’adeguamento del proprio corpo, ma a volte si usa per indicare la sola riassegnazione chirurgica del sesso, che solitamente si riferisce ai soli organi genitali.

 

Per le persone transessuali il termine è comunque improprio in quanto, dal loro punto di vista, si tratta di un adeguamento della propria esteriorità fisica alla propria interiorità. Vale a dire, per esempio, che una donna con caratteri maschili li corregge per averli conformi alla propria identità di genere o viceversa un uomo con caratteri femminili.

 

Procedure simili riguardano anche le persone intersessuate, ovvero le procedure a cui si sottopongono (o più frequentemente a cui vengono sottoposti da bambini, se non direttamente alla nascita) queste persone.

 

 

CROSSDRESSING

 

Il termine crossdressing denota l’atto o l’abitudine di indossare alternativamente vestiti comunemente associati in un determinato ambito socio-culturale al ruolo di genere opposto al proprio, pubblicamente e/o in privato, per molteplici motivi, non esclusi quelli ludici.

La persona che fa uso di crossdressing è chiamata crossdresser. Il termine è corrispondente all’italiano travestitismo, e chi ne fa uso travestito, e non denota necessariamente l’identità di genere o l’orientamento sessuale, e quindi non è sinonimo di omosessuale, transessuale, transgender, né dà indicazioni di sorta sulle preferenze sessuali.

Il crossdressing è distinto dal feticismo di travestimento, classificato tra le parafilie.

Un famoso crossdresser è il top model Andrej Pejic, che sfila in abiti sia femminili sia maschili.

 

BACHA POSH

 

Col termine Bacha posh (vestita come un ragazzo/abbigliata da maschio) si viene ad indicare quella pratica culturale vigente in certe zone dell’Afghanistan e del Pakistan in cui le famiglie prive di figli maschi inducono per l’appunto una delle loro figlie femmine a vestirsi e comportarsi come se fosse un ragazzo. Ciò permette alla bambina di comportarsi più liberamente: inizialmente frequentando una scuola migliore, poi accompagnando e scortando le altre sorelle in pubblico ed infine trovandosi anche un lavoro autonomo al di fuori dell’ambito familiare. Il Bacha posh permette inoltre alla famiglia d’origine d’evitare lo stigma sociale associato al fatto di non aver figli maschi.

La pratica del Bacha posh è in costante aumento negli ultimi decenni ed è ampiamente accettata da tutti gli strati della popolazione, che la vede come soluzione ragionevole al problema di non aver un ragazzo in famiglia.

 

Origini

 

L’usanza risale indietro nel tempo ed è praticata ancor oggi. Le donne hanno forse iniziato a travestirsi da uomini per poter aver maggiori possibilità di sopravvivenza durante i periodi di carestia e per proteggersi e combattere quando scoppiava qualche guerra. La storica Nancy Dupree ha raccontato ad un reporter del New York Times durante un’intervista che ricordava una fotografa risalente ai primi anni del ‘900, durante il regno di Habibullah Khan, in cui donne travestite da uomini facevano da guardia all’harem reale.

 

Panoramica

 

In Afghanistan e Pakistan vi è una forte pressione sociale perché le famiglie abbiano un figlio maschio che possa portarne avanti il nome ed ereditare la proprietà paterna; ma in mancanza di un figlio i genitori possono decidere di vestire e far vivere una delle loro figlie come un maschio, favoriti anche dalla credenza che questo fatto renderà più probabile per la madre partorire in seguito un vero figlio maschio.

Una ragazza che vive come un ragazzo si veste nel caratteristico abbigliamento maschile, si tiene i capelli tagliati corti ed utilizza un nome da uomo; ora lo scopo di una tale pratica non è quello d’ingannare le persone, come gl’insegnanti e i vicini o gli amici di famiglia, in quanto saranno tutti perfettamente consapevoli che il “bambino” è in realtà una femmina.

All’interno della famiglia occuperà uno status intermedio in cui continuerà ad essere trattata né completamente come una donna né completamente come un uomo, non avrà in ogni modo l’obbligo di eseguire le faccende domestiche, cucinare, lavare e pulire come tutte le altre ragazze. Nella sua qualità di Bacha posh sarà più facilmente in grado di frequentare una scuola, muoversi liberamente in pubblico, scortare le sorelle nei luoghi ove queste non possono recarsi senza essere accompagnate da un maschio, fare sport ed intraprendere qualche lavoretto.

Lo status della ragazzina come Bacha posh solitamente si conclude nel momento in cui ella entra nella fase della pubertà; molte adolescenti hanno però a quel punto spesso molte difficoltà a passare dalla vita da maschio condotta fino ad allora per adattarsi ai vincoli tradizionali imposti sulle donne nella società afgana. Azita Rafaat, deputato all’Assemblea nazionale (Afghanistan) in qualità di rappresentante della provincia di Badghis, non avendo avuto figli maschi ha fatto diventare Bacha posh una delle figlie femmine.

Nel film del 2003 intitolato Osama ed interamente realizzato sul suolo afghano, viene raccontata proprio la storia di una giovane ragazza che vive sotto il regime segregazionista dei talebani e la cui madre – al fine di proteggerla, ma anche per far sì che possa sostenere la famiglia – comincia ad un certo punto a travestirla da maschio, fino a fargli cambiare identità: diventa così Osama.

 

Motivazioni ed effetti

 

Diane Ehrensaft, psicologa clinica dello sviluppo, teorizza che pur comportandosi costantemente come un maschio il Bacha posh non stia esprimendo la propria più autentica identità di genere, ma il suo sia bensì semplicemente un modo di conformarsi alle aspettative e speranze dei genitori nei suoi confronti; in sovrappiù le vengono offerti quei privilegi che altrimenti come ragazza non potrebbe mai ottenere.

Dopo aver vissuto come Bacha posh per interi anni durante l’infanzia però, la maggior parte dell ragazzine trova oltremodo difficoltoso socializzare nuovamente con le altre femmine coetanee, in quanto abituatesi oramai a sentirsi a proprio agio solo in compagnia dei maschi e comportandosi come loro.

Elaha, che ha vissuto come Bacha posh fin quasi all’età di vent’anni e tornata ad esser considerata una femmina solo al momento del suo ingresso all’università ha riferito alla BBC d’averlo fatto solo perché costretta dalle tradizioni della società. Altre invece ne hanno dato un’opinione più positiva, in quanto in tal modo hanno avuto l’occasione di sperimentare quelle libertà che non avrebbero mai conosciuto come ragazze normali.

Capita anche che alcune di loro si rifiutano di tornare indietro dopo aver sperimentato la libertà della vita da maschio; il cuore della polemica verte sul fatto se il Bacha posh possa aiutare le donne nel cammino verso la parità di diritti, oppure non sia altro che l’ennesimo danno psicologico inferto loro. Molte delle donne che sono passate attraverso la pratica del Bacha posh dicono che l’esperienza è esaltante e straniante al medesimo tempo.

 

Rientro in società

 

Quando comincia ad essere in età da marito (circa 17-18 anni, a volte poco prima e in rari casi anche dopo), la ragazza smette i suoi panni da Bach posh e torna a far parte nuovamente del proprio genere d’appartenenza; spesso questo cambiamento avviene improvvisamente quando vengono costrette a sposarsi con un uomo scelto per loro dai genitori; ma dal momento che in qualità di Bacha posh sono cresciute tecnicamente come maschi, non imparano quello che tutte le donne afghane dovrebbero conoscere, ossia cucinare, cucire ed occuparsi dei lavori domestici. Questo rende la vita coniugale notevolmente più difficoltosa per loro, correndo il rischio di subire abusi e violenza domestica.

 

 

BACHA BAZI

 

Il Bacha Bazi (Bacheh-baazi), che significa “giocare/stare assieme/essere interessato ai bambini“, noto anche come bacchá (dal persiano bachen-bambino/ragazzo) o bacha bi-reesh (ragazzino imberbe) è oggi considerata una forma di schiavitù sessuale e prostituzione minorile in cui ragazzini in età prepuberale o appena entrati nell’adolescenza sono venduti a uomini ricchi e potenti afghani per intrattenerli e compiacerli sessualmente.

Questo, in Afghanistan, è un vero e proprio business, e molti uomini adulti tengono i loro “Bacha bazi” come fossero un autentico status symbol; alcuni dei giovani maschi coinvolti riferiscono d’esser stati costretti ad aver continuativi e frequenti rapporti sessuali con i loro ‘padroni’ e che se si rifiutavano venivano molto semplicemente violentati. Le autorità governative a tutt’oggi stanno a malapena iniziando un tentativo di repressione della pratica, ma rimangono molti dubbi sulla sua efficacia in quanto buona parte degli uomini coinvolti sono potenti ex-comandanti militari.

A stretta norma di legge la pratica è illegale, in quanto contraria sia alla Sharia che al codice civile afghano; ma le leggi vengono raramente applicate nei confronti dei criminali più potenti e la polizia stessa in moti casi si rende complice dei reati commessi. Già nel 2009 il rappresentante speciale del segretario generale delle Nazioni Unite affermò: “È tempo d’affrontar seriamente la questione riguardante tale pratica, per por fine al più presto ad essa. Molti leader religiosi del paese si sono appellati noi per aiutarli nella lotta contro quest’attività; i responsabili dovrebbero essere puniti e i ragazzi protetti di modo che possano avere il diritto ad un’infanzia senza sfruttamento”.

