DNA e CROMOSOMI
ACIDI NUCLEICI
Gli acidi nucleici sono delle molecole biologiche formate da una serie di nucleotidi,ogni nucleotide è formato da una base azotata, da un fosfato e da uno zucchero.
Le BASI AZOTATE sono 5:
– Guanina
– Citosina
– Adenina
– Timina
– Uracile
poi c’è il Fosfato e poi gli zuccheri o il Ribosio o il Desossiribosio.
A seconda del tipo di zucchero cambia anche il tipo di Acido nucleico.
Lo zucchero insieme al fosfato e alla base azotata forma il nucleotide,più nucleotidi formano l’acido nucleico.
Ora dobbiamo fare una distinzione fra i Nucleosidi ed i Nucleotidi.
Il DNA ha come basi la: adenina, guanina, citosina, timina.
L’RNA ha come basi: la adenina, guanina, citosina, uracile, l’unica differenza con il DNA è che al posto della timina c’è l’uracile.
Anche lo zucchero è diverso,mentre per il DNA è il desossiribosio,nell’RNA abbiamo il ribosio.
Si definisce Nucleoside l’unione fra lo zucchero e la base azotata,quindi nel DNA abbiamo:
– desossiadenina
– desossiguanina
– desossicitidina
– desossitimidina
Nell’RNA abbiamo:
– adenosina
– guanosina
– citosina
– uridina
Inoltre si possono aggiungere da 1 a 3 fosfati,formando così il Nucleotide.
Quindi se aggiungiamo un fosfato al DNA avremo:
– dAMP
– dGMP
– dCMP
– dTMP
se lo aggiungiamo all’RNA avremo:
– AMP
– GMP
– CMP
– UMP
tutte le molecole che otteniamo hanno la M che sta a significare MONOFOSFATO.
Se aggiungiamo 2 fosfati avremo:
– dADP
– dGDP
– dCDP
– dTDP
e
– ADP
– GDP
– CDP
– UDP
ricordiamo che la D vuol dire DIFOSFATO.
Se aggiungiamo 3 fosfati,avremo:
– dATP
– dGTP
– dCTP
– dTTP
e
– ATP
– GTP
– CTP
– UTP
Di questi nucleotidi i più importanti sono l’ATP ed il GTP.
– L’ ATP è la molecola energetica della cellula
– Il GTP è una molecola che serve a sostituire l’ATP in alcune situazioni particolari.
Dove si trova il DNA?
Il DNA si trova all’interno del NUCLEO .
Il DNA ha lo spessore di 2 nanometri e la lunghezza maggiore di 2 metri,quindi è molto sottile ma lunghissimo,quindi 2 metri di questo filo sottile devono essere raccolti in uno spazio così piccolo.
La cosa importante è che il DNA non è che varia da cellula a cellula nello stesso organismo,ma ciò che varia è il livello di espressione genica,cioè il DNA si esprime nelle varie cellule con caratteri diversi,per cui una cellula può diventare una cellula intestinale,oppure un muscolo o il sistema nervoso.
Lo stesso discorso vale anche per le cellule germinali ovvero i gameti cioè le cellule che stanno alla base di un individuo,quindi l’ovocita e lo spermatozoo.
Come si rappresenta il DNA?
Le rappresentazioni possono essere molteplici,ma in genere si rappresenta con una doppia elica avvolta .
La struttura chimica del DNA è abbastanza complessa,partiamo dal presupposto che l’unità di base è il nucleotide,questi nucleotidi si ripetono fra di loro e formano dei legami in modo da formare una sorta di filamento,a questo filamento poi,si contrappone un altro filamento,che ha la stessa direzione del primo filamento,cioè gli è parallelo,però ha verso opposto,dall’unione di questi nasce il DNA.
Come facciamo però a dire come sono orientati quei filamenti?
Allora abbiamo introdotto un tipo di nomenclatura che è quella: 3’-5’ (tre primo,cinque primo) oppure 5’-3’ (cinque primo,tre primo).
Questo metodo si basa sul numero di atomi di carbonio,sappiamo che il ribosio ed il desossiribosio sono formati da 5 atomi di carbonio.
A partire dall’atomo di ossigeno che sta al vertice si conta verso destra fino ad arrivare al terzo atomo di carbonio,quella è la parte 3’.
La parte 5’ è quella che corrisponde al 5° atomo di carbonio,in questo modo possiamo capire come sono disposti i due filamenti.
Un’altra cosa importante è l’unione fra le basi azotate che non sono separate fra di loro ma sono unite con dei legami particolari che si chiamano legami idrogeno.
Questi legami,rispetto ai legami normali,sono un po’ più deboli e questo è molto importante perchè la doppia elica del DNA deve sempre riuscire ad aprirsi in modo che gli enzimi addetti alla replicazione del DNA possano intervenire.
Inoltre notiamo che fra la adenina e la timina vi sono 2 legami idrogeno,mentre fra la guanina e la citosina ce ne sono 3.
Le BASI non si appaiano a caso,ma sono complementari,l’adenina si lega sempre con la timina,la guanina si lega sempre con la citosina.
Non troveremo mai legami diversi da questi.
Le basi azotate costituiscono una sorta di codice attraverso cui il DNA può trasmettere informazioni.
Il codice del DNA somiglia molto al codice del computer,che è un codice binario.
Il codice binario si basa su due stati, 0 e 1 ,in base a come sono disposti lo 0 e l’1,il computer capisce quello che deve fare.
Il DNA ha invece 4 variabili,che sono le 4 basi azotate,per cui è più complesso di un computer.
Come si legge il codice del DNA?
Il codice binario si legge singolarmente.
Se paragonassimo il codice del DNA a delle lettere,dove ogni lettera è costituita da una base azotata,queste lettere formano delle parole che si possono leggere soltanto a tre a tre.
Questo 3 si chiama classe,nel DNA abbiamo 4 variabili,cioè 4 lettere che possiamo usare e sono
l’adenina,guanina,citosina,timina.
La classe però è 3,cioè queste variabili le possiamo combinare