 

Storia

 

La pratica denominata Bacha Bazi è una forma istituzionalizzata di pederastia diffusa in tutta la regione fin dai tempi antichi[9]. Storicamente è sempre stata più comune nelle zone più settentrionali dell’Afghanistan, e dura fino ad oggi, mentre nelle grandi città è via via tramontata a partire dalla fine della prima guerra mondiale. Lo storico della danza Anthony Shay la descrive come “severamente disapprovata dalle potenze coloniali, prima inglesi e francesi e poi russe, e da quelle élite che avevano assorbito i valori occidentali”.

I rapporti con effeminati hanno una lunga e autorevole storia tra i governanti e i poeti del medioevo arabo (un nome fra tutti quello di Omar Khayyam) e una certa forma di pederastia nella classe alta musulmana era parte integrante della ‘morale sociale’, questo fin dall’VIII secolo; nella capitale dei califfi abbasidi Baghdad vi è testimonianza della comparsa di questi ragazzi che si esprimeva tramite abiti e maniere femminee.

L’Impero ottomano fino al XIX secolo aveva i Kocek, ragazzi vestiti da donna che intrattenevano gli uomini con danze e canti tramite cembali e tamburi.

La prassi attuale in Afghanistan è basata su questa tradizione e sull’idea che, se il contatto con le donne può risultare impuro, quello causato dall’amore nei confronti dei ragazzi è sempre puro (tramite sesso intercrurale) e non viene pertanto generalmente neppure considerato come violazione della Sharia: “l’amore per i ragazzi è presente in fonti giuridiche vincolanti, quindi senza alcuna possibilità d’incorrere in una qualche punizione”

Un certo numero di viaggiatori europei hanno riportato la loro testimonianza riguardo al fenomeno: attraversando il Turkestan nel 1872-3 l’esploratore e diplomatico Eugene Shuyler osservò che “qui ragazzini maschi e giovani appositamente formati ed istruiti assumono il ruolo che in altri paesi hanno le danzatrici femmine”. La sua opinione era che tali danze “non giungevano mai all’indecenza, anche se a volte potevano assumere un tono molto provocante… Questi batchas o ragazzi-ballerini sono un istituto riconosciuto in tutto il territorio dell’Asia centrale, anche se rimane più in voga a Bukhara e nella vicina Samarcanda; mentre nel Khanato di Kokand questi balli pubblici già da alcuni anni sono stati proibiti. A Taskent la tradizione ha fiorito fino a quando una grave epidemia di colera ha convinto i mullah che il Bacha Bazi violava i precetti coranici”.

Ma lo stesso Shuyler descrive anche il rispetto e il forte sentimento d’affetto che molto spesso questi ballerini maschi adolescenti ricevevano dagli uomini più grandi: “vengono rispettati come lo sono da noi le più grandi cantanti ed attrici. Ogni movimento che fanno è seguito ed applaudito, non avevo mai veduto prima un interesse così forte ed una tal eccitazione: tutta la folla di uomini che assiste pare divorarli con gli occhi, mentre con le mani battono il tempo accompagnandoli ad ogni passo. Se poi un batcha accondiscende ad offrir ad uno degli uomini una tazza di tè, ecco che il destinatario esce dal gruppo e la riceve con un profondo inchino; restituisce poi la ciotola vuota alla stessa maniera rivolgendosi al ragazzetto come Taxir-Maestà o col termine Kulluk-sono il tuo schiavo. Anche quando un batcha passa a piedi attraverso il bazar quelli che lo riconoscono corrono subito a salutarlo premendosi entrambe le mani sul cuore ed esclamando a gran voce Kulluk. Se il ragazzo poi si degna di fermarsi a riposare in un negozio qualsiasi, ciò viene considerato un grandissimo onore”.

Anche il conte Pahlen durante i suoi viaggi attraverso l’area nel 1908-09 descrisse tali danze: “Sdraiati su cuscini e tappeti si fuma il narghilè… Come l’orchestra inizia a suonare entrano i batches, giovani maschi appositamente addestrati per eseguire un particolare insieme di danze. A piedi nudi e abbigliati come donne, con lunghe e vivaci camicie di seta che arrivano alle ginocchia e pantaloni stretti fissati attorno alle caviglie, le braccia e le mani brillano piene di anelli e braccialetti. Portano i capelli lunghi fino a raggiungere le spalle, anche se la parte anteriore del capo è rasata. Le unghie delle mani e dei piedi sono dipinte di rosso mentre le sopracciglia sono di un nero corvino. Le danze sono costituire da contorsioni sensuali di tutto il corpo il quale ritmicamente si muove avanti e indietro e con le braccia alzate in un movimento tremante. Gli occhi degli astanti brillano d’ammirazione ed il tutto si conclude coi ballerini che cadono esausti a terra.

Nel 1909 due di questi bacchá si sono esibiti durante un’esposizione agricola-industriale svoltasi a Taskhent; notando il notevole interesse dimostrato dal pubblico, diversi ricercatori si son premuniti di registrare i testi delle canzoni eseguite dai due (un sedicenne e un bambino di dieci anni) in seguito anche a Margilan: le canzoni sono state poi pubblicate nella lingua originale uzbeka con traduzione in russo. Uno studio del 2011 svoltosi in Pakistan e che ha coinvolto quattro ragazzi, ha trovato somiglianze e differenze tra la prassi attuale pakistana e quella osservata in Uzbekistan nel 1970 da Ingeborg Baldauf.

 

Situazione attuale

 

I ragazzi danzanti hanno un’età che può andare dagli 8 ai 14 anni (rientrando in pieno quindi nella pedofilia); le canzoni trattano spesso di un amore non corrisposto o di avventure erotiche e vi possono anche essere vere e proprie gare di canto e ballo tra i vari Batchis.

I bambini vengono anche dati via dalle stesse famiglie poverissime dietro pagamento, oppure possono essere orfani costretti a vivere per la strada. Le donne sono considerate esclusivamente come mogli e madri, mentre i ragazzi danzanti sono per il piacere[2]: dopo l’adolescenza questi spesso si sposano con una donna più grande e uno di loro disse che si sarebbe sposato con una delle figlie del suo amante.

 

Nei Media

 

Un film-documentario di Najibullah Quraishi su tale “tradizione” è stato proiettato nel Regno Unito nel 2010, e subito dopo trasmesso dalle TV degli Stati Uniti. Il documentario è stato lodato come “affascinante e terribile” ed ha vinto il premio 2011 “Media Awards” di Amnesty International.

L’Associazione rivoluzionaria delle donne dell’Afghanistan ne parla approfonditamente. La pratica del Bacha Bazi ha indotto il dipartimento della difesa degli Stati Uniti a svolgere indagini sulla questione, dopo che molti soldati occidentali di pattuglia spesso incappavano in uomini adulti che passeggiando mano nella mano assieme a ragazzini, si toccavano e accarezzavano. Sia nel romanzo Il cacciatore di aquiloni che nel film omonimo viene rappresentata la pratica del Bacha Bazi: il nipote del protagonista è costretto a diventare un danzatore e uno schiavo sessuale di uno dei più alti funzionari del governo dei talebani, il quale aveva violentato anni prima il padre del ragazzo.

Nel dicembre 2010 documenti resi pubblici da Wikileaks han rivelato che appaltatori statunitensi del DynCorp avevano speso notevoli somme con i Bacha Bazi nel nord dell’Afghanistan.

Nel marzo 2011 un documentario della BBC ha affrontato la preoccupazione riguardante un aumento dell’incidenza di questi “ragazzi danzanti”, e come questo si metteva in contrasto con l’immagine che molti desideravano proiettare sul futuro post-talebano del paese.Nel dicembre 2012 un ragazzo che teneva una “relazione impropria” con uno dei comandanti di guardia alla frontiera ha ucciso otto soldati.

 

 

UBAYDE ZAKANI

 

Nizām od-Dīn ʿObayd-i Zākāni (in persiano: نظم الدین عبید زاکانی‎‎; … circa – 1370) è stato un poeta persiano.

 

È tra i principali poeti satirici persiani, rimarcabile per lo stile puro ed elegante. Visse a Qazvin, dove lavorò in ambito giudiziario, e a Shiraz; inoltre visitò Baghdad. Morì in povertà intorno al 1371.

 

Opere

 

Le sue opere sono conosciute soprattutto per la satira politica e i versi che sovente appaiono come decisamente osceni. A causa dei termini espliciti utilizzati e delle tematiche omosessuali presenti nei suoi versi i suoi testi sono stati spesso oggetto di censura.

Tra gli altri si ricordano soprattutto gli scritti Resāleh-ye Delgosha, Akhlāq al-Ashrāf (Etica dell’aristocrazia) e la satira politica Masnavi mush-o gorbeh (Il topo e il gatto) scritta in forma di favola umoristica.

Il manoscritto intitolato Kulliyyāt, conservato in Tagikistan, nel 2003 è stato incluso dall’UNESCO nella Memoria del mondo insieme alle Ghazāliyyāt (Raccolta di ghazal) del grande poeta Ḥāfeẓ Shirāzi.

 

 

GENDER BENDER

 

Gender bender è un termine specifico della teoria queer, sviluppatasi soprattutto nel mondo anglosassone.

La definizione (che in inglese significa letteralmente “piegatrice/tore del genere”, con un gioco di parole sul gergale e denigratorio “bent”: “uno che pende“, “uno che è invertito“) indica la persona che trasgredisce al comportamento previsto dal ruolo del suo genere sessuale (ad esempio, attraverso il travestitismo).

 

Teorizzazione

 

Nel quadro generale della teoria queer, il definirsi “gender bender” è considerato “una forma di attivismo sociale in risposta ai presupposti o alle generalizzazioni circa i generi”.

Alcuni/e gender bender si identificano con il genere (uomo o donna) assegnato alla nascita in base al sesso (maschio o femmina), ma ne sfidano le norme di comportamento con comportamenti androgini e con ruoli atipici.

Le/i gender bender si possono auto-identificare come transgender o genderqueer, ritenendo che il genere assegnato loro alla loro nascita sia una descrizione inesatta o incompleta di se stessa/o; alcuni sono transessuali e desiderano adeguare il proprio sesso biologico alla propria identità di genere, altri/e infine sono intersessuali dalla nascita.

Altri/e ancora si possono poi identificare come “two-spirit” o membri di un terzo genere.

 

Gender bender nella narrativa e nell’arte

 

Come tutto quanto attiene alla teoria queer, il concetto di “gender bender” è assai legato alla critica e alla produzione letteraria.

Nella critica letteraria del romanzo, il termine “gender bender” può riferirsi, secondo un’analisi a partire dalla teoria queer, non solo ai personaggi descritti sulle basi delle vite delle persone, ma anche a coloro che subiscono cambiamenti di sesso fisico (magicamente o in altro modo) durante la narrazione.

Un esempio di questo è rappresentato da Ranma Saotome nel manga ed anime Ranma ½ , in cui tale personaggio, per una maledizione, passa da uomo a donna e viceversa a seconda della temperatura dell’acqua con cui viene bagnato, creando tutta una serie di situazioni di gag.

Nella serie televisiva Futurama, uno dei protagonisti, Bender, viene costretto a vestirsi da donna e prendere il nome The Gender Bender (nell’edizione italiana reso con Transbender, fusione tra il nome Bender e la parola transgender) per un incontro di lotta.

 

Festival

 

Gender Bender è anche un festival internazionale che si svolge a Bologna, con lo scopo di rappresentare prodotti dell’arte e della cultura contemporanea legati “alle nuove rappresentazioni del corpo, delle identità di genere e di orientamento sessuale”.

 

 

GENDERQUEER

 

Genderqueer è l’identità di genere che indica la persona che non si riconosce nel binarismo di genere uomo/donna. Questa persona può considerare la propria identità di genere come qualcosa di “altro” (una sorta di terzo genere), identificarsi con entrambi i generi, con nessuno dei due o con una combinazione di entrambi. In genere, le persone genderqueer rifiutano la nozione che nel mondo esistano solo due generi, determinati sulla base del sesso della persona (la combinazione di cromosomi, genitali e ormoni sessuali in base alla quale si viene classificati in “maschi” o “femmine”).

Molte persone genderqueer si identificano anche come transgender, un termine onnicomprensivo che include un’ampia gamma di persone che intendono il proprio genere come diverso da quello loro assegnato alla nascita in base al sesso fisico. Le persone genderqueer possono transizionare fisicamente tramite operazioni chirurgiche, ormoni e altro ma possono anche decidere di non alterare i loro corpi. Possono anche solo transizionare di genere, assumendo in società abbigliamento e atteggiamenti di un genere diverso da quello a loro assegnato.

 

 

LGBT

 

LGBT è una sigla utilizzata come termine collettivo per riferirsi a persone Lesbiche, Gay, Bisessuali e Transgender. In uso fin dagli anni novanta, il termine è un adattamento dell’acronimo LGB, che aveva iniziato a sostituire il termine gay per indicare la comunità LGBT dalla fine degli anni ottanta,, in quanto molti trovavano che il terminie comunità gay non rappresentasse accuratamente tutti coloro a cui il termine si riferiva. L’acronimo è diventato un’auto-designazione convenzionale ed è stato adottato dalla maggior parte di centri sociali e media basati su sessualità e identità di genere.

 

L’acronimo LGBT ha come scopo di enfatizzare la diversità delle culture basate su sessualità e identità di genere e a volte è utilizzato per riferirsi a chiunque sia non-eterosessuale e non-cisgender invece di persone che sono esclusivamente lesbiche, gay, bisessuali o transgender. Per riconoscere questa inclusione, una popolare variante aggiunge la lettera Q per chi si identifica come queer o sta interrogando la propria identità come LGBTQ, registrata fin dal 1996. Alcune persone intersessuali che vogliono essere incluse in gruppi LGBT suggeriscono un acronimo esteso LGBTI. Alcune persone combinano i due acronimi e usano il termine LGBTQI.

Il fatto che qualcuno si identifichi apertamente o meno può dipendere dal vivere in un ambiente discriminatorio, così come dalla condizione dei diritti LGBT dove vive.

 

Storia

 

Fino alla rivoluzione sessuale degli anni sessanta non c’era una terminologia generalmente riconosciuta per descrivere la non-eterosessualità, che non avesse un significato spregiativo (ad esempio sodomiti). Un possibile termine correlato era “terzo sesso”, che risale agli anni sessanta del XIX secolo, ma non prese mai piede negli Stati Uniti.

Il primo termine ampiamente utilizzato, omosessuale, prese inizialmente delle connotazioni negative e fu sostituito prima da “omofilo” e poi dall’americano “gay” negli anni settanta. Anche il termine minoranza sessuale iniziò ad essere usato negli anni sessanta da Lars Ullerstam, come un’analogia con il termine minoranze etniche per le persone non bianche.

Quando le lesbiche hanno forgiato la loro propria identità, l’espressione gay e lesbica divenne più comune. Le Daughters of Bilitis si divisero nel 1970 sulla direzione su cui concentrarsi: femminismo o diritti lgbt. In quanto l’uguaglianza era una priorità per le femministe lesbiche, la disparità di ruoli tra uomini e donne o butch and femme erano considerate patriarcali. Le femministe lesbiche rifuggevano i ruoli di genere che erano pervasivi nei bar, così come nel maschilismo avvertito degli uomini gay; molte femministe lesbiche si rifiutavano di lavorare con uomini gay o di abbracciare le loro cause. Le lesbiche che avevano una visione più essenzialista sull’essere nate omosessuali e che usavano il termine “lesbica” per riferirsi all’attrazione sessuale, spesso consideravano le opinioni separatiste e piene di rabbia delle femministe lesbiche dannose per la causa dei diritti gay. Questo fu presto seguito da persone bisessuali e transgender che cercavano anch’esse riconoscimento come legittime categorie nella comunità estesa.

Dopo che l’euforia iniziale dei Moti di Stonewall si esaurì, nei tardi anni settanta e primi anni ottanta, ci fu un cambiamento di percezione; alcuni gay e lesbiche divennero meno accoglienti nei confronti di persone bisessuali o transgender. Si pensava che le persone transgender mettessero in atto stereotipi e che le persone bisessuali fossero semplicemente uomini gay o donne lesbiche che avevano paura di fare coming out ed essere onesti sulla loro identità. Ogni comunità ha lottato per sviluppare la proprio identità, incluso se e come allinearsi con altre comunità basate su genere e sessualità a volte escludendo altri sottogruppi; questi conflitti continuano fino a oggi.

Il termine LGBT è stato sempre più comune dalla metà degli anni novanta sino ad oggi; è divenuto così tradizionale che è stato adottato dalla maggior parte dei centri di comunità per lesbiche, gay, bisessuali e transgender e dalla stampa gay nella maggior parte delle nazioni dove si parla inglese. Nell’ottobre 2004, la compagnia mass media PlanetOut Inc., che possiede i domini PlanetOut.com e Gay.com, ha scelto LGBT come suo ticker symbol quando è stato elencato sullo scambio del NASDAQ dopo un IPO di successo. Fin qui è rimasto principalmente un termine scritto, piuttosto che un termine di conversazione.

 

Varianti

 

Esistono molte varianti che cambiano l’ordine delle iniziali; LGBT o GLBT sono i termini più comuni e più frequentemente visti. Sebbene identici nel significato, LGBT può avere una connotazione più femminista rispetto a GLBT, dato che l’iniziale “L” (per “lesbica”) è la prima a comparire. Quando non inclusivo delle persone transessuali, è talvolta ridotto a LGB. LGBT può talvolta includere un ulteriore “Q” per “queer” oppure “questioning”, in dubbio (a volte abbreviato con un punto interrogativo, usato anche per indicare una persona non direttamente identificabile con L, G, B or T), dando origine alle varianti “LGBTQ” e “LGBTQQ”. Nel Regno Unito, è talvolta stilizzato come LGB&T, mentre il Partito Verde di Inghilterra e Galles usa il termine LGBTIQ nei suoi manifesti e nelle sue pubblicazioni ufficiali.

Non esiste uno standard per l’ordine delle lettere; oltre alle variazioni della posizione delle lettere “L” o “G”, le altre lettere menzionate e meno comuni possono apparire in qualsiasi ordine. Le molte iniziali legate alle persone LGBTQ sono state talvolta indicate come “alphabet soup”, zuppa alfabetica. La variazione dell’ordine dei termini non rappresenta tipicamente una differenza politica all’interno della comunità, ma nasce semplicemente dalle preferenze dei gruppi e individuali.

I termini pansessuale, omnisessuale, fluido e queer sono considerati come parte del termine generale bisessuale (e quindi sono considerati parte della comunità bisessuale). Allo stesso modo, i termini transessuale and intersessuale sono considerati come parte del termine generale transgender, sebbene molte persone transessuali e intersessuali non siano d’accordo su questo punto. Alcune persone intersessuali preferiscono la sigla LGBTI, mentre altri insistono che non sono parte della comunità LGBT e non vorrebbero essere inclusi come parte nel termine LGBT. In Australia, dove il termine LGBTI è usato con sempre maggiore frequenza, e organizzazioni rappresentanti gli interessi fra le comunità hanno una storia di collaborazione includendo anche la National LGBTI Health Alliance, la legislazione contro le discriminazioni riconosce che l’intersessualità è un attributo biologico distinto sia dall’identità di genere che dall’orientamento sessuale.

SGL (“same gender loving”, amore per lo stesso sesso) è talvolta favorito fra i membri della comunità afroamericana come un modo per distinguersi da quelle che considerano le comunità LGBT dominate dai bianchi.

 

 

MASCHIACCIO

 

Il termine maschiaccio è solitamente utilizzato per indicare una ragazza che si comporta come si ritiene che si debba comportare un ragazzo durante l’infanzia e/o l’adolescenza. Solitamente, questo implica:

 

vestire abiti non femminili, perché ci si sente a proprio agio o col fine di nascondere le proprie forme femminili;

provare interesse per giochi e attività spesso ritenute più adatte al ruolo di genere maschile;

preferire materie scolastiche considerate, in passato, appannaggio degli uomini, quali la matematica, le scienze e così via;

preferire amicizie maschili ad amicizie femminili;

l’utilizzo di un linguaggio esplicito, considerato spesso più adatto al ruolo di genere maschile.

 

In passato il termine “maschiaccio” era maggiormente usato in quanto la distinzione tra l’abbigliamento femminile e maschile era più netta, mentre oggi l’uso di questa espressione è più difficile da attribuire in quanto molti indumenti ritenuti in passato di puro appannaggio maschile (quali i pantaloni, le camicie, le giacche) sono comunemente indossati dalle donne. Inoltre, l’aumento della partecipazione femminile agli eventi e le attività sportive ha reso ancora più difficile l’attribuzione immediata dell’appellativo.

Fra i “maschiacci”, alcune figure sono particolarmente note nell’immaginario collettivo. Ricordiamo, ad esempio, Jo March da Piccole donne, Oscar François de Jarjayes da Lady Oscar, Haruka Tenoh da Sailor Moon, ma anche Piperita Patty dei Peanuts o Velma Dinkley da Scooby-Doo o ancora Rainbow Dash del cartone My Little Pony – L’amicizia è magica e Sora Takenouchi della serie animata Digimon Adventure.

 

 

GARCONNE

 

Con garçonne (dal francese giovanotto) si intende una ragazza che conduce la propria vita in modo indipendente e anticomformista. La voce si è diffusa con questo significato dopo la pubblicazione nel 1922 del romanzo La Garçonne di Victor Margueritte.

Un taglio di capelli molto corto, alla maschietta è definito “a la garçonne”, come pure uno stile di moda androgino.

 

Stile garçonne

 

Lo stile garçonne è una tendenza femminile ispirata al guardaroba maschile sia per aspetto, che per taglio e linea.

Il termine è comparso per la prima volta negli scritti di Huysmans nel 1880, prima di diventare popolare con il successo di Victor Marguitte La Garçonne pubblicato nel 1922, romanzo che ha suscitato molti dibattiti sulla nuova femminiltà descritta dall’autore. Nel tempo diventa sinonimo di una donna emancipata, attiva e indipendente.

L’aspetto di una donna in stile garçonne è caratterizzato da una figura androgina e snella, che nasconde le curve femminili,con un taglio di capelli molto corto.

Icone di questo stile sono diventate le attrici di Hollywood Marlene Dietrich, Greta Garbo, Joan Crawford, Clara Bow e soprattutto Louise Brooks per il suo taglio di capelli squadrato con frangia.

 

 

LESBISMO

 

Lesbismo è il termine con cui si indica l’attrazione affettiva, sentimentale e sessuale tra donne, in breve l’omosessualità femminile.

 

Origine ed evoluzione

 

Con il termine lesbica si indica una donna con orientamento sessuale e affettivo nei confronti di altre donne. Il termine deriva dall’isola di Lesbo, dove visse la poetessa Saffo nel VII secolo a.C., che nei suoi versi esaltò la bellezza della femminilità e dell’eros tra donne. In origine il termine fu usato in senso dispregiativo, ma in seguito, tuttavia, le lesbiche se ne sono riappropriate in termini di rivendicazione e di orgoglio (pride): uraniste, tribadi, saffiche, urninghe. Dal 1886, anno di pubblicazione della Psycopathia Sexualis di Richard von Krafft-Ebing, i nomi che definiscono le lesbiche si sono moltiplicati e, per certi versi, sprecati. Si deve a Charlotte Wolff, una psichiatra di origine tedesca, che nel 1971 pubblica Amore tra donne, il primo studio del lesbismo che utilizzi come oggetto della ricerca donne non portatrici di patologie psichiatriche particolari, lo sdoganamento del termine lesbismo per definire quelle donne che preferiscono a livello emozionale, amoroso, affettivo e sessuale le relazioni con altre donne.

Dagli anni ’70 in poi si afferma sempre di più l’idea che “lesbica” sia una definizione che sta alla donna stessa adottare o rifiutare: lesbica è ogni donna che si definisca tale, a partire dal proprio oggetto del desiderio, ma riconoscendo altresì nel lesbismo un tratto importante della propria personalità, identificandosi con le altre lesbiche e riconoscendosi nella cultura lesbica.

Per Monique Wittig l’esistenza stessa delle lesbiche, il cui desiderio non è funzionale all’uomo, né alla riproduzione della specie, evidenzia come i concetti di donna e di uomo siano costruzioni sociali e ideologiche. Le lesbiche, sfuggendo “all’eterosessualità obbligatoria” creano una nuova prospettiva sociale, un linguaggio e un sistema di relazioni nuovi e diversi. In quest’ottica, le lesbiche non rappresentano più l’alterità dominata che il sistema di potere identifica come “donna”. Le lesbiche, quindi, non sono donne. In quest’ottica, di conseguenza, il maschile e il femminile sono considerati prodotti di convenzioni sociali che il corpo lesbico priva di ogni significato.

 

Cultura lesbica

 

La cultura lesbica comincia a svilupparsi nei primi decenni del 1900 soprattutto attraverso la produzione letteraria di alcune scrittrici e intellettuali lesbiche.

La cultura dedicata alle tematiche e ai problemi della comunità lesbica ha cominciato il suo sviluppo in alcuni momenti storici e in alcuni luoghi ben determinati, Berlino e Parigi negli anni venti e anni trenta, nelle grandi città dell’occidente durante il movimento femminista negli anni settanta, e ha permesso l’inizio a partire dalla seconda metà del XX secolo della battaglia per i diritti degli omosessuali.

 

 

Punti di incontro della comunità lesbica

 

Salotti, bar e librerie furono i primi luoghi da dove le lesbiche hanno mosso per andare nel mondo per affermare la propria identità. Nelle comunità lesbiche agli inizi del XX secolo, nacque la distinzione fra le butch e le femme, in base all’atteggiamento rispettivamente mascolino o femminile nel modo di comportarsi, di identificarsi e di vestirsi.

Fino al 1950, vi erano tuttavia pochi luoghi in cui le donne lesbiche potessero conoscersi. Negli Stati Uniti ad esempio, i bar che erano divenuti i primi punti di incontro erano spesso soggetti a raid punitivi da parte della polizia e alla discriminazione da parte della società dell’epoca.

Nel 1955 fu fondata a San Francisco una delle prime organizzazioni lesbiche, la Daughters of Bilitis, con lo scopo di creare un luogo tranquillo per socializzare e discutere delle difficoltà della vita lesbica.L’organizzazione si occupò successivamente anche della lotta per i diritti delle donne lesbiche.

Il rapporto delle lesbiche con la società rimase per lungo tempo all’insegna dell’invisibilità, come conseguenza della stigma sociale verso l’omosessualità. Parte di questa invisibilità viene ancora denunciata oggi rispetto all’attenzione data dai media agli uomini omosessuali.

Fu proprio questa la mancanza di visibilità e il disprezzo della società a provocare forme di repressione così violente da parte della polizia da spingere la comunità lesbica gay e trans a forme di ribellione che raggiunsero il culmine con la rivolta di Stonewall, un famoso locale di New York, il 28 giugno del 1969. Per tre giorni la protesta dilagò nelle strade e rappresentò il primo passo verso la liberazione dalla vergogna e dallo stigma sociale e l’affermazione orgogliosa del diritto a vivere la propria vita. Questo evento ha segnato la nascita del movimento lesbico e gay e ancora oggi con il nome di Gay pride (orgoglio gay) viene commemorato con manifestazioni in molte città del mondo.

 

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CULTURA LESBICA

 

Con cultura lesbica si intende il modo in cui le lesbiche vedono e rappresentano consapevolmente se stesse e il mondo in cui vivono, in tutti i campi artistici e culturali: letteratura, arte, cinema, teatro.

 

Cultura e sottocultura

 

Poiché le lesbiche sono un gruppo sociale minoritario spesso si parla di “sottocultura” lesbica, intendendo in questo modo non tanto una presunta inferiorità, ma piuttosto una sua propria specificità rispetto al mondo eterosessuale maggioritario.

La cultura delle lesbiche è cresciuta all’interno del grande filone della cultura femminile e, più specificatamente, della cultura delle donne. Per molti anni, in tempi più difficili dei nostri, la cultura delle scrittrici, musiciste, poetesse lesbiche si è mimetizzata all’interno della cultura delle donne. Solo in tempi più recenti alcuni studi hanno identificato molte protagoniste della cultura del ‘900 come lesbiche.

 

Aree di interesse

 

Nella letteratura

 

In campo letterario fino al XIX secolo a parlare di lesbismo furono sempre e soltanto uomini, da Giovenale a Baudelaire, da Diderot a James. Ma all’inizio del ‘900 a Londra, Parigi, e Berlino all’interno del vivace clima intellettuale ed artistico dell’epoca, si crearono le prime comunità di donne scrittrici, poetesse, artiste.

 

Tra le parigine le più conosciute furono Natalie Clifford-Barney, Renée Vivien, Gertrude Stein e Tamara de Lempicka; tra le londinesi Vita Sackville-West, Virginia Woolf, Radclyffe Hall (autrice di uno dei primi drammatici romanzi lesbici, Il pozzo della solitudine del 1928), Katherine Mansfield e Ivy Compton-Burnett. Tra le berlinesi degna di nota è Christa Winsloe, dal cui romanzo La ragazza Manuela verrà tratto il film Ragazze in uniforme.

 

Non tutte erano dichiaratamente lesbiche, ma ciò che le univa era una vita spesa principalmente con altre donne, una rete di amicizie con donne lesbiche e una sensibilità particolarmente attenta alla descrizione dei personaggi femminili e delle relazioni tra loro.

 

Le scrittrici della prima metà del Novecento spesso utilizzavano linguaggi in codice per mascherare la tematica lesbica: storie d’amore eterosessuali ma “diverse” (come ne La mia Antonia di Willa Cather), personaggi che cambiano sesso (Orlando di Virginia Woolf), storie di uomini gay (molti romanzi di Marguerite Yourcenar), storie lesbiche scritte sotto pseudonimo (Carol di Patricia Highsmith). Negli Stati Uniti negli anni cinquanta, all’interno della letteratura “pulp” di consumo che si vendeva nei drugstore e nelle edicole ebbe molta fortuna il filone lesbico, di cui una delle più interessanti autrici fu Ann Bannon.

 

Negli ultimi decenni del secolo scrittrici e storie lesbiche sono sempre più presenti, in tutti i generi letterari e in tutti i paesi: da Jeannette Winterson all’universo fantasy di Marion Zimmer Bradley a Sandra Scoppettone (con la sua detective lesbica), da Sara Zanghì a Valeria Viganò e Delia Vaccarello per l’Italia.

 

Nel cinema e nella TV

 

Il primo film lesbico e con un cast di tutte donne è Ragazze in uniforme (Mädchen in Uniform) diretto dalla regista Leontine Sagan nel 1931 nei dintorni di Berlino.

 

Quelle due di William Wyler (1962), La volpe di Mark Rydell e L’assassinio di Sister George di Robert Aldrich (1968) sono tutte visioni drammatiche e a tratti grottesche del mondo lesbico. John Sayles in Lianna: un amore diverso del 1983 segna una svolta nel modo maschile di vedere il lesbismo sugli schermi, ma saranno le registe lesbiche a cominciare a narrare sé stesse negli anni seguenti: un film per tutti è Cuori nel deserto di Donna Deitch (1985).

 

In fotografia

 

Nella fotografia le artiste dichiaratamente lesbiche sono interessate a mostrare attraverso il mezzo fotografico il loro concetto di corpo femminile rifuggendo lo “sguardo maschile” che caratterizza non solo le principali correnti della fotografia d’arte ma anche la fotografia pornografica, anche quando si tratti di soggetti caratterizzati da scene d’amore fra donne.

 

Una fotografia può essere definita come “lesbica” a seconda del soggetto, dell’autore, del contesto. In generale i movimenti lesbici organizzati hanno avuto importanza sia nel sostenere la nascita della fotografia lesbica, sia nel sostenere anche finanziariamente la possibilità delle artiste che se ne occupano per ottenere visibilità e riconoscimenti internazionali presso importanti mostre d’arte e prestigiosi musei.

 

In Italia si parla comunemente di studi di genere intendendo quelli che negli anni settanta e ottanta erano chiamati studi femministi, che intendono analizzare come nella storia dell’arte e della cultura lo “sguardo maschile” sia stato dominante e quindi condizionante nello sviluppo sociale, ricopre importanza l’analisi di come una ampia comunità di artiste e fotografe si sia formata e sia cresciuta attorno alle comunità lesbiche di Los Angeles e San Francisco a partire dagli anni Settanta.

 

 

 

MONORCHIDISMO

 

Il monorchidismo, o monorchidia, è una condizione caratterizzata dalla presenza di un solo testicolo. Può essere una malformazione congenita oppure conseguenza di un intervento chirurgico di orchiectomia. Il testicolo mancante è più spesso il sinistro.

 

Diagnostica

 

Deve essere esclusa la diagnosi di criptorchidismo, ovvero della mancata discesa di uno dei due testicoli; tale diagnosi deve essere esclusa per la potenziale degenerazione neoplastica del testicolo ritenuto. Questo può avvenire tramite l’esplorazione chirurgica con correlata biopsia escissionale degli annessi, ovvero epididimo e dotto deferente.

 

Clinica

 

Si tratta di una condizione asintomatica. I valori plasmatici delle gonadotropine e degli ormoni sessuali maschili sono normali e non vi sono segni di femminilizzazione.

 

 

MOSAICO GENETICO

 

Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all’interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell’organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile.

 

Il mosaicismo può riguardare il DNA mitocondriale, nel qual caso prende il nome di eteroplasmia, oppure il DNA nucleare della cellula, generando il mosaicismo propriamente detto, che deriva spesso da un errore avvenuto durante la maturazione dello zigote.

 

Eteroplasmia

 

Il DNA mitocondriale è più soggetto a mutazioni rispetto a quello nucleare, sia per la mancanza di una membrana che lo separi dall’ambiente circostante (una struttura analoga alla membrana nucleare), sia per la relativa scarsità di enzimi di riparazione del DNA all’interno del mitocondrio, sia per la particolare sensibilità di quest’organello agli stimoli dannosi quali radiazioni, stress ossidativi ecc. La grande maggioranza di queste mutazioni sono però semplici polimorfismi, che non portano a sviluppare nessuna malattia.

 

Si definisce eteroplasmia la coesistenza di diversi genomi mitocondriali (un genoma “selvatico” o “wild-type”, cioè senza mutazioni, ed uno o più genomi mutati) all’interno dei mitocondri di cellule diverse (eteroplasmia intercellulare) o, addirittura, all’interno di una stessa cellula (eteroplasmia intracellulare).

 

Le mutazioni del genoma mitocondriale sono alla base di diverse malattie, alcune molto gravi, ma la presenza in una cellula della mutazione tipica di quella malattia non porta necessariamente allo sviluppo della malattia stessa. Il meccanismo con cui si sviluppa la malattia, e le motivazioni per cui diverse persone affette dalla stessa mutazione sviluppano la malattia in forma più o meno grave, non sono ancora state perfettamente chiarite.

 

 

 

Mosaicismo del DNA nucleare

 

Le mutazioni del DNA cellulare derivano solitamente da errori intervenuti durante le prime fasi della maturazione dell’embrione e non corretti, per cui la patologia corrispondente si manifesterà solo nelle cellule derivate da quella prima cellula staminale mutata.

 

Il mosaicismo assume aspetti diversi a seconda della specie animale colpita.

 

Nell’uomo

 

In natura tutti i mammiferi di sesso femminile, uomo compreso, hanno un patrimonio di cromosomi sessuali rappresentato da due cromosomi X (XX). Quando l’embrione è composto da circa una ventina di cellule, in ognuna di esse viene inattivato permanentemente uno dei due cromosomi X, per evitare interferenze tra le informazioni contenute nei due cromosomi: il mancato svolgimento di questo processo porta ad un aborto spontaneo. Ogni cellula sceglie di inattivare un cromosoma piuttosto che l’altro in maniera assolutamente indipendente dalle altre: il cromosoma inattivato si dispone in un piccolo ammasso di cromatina compatta chiamato corpo di Barr, che non viene mai più riattivato (fatta eccezione per le cellule germinali, nelle quali esso si riattiva durante l’oogenesi per assicurare una corretta distribuzione di un cromosoma X per ogni cellula uovo). Le cellule derivate dalle successive mitosi di questa cellula progenitrice seguiranno poi il suo comportamento ed inattiveranno sempre lo stesso cromosoma X. Questo processo, naturalmente, avviene solo nelle femmine, perché i maschi possiedono un solo cromosoma X.

 

Nella specie umana, così come nelle altre specie, si può avere una condizione di mosaicismo quando si verifica una non-disgiunzione mitotica. In questo caso la cellula non divide equamente il proprio patrimonio genetico e genererà due cellule figlie, delle quali una con un numero superiore di cromosomi rispetto all’altra. Ognuna di queste cellule figlie avrà poi una discendenza uguale a se stessa, e ciò comporterà due linee cellulari diverse in un unico organismo. Se questa situazione si verifica appena dopo la formazione dello zigote, l’individuo potrà presentare, a seconda dei casi, diverse sindromi da disordini cromosomici:

 

Sindrome di Turner. Il mosaicismo rappresenta una delle principali cause dei casi, gli individui hanno cariotipo 45,X/46,XX oppure 45,X/46,X,X con un’X anomala.

Sindrome di Klinefelter. Presentano cariotipo 47,XXY/46,XY; come i Klinefelter da non-disgiunzione meiotica hanno un fenotipo quasi normale.

Sindrome di Down. Il mosaicismo può essere la causa dell’1-2 % dei casi; l’individuo presenta una linea cellulare normale ed una trisomica, e questa condizione può determinare un’attenuazione del fenotipo clinico.

Sindrome di Edwards. Gli individui presentano una linea cellulare trisomica ed una normale e possono sopravvivere oltre l’anno d’età rispetto agli Edwards nati da una non-disgiunzione meiotica o da una traslocazione robertsoniana.

Ermafroditismo completo. Rarissimo, gli individui presentano fenotipo maschile e femminile insieme, con mosaico di cellule (45,X/46,XY oppure 46,XX/47XXY oppure 46,XX/46XY) che determinano gonadi sviluppate in ovotestes, che contengono sia tubuli seminiferi che follicoli. I veri ermafroditi sono alla nascita scambiati per maschi poiché è presente il pene.

Nella specie umana il mosaicismo non costituisce di per sé una patologia. Nell’individuo di sesso femminile è una condizione normale: infatti, al momento dell’inattivazione del cromosoma X non viene fatta distinzione tra X di origine paterna e X di origine materna, ma potranno spegnersi casualmente l’uno o l’altro (dando quindi origine alla condizione di mosaicismo).

 

 

GAY

 

Gay è un termine di origine inglese, sinonimo di omosessuale.

 

Origine della parola

 

La radice di questa parola è quella dell’antico occitano (più esattamente, provenzale) gai: “allegro”, “gaio”, “che dà gioia” (come “lo gai saber”, “la gaia scienza”, che per i trovatori è la scienza d’Amore), che attraverso il francese passò in inglese come gay. In questa lingua la parola acquisì nel Settecento il senso di “dissoluto”, “anticonformista” (come in “allegro compare”).

 

Il significato peggiorò ancora nell’Ottocento, fino a voler dire “lussurioso”, “depravato”. Ecco perché, nell’Inghilterra dell’Ottocento, una gay woman era “una donnina allegra” cioè una prostituta, mentre una gay house (letteralmente “casa allegra”) era un bordello. La connotazione omosessuale della parola, in questa fase, non era ancora presente.

 

La connotazione dell’omosessualità si ha solo nell’inglese parlato negli USA, prima del 1920, anno dal quale iniziano a moltiplicarsi le attestazioni dell’uso del termine gay col significato di omosessuale (riferito ai soli uomini, e non senza un beffardo parallelo con la gay woman), nel gergo della sottocultura statunitense, in cui oggi viene usato anche il sinonimo faggot, considerato però con un’accezione molto volgare.

 

Negli anni trenta il termine “gay” era già compreso dalla massa dei parlanti americani col senso di “omosessuale”: lo rivela un film del 1938, Susanna, nel quale l’attore Cary Grant è sorpreso, per un malinteso comico, in vesti femminili. A chi gli chiede il perché, risponde stizzito: “Because I just went gay all of a sudden!”, “Perché sono appena diventato gay tutto d’un tratto!”.

 

Il “grande salto” nell’uso di questo termine avvenne comunque solo nel 1969, con la nascita negli USA del nuovo movimento di liberazione omosessuale.

 

I nuovi militanti rifiutarono i termini usati fin lì, come omosessuale e soprattutto omofilo. Non volendo più essere definiti con le parole usate dagli eterosessuali, spesso ingiuriose, la comunità omosessuale scelse di auto-definirsi (come già avevano fatto i neri, che avevano rifiutato nigger preferendogli black) usando un termine del loro stesso gergo, cioè appunto gay. Era nato il Gay Liberation Front (GLF).

 

Sull’esempio americano, gay si diffuse nel mondo ovunque esistesse un movimento di liberazione omosessuale.

 

La diffusione in Italia di questa parola attraverso il movimento di liberazione gay, dal quale passò al linguaggio generale, data dal 1969-1971. Non senza qualche protesta iniziale in Piemonte, dove sono diffusi i cognomi, di origine provenzale, “Gay” e “Gai”. Similmente, in lingua inglese decadde l’uso dei nomi propri Gay e Gaylord, fino ad allora piuttosto comuni.

 

Dal significato originario di “omosessuale orgoglioso e militante” (contrapposto all'”omosessuale” vecchio stile) oggi gay è passato a indicare semplicemente la persona omosessuale in quanto tale, indipendentemente dalle sue idee politiche.

 

“Donna gay” o “donna lesbica”?

 

Si noti che negli anni settanta in Italia il movimento lesbico-separatista italiano scelse la parola lesbica come preferibile al generico (e “maschile”) “gay”.

 

Una chiara conseguenza di tale proposta si ha nell’esistenza, in Italia, di un ARCI gay (oggi Arcigay) e di un’ARCI lesbica (oggi Arcilesbica) separati anche dal punto di vista della terminologia.

 

Oggi però, fra le generazioni di donne più giovani e meno politicizzate, “lesbica” è a volte sentito come parola troppo “connotante”, cosicché alcune donne omosessuali si autodefiniscono “gay” ed altre “lesbiche”.[senza fonte]

 

Etimologie popolari

 

La scarsa conoscenza delle origini del movimento gay da parte della generazione più giovane di omosessuali, ha favorito la diffusione negli Usa di una leggenda urbana secondo cui gay nascerebbe come acronimo (cioè sigla) delle parole Good As You (“buono/valido quanto te”), che sarebbero state utilizzate, per la prima volta, attorno agli anni venti del secolo scorso, in California, in una manifestazione di omosessuali[senza fonte].

 

Questa spiegazione è del tutto fantasiosa e, come si è visto, non ha nulla a che vedere con le reali origini della parola e del suo uso.

 

Nonostante tutto, in Italia, questa sigla è stata utilizzata come titolo d’uno spettacolo teatrale, oltre che di una trasmissione televisiva settimanale romana indirizzata soprattutto ad un pubblico gay.

 

Evoluzione del termine e del concetto

 

L’uso di gay come sinonimo di omosessuale ha sottoposto questa parola alla stessa usura che in Italia ha trasformato alcuni eufemismi, come “finocchio” o “invertito”, in insulti. Ed oggi “gay” viene usato, nei Paesi esteri, anche come insulto.

 

Negli Stati Uniti, tale slittamento semantico è stato particolarmente accentuato, al punto che “gay” è diventato sinonimo colloquiale di lame, boring, bad, cioè di “mediocre”, “noioso”, “brutto”, “schifoso/cattivo”: «Il film che ho visto ieri sera was so gay», cioè “faceva schifo, era noioso”. Quest’uso gergale è talmente comune che spesso è applicato senza nemmeno pensare a cosa si riferisca la parola, con esiti anche comici: “My computer is acting gay”, “Il mio computer funziona male” (ma letteralmente: “Si comporta da gay”).

 

Alcuni esempi di tale scivolamento di significato possono essere considerati gli Anal Cunt, un complesso grindcore non gay, i quali in numerosi titoli delle loro canzoni insultano come “gay” tutti coloro o tutto ciò che non amano (da Bill Gates, alla ceramica, fino ai loro fans), oppure Frank Zappa, di cui nel 1997 fu pubblicata una canzone satirica intitolata appunto He’s So Gay.

 

In Italia il termine “gay” invece non ha assunto altri significati e continua ad essere sinonimo di “omosessuale”, senza avere di per sé particolari connotazioni negative.

 

 

OMOSESSUALITA’ ADOLESCENZIALE

 

 

L’adolescenza è una fase della vita caratterizzata da forti cambiamenti, sia a livello psicologico che fisico: i ragazzi si trovano alla ricerca di una propria auto-consapevolezza identitaria e la sessualità è un fondamentale tassello nella costruzione dell’identità di genere. L’adolescente che si rende conto di provare attrazione nei confronti di coetanei dello stesso sesso può anche incorrere in un problema d’immediata accettazione: affrontare serenamente tale questione è molto importante per ottener la necessaria sicurezza in se stessi.

 

Il dubbio e la confusione conseguente possono portare anche a gravi forme di paura e negazione di sé; vari studi indicano che una buona parte degli adolescenti gay si sentono rifiutati dalla famiglia e/o dall’ambiente circostante, tanto che molti esperti consigliano di cercare l’indispensabile sostegno presso gruppi di pari (persone della stessa età e nella stessa situazione) perché possano essere aiutati nel loro cammino verso una perfetta accettazione.

 

 

Formazione dell’identità

 

L’adozione di una sicura identità sessuale è un processo che si costruisce nel tempo, attraverso il quale gli adolescenti realizzeranno poi in maniera completa la propria identità di genere e il loro orientamento sessuale. I ragazzi gay, oltre a dover affrontare i compiti che questo particolare periodo dell’esistenza richiede e le crisi che comporta, spesso sono costretti anche a sperimentare situazioni di vera e propria discriminazione e messaggi negativi rivolti nei loro confronti provenienti dall’ambiente familiare, da quello scolastico o religioso, o dalla comunità degli amici.

 

Durante la formazione dell’identità e per tutto il periodo adolescenziale uno dei più comuni ed ovvi luoghi di confronto è quello costituito dal gruppo dei pari: tra di loro i ragazzi possono confrontare l’evoluzione dei rispettivi corpi, ridefinire il rapporto coi genitori, rendere reciproci i propri sentimenti tramite la socializzazione e le personali capacità relazionali. In molti di questi casi si creano compromessi tra il pensiero più intimo e personale e quello esterno dei coetanei.

 

Allo stesso modo durante l’adolescenza possono anche essere intensamente vissute delle esperienze le quali, sentimentalmente ed emotivamente, riconducono ad una “situazione gay”: nella stessa ricerca volta a riconoscere la propria sessualità una buona parte degli adolescenti sperimentano vaghi giochi sessuali con i coetanei dello stesso sesso, ma ciò non comporta necessariamente una messa in discussione della propria sessualità. Il comportamento omosessuale, come d’altra parte anche quello eterosessuale, non è definibile isolatamente nella mera sessualità, ma anche e soprattutto in un forte sentimento emotivo ed affettivo, in una continua interazione ed attrazione nei confronti dell’oggetto del desiderio.

 

Culturalmente l’omosessualità è uno stato ampiamente non accettato di buon grado, specialmente all’interno delle società più conservatrici, per motivi soprattutto religiosi ma non solo.

 

Modello Troiden

 

Il ricercatore Richard R. Troiden nel 1981 ha sintetizzato la formazione dell’identità omosessuale lungo un percorso in quattro fasi; secondo l’autore non tutte le persone che hanno avuto durante l’adolescenza una qualche esperienza di tipo omosessuale poi finiscono con l’acquisire una sicura identità gay o lesbica. Le quattro fasi descritte sono :

 

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Tutte le fasi descritte da Troiden sono caratterizzate da un elevato livello di stress. Le strategie che vengono in certi casi utilizzate dagli adolescenti per gestire tali emozioni possono essere

 

Negazione: gl’impulsi e sentimenti provati vengono continuamente negati;

Prevenzione: avendo coscienza dei propri impulsi e sentimenti omosessuali, il ragazzo evita tutte quelle situazioni che potrebbero innescare tali impulsi e sentimenti, isolandosi in questo modo sempre più;

Riparazione: il ragazzo cerca di correggere quei comportamenti e sentimenti che considera più omosessuali, facendo di tutto per comportarsi nella maniera più eterosessuale possibile. Molti esagerano tale tendenza apparendo agli occhi degli altri estremamente virili per mostrare (e dimostrare a se stessi) che in realtà non hanno alcuna tendenza amorosa nei confronti di persone del proprio stesso sesso.

 

Adolescenza e orientamento omosessuale

 

Molti giovani gay testimoniano di essersi sentiti rifiutati dai familiari a causa del proprio orientamento; allo stesso modo, molti vengono anche ostracizzati dagli amici, dalla comunità religiosa a cui appartengono, oltre a subire umiliazioni in ambito scolastico e sociale in generale. Se privati di qualsiasi sostegno alcuni di loro potrebbero finire per prendere la strada della prostituzione maschile, con conseguenti tassi più elevati di comportamenti a rischio, tra cui l’uso di sostanze stupefacenti. Psicologicamente, l’auto-isolamento e l’esclusione possono indurre a depressione e disturbi d’ansia[12] quando non a veri e propri disturbi psichiatrici.

Infine da varie ricerche si può evincere che il tentativo di suicidio giovanile da parte di gay e lesbiche è maggiore di almeno due volte rispetto a quello medio dei loro coetanei eterosessuali.

 

Coming out

 

Uno dei momenti più importanti per ogni giovane gay è sicuramente quello dell'”uscire allo scoperto”, internazionalmente chiamato “coming out”: vale a dire ammettere pubblicamente la propria attrazione sessuale e sentimento emotivo gay. La risposta può variare dalla calda accoglienza all’aperta ostilità.

 

Bullismo e omofobia in ambito scolastico

 

Il bullismo omofobico è un qualsiasi tipo di danno (quindi psicologico, fisico e morale) inferto a coloro che anche solo sembrano aver un differente orientamento sessuale. La vera e propria violenza a scuola e il fenomeno dell’esclusione ostacolano la partecipazione alla vita sociale piena e diretta: queste forme di molestie possono anche essere alimentate dai pregiudizi culturali che molti adulti trasmettono ai rispettivi figli.

 

Il suicidio tra gli adolescenti omosessuali

 

Per i giovani e gli adolescenti LGBT, rispetto alla popolazione generale, è più probabile commettere almeno un tentativo di suicidio, anche se risulta difficile conoscere l’esatta percentuale in quanto l’autentica motivazione sessuale viene tenuta nascosta (soprattutto a quest’età).

 

 

 

ORIENTAMENTO SESSUALE

 

Con il termine orientamento sessuale si indica l’attrazione emozionale, romantica e/o sessuale di una persona verso individui dello stesso sesso, di sesso opposto o entrambi. Il termine può inoltre fare riferimento ad un senso d’identità sociale che la persona si crea sulla base di queste attrazioni, dei comportamenti che ne derivano e dell’appartenenza ad una comunità di persone che condividono il suo stesso orientamento sessuale.

 

È importante notare che l’orientamento sessuale è cosa distinta dal sesso biologico, dall’identità di genere e dal ruolo di genere; essi infatti definiscono, rispettivamente, il sesso genetico di una persona determinato dai cromosomi sessuali, il genere a cui sente di appartenere (ovvero se la persona identifica sé stessa come maschio o come femmina) e le norme sociali sul comportamento di uomini e donne relative ad una determinata cultura ed epoca.

 

Il concetto di orientamento sessuale è applicabile anche a numerose specie del mondo animale, dove sono riscontrati gli stessi tipi di orientamento che sono presenti anche nell’uomo; tuttavia la sessualità animale è differente da specie a specie e da quella umana, e creare parallelismi precisi tra di esse è difficile.

 

Definizione

 

Gli studi scientifici effettuati nell’arco di decenni hanno dimostrato che l’orientamento sessuale ha un range specifico, che può variare dalla completa attrazione verso persone dello stesso sesso alla completa attrazione verso persone del sesso opposto; ciononostante, vengono utilizzate solitamente tre categorie per definire l’orientamento sessuale: eterosessuale, omosessuale (lesbico, gay) e bisessuale – rispettivamente, attrazione verso persone del sesso opposto, dello stesso sesso e di entrambi i sessi. In alcuni casi viene considerata un orientamento sessuale anche l’asessualità (ovvero la scarsa o nulla attrazione verso persone del sesso opposto o dello stesso sesso; o ancora, semplice mancanza di orientamento sessuale); esistono inoltre definizioni che presuppongono una visione meno limitata dell’orientamento sessuale, come “pansessualità” e “polisessualità”.

 

Sebbene sia uso comune discutere dell’orientamento sessuale considerandolo una caratteristica strettamente personale, al pari del sesso biologico o dell’età, ciò non è del tutto corretto: l’orientamento sessuale si definisce infatti tramite relazioni interpersonali, e va spesso a determinare il tipo di individui che una persona sceglie di frequentare e in cui si aspetta di trovare una relazione sentimentale soddisfacente, cosa fondamentale per la realizzazione personale per molti individui. Va anche distinto dalla pura e semplice attività sessuale, che può anche non esprimere l’orientamento sessuale di una persona.

 

Tutti i tipi di orientamento sessuale sono forme normali con cui gli esseri umani intrecciano legami affettivi; a dispetto di stereotipi diffusi secondo cui le persone con orientamento sessuale non eterosessuale sarebbero disturbate o anormali, la ricerca non ha evidenziato alcun tipo di collegamento tra l’orientamento omosessuale o bisessuale e la psicopatologia, e pertanto la definizione dell’omosessualità come “disordine mentale” è stata abbandonata da tempo dalle associazioni di categoria che operano nell’ambito.

 

La “preferenza sessuale”

 

Viene occasionalmente usata l’espressione “preferenza sessuale” come sinonimo di “orientamento sessuale”; tuttavia questi due termini hanno un significato distinto nell’ambito psicologico. Il termine “preferenza”, infatti, presume un certo grado di libera scelta del proprio orientamento sessuale, cosa che un individuo non necessariamente ha, e che non ha trovato riscontro nella ricerca psicologica.

 

Il termine “preferenza sessuale” è usato soprattutto da coloro che sostengono la fluidità intrinseca del desiderio sessuale (rispetto al vero e proprio orientamento) e che la sessualità contenga un qualche elemento di scelta, nonché da chi crede che non si possa parlare di un definito orientamento sessuale fino ad una determinata età, in contrapposizione a coloro i quali pensano che la sessualità sia determinata da fattori genetici e/o evolutivi appartenenti, in ogni caso, alla primissima infanzia.

 

Cause e percezione dell’orientamento sessuale

 

Stante la conoscenza scientifica attuale, l’orientamento sessuale si definisce solitamente durante la prima infanzia; non esiste però un consenso definitivo tra gli scienziati su quali siano le esatte ragioni per cui una persona sviluppa un orientamento sessuale eterosessuale, bisessuale od omosessuale. Tendenzialmente le cause sono ricercate in una combinazione di influenze genetiche, ormonali e ambientali, ma non sono emerse prove definitive al riguardo; per quanto concerne l’opinione diffusa secondo cui abusi sessuali, eventi traumatici o una cura o educazione errata dei figli possano influenzare lo sviluppo dell’orientamento sessuale, essa è priva di evidenze scientifiche.

 

È invece largamente condiviso fra gli studiosi il fatto che l’orientamento sessuale non sia frutto di una scelta, così come non esiste alcuna evidenza che esso possa essere modificato artificialmente (tramite le cosiddette “terapie riparative”, che anzi risultano spesso negative per le persone che vi sono sottoposte).

 

La percezione del proprio orientamento sessuale comincia generalmente a definirsi tra la media infanzia e la prima adolescenza, ma varia enormemente da persona a persona ed è indipendente dall’attività sessuale vera e propria: ad esempio, un individuo può identificarsi come eterosessuale, bisessuale o omosessuale anche prima di avere avuto rapporti sessuali, e viceversa. Va inoltre considerato che la presenza di pregiudizio e discriminazione nella società costituiscono un impedimento, per le persone con orientamento sessuale omosessuale o bisessuale, a comprendere appieno il loro orientamento.

 

Classificazione degli orientamenti sessuali

 

Orientamento sessuale eterosessuale

 

Eterosessualità è il termine sociale applicato a quelle persone che si sentono attratte sentimentalmente ed eroticamente verso persone del sesso opposto: etimologicamente si basa dal greco heteros (“altro”, “differente”, da cui anche “etera”, quindi colui che dirige la propria attenzione a chi è differente da sé). Costituisce l’orientamento sessuale prevalente (sia fra gli esseri umani che in quasi tutte le specie animali, salvo alcune eccezioni), definendo la capacità riproduttiva delle specie.

 

L’orientamento sessuale eterosessuale è rappresentato dalla comparsa nella sfera della coscienza (consapevolezza piena) di una preponderanza di sentimenti, pensieri erotici e fantasie sessuali (nella maggioranza dei casi a partire dalla pubertà) che riguardano individui di sesso opposto.

 

Orientamento sessuale omosessuale

 

L’omosessualità è il termine sociale applicato a quegli individui che esprimono attrazione psicofisica per individui dello stesso sesso: si basa sul greco homos (“stesso”, “uguale”, dunque colui che dirige la propria attenzione a chi è uguale a sé). Definisce in modo specifico la relazione intercorrente tra un maschio con un altro maschio (genericamente indicata oggi con il termine “gay”) oppure la relazione intercorrente tra una femmina con un’altra femmina (genericamente indicata con il termine “lesbica”).

 

L’orientamento omosessuale è rappresentato dalla comparsa nella sfera della coscienza (consapevolezza piena) di una preponderanza di sentimenti, pensieri erotici e fantasie sessuali che riguardano un individuo dello stesso sesso. È da non confondere con l’effeminatezza tout court – sebbene le due cose vengano popolarmente spesso accostate -, che non costituisce un carattere peculiare dell’omosessualità, anche se può rappresentarne una delle forme.

 

Orientamento sessuale bisessuale

 

La bisessualità è definita come attrazione verso persone di entrambi i sessi, cioè sia maschi che femmine, con eguale intensità e forza, senza giungere mai a “scegliere” definitivamente nessuno dei due orientamenti precedenti.

 

L’orientamento bisessuale è rappresentato dalla comparsa nella sfera della coscienza (consapevolezza piena) di sentimenti, pensieri erotici e fantasie sessuali che riguardano indistintamente, sia persone di sesso omologo, sia persone di sesso differente. Nella sub-cultura giovanile emo ha sempre più preso piede la valenza positiva del concetto di bisessualità.

 

Asessualità

 

È la totale assenza di attrazione verso qualsiasi genere/sesso. Il movimento asessuale ha evidenziato l’esistenza di due elementi dell’attrazione, quello erotico e quello romantico, che nell’ambito dell’orientamento individuale possono esistere anche separatamente. Oltre a chi non prova nessuna forma o grado di attrazione la comunità asessuale include coloro la cui attrazione è priva della componente erotica e coloro che hanno uno scarso livello di attrazione.

 

Pan e polisessualità

 

Esistono ulteriori modi di considerare l’orientamento sessuale, utilizzati perlopiù da chi rigetta le definizioni “rigide” correntemente utilizzate per la sessualità umana, pansessualità e polisessualità: la prima è adottata da quelle persone che considerano di poter essere attratte da una persona indipendentemente dal suo sesso o genere, mentre la seconda viene adoperata dalle persone che ritengono di poter essere attratte da persone di sesso e genere diverso, ma rifiutano la netta divisione tra sesso maschile e sesso femminile.

 

 

 

ASESSUALITA’

 

L’asessualità, nel suo senso più generale, si definisce come la mancanza di attrazione sessuale e l’assenza di interesse o desiderio per il sesso. A volte è considerata come la mancanza di orientamento sessuale, ma la maggior parte dei ricercatori e dei sessuologi la stanno rapidamente includendo fra gli orientamenti sessuali. Uno studio sull’argomento spesso citato individua la percentuale globale di individui asessuali all’1%.

 

L’asessualità deve essere distinta dall’astensione sessuale, che ha piuttosto un’origine comportamentale, a volte religiosa (il celibato ne è un esempiob). L’orientamento sessuale, a differenza del comportamento, è contraddistinto dalla reiterazione e dalla persistenza dello stesso nel tempo. Alcuni individui asessuali intercorrono comunque in rapporti sessuali, nonostante non ne sentano il desiderio.

 

Ricerca

 

Uno studio fatto sugli arieti ha mostrato che circa dal 2% al 3% degli individui nel campione esaminato non mostrava alcun interesse sessuale in animali di ambo i sessi. In un altro studio compiuto su topi e criceti fu mostrato che fino al 12% dei maschi non aveva alcun interesse per le femmine. Il loro interesse per altri maschi però non fu misurato, quindi quest’ultimo studio è di interesse limitato per quanto riguarda l’asessualità (Westphal, 2004).

Un recente sondaggio britannico includeva una domanda sull’attrazione sessuale, e l’1% delle risposte indicava che l’autore “non aveva mai provato alcuna attrazione sessuale” (Bogaert, 2004). L’Istituto Kinsey ha compiuto un piccolo sondaggio sul tema, che ha concluso che “gli asessuali sembrano essere meglio caratterizzati dal basso livello di desiderio ed eccitazione sessuale piuttosto che da basso livello di attività sessuale o da alto livello di inibizione relativa al sesso” (Prause, Nicole e Graham, 2002). Quest’ultimo studio menziona anche un dibattito sulla definizione di “asessuale”: i ricercatori hanno trovato ben quattro diverse definizioni nella letteratura, e sostengono che non sia chiaro se chi si identifica come asessuale si riferisca ad un vero e proprio orientamento sessuale.

 

Variazioni

 

Ci sono notevoli differenze tra persone che si identificano come asessuali, soprattutto per quanto riguarda la presenza o l’assenza di libido o di attrazione romantica. Alcuni provano una sola di queste due, altri entrambe, ed altri ancora nessuna.

 

La libido di quegli asessuali che la provano non è in genere diretta ad altre persone, e non ha come obiettivo il compimento del rapporto sessuale. Può variare da debole a forte, da rara a frequente. Alcuni asessuali, pur provando desiderio sessuale (libido), non desiderano agire di conseguenza, mentre altri cercano di soddisfarlo tramite la masturbazione o tramite contatto fisico, o entrambi.

 

Per quegli asessuali che provano sentimenti di attrazione romantica, questa può essere diretta verso un sesso particolare o entrambi. Questi asessuali spesso desiderano avere relazioni romantiche (arrivando fino al matrimonio) ma spesso non vogliono che queste relazioni includano attività sessuale.

 

Gli asessuali che desiderano relazioni romantiche sono in una posizione difficile, dato che la maggior parte della popolazione non è asessuale. Alcuni asessuali riescono a tollerare i rapporti sessuali con non-asessuali, ma la loro mancanza d’interesse per il sesso può essere fonte di disturbo per il partner, e può rendere difficile una relazione a lungo termine. Gli asessuali che non sopportano il sesso sono costretti a scegliere tra subirlo comunque, dare il permesso al proprio partner di avere rapporti sessuali con altre persone, trovare un partner non-asessuale disposto a rinunciare al sesso, avere una relazione solo con altri asessuali, o restare single.

 

Alcuni asessuali usano un sistema di classificazione usato precedentemente da David Jay, il fondatore dell'”Asexual Visibility and Education Network” (abbreviato in AVEN), la più grande comunità di asessuali su internet. Secondo questo sistema gli asessuali sono divisi in gruppi da A a D. Gli asessuali di tipo A provano libido ma non attrazione romantica, quelli di tipo B provano attrazione romantica ma non libido, quelli di tipo C provano entrambe, e quelli di tipo D nessuna. Le categorie non vogliono essere mutuamente esclusive: il tipo di asessualità può cambiare, oppure un individuo può essere al limite tra due categorie. Va notato che la maggior parte della comunità asessuale, incluso AVEN, non usa più questa classificazione, dato che sembrava essere troppo esclusiva, ma alcuni asessuali la considerano ancora utile per spiegare il proprio orientamento.

 

Le persone che non provano attrazione sessuale sono asessuali indipendentemente dalla loro libido e/o orientamento romantico.

 

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89 Risposte a “SESSUALITA’ – 1°”

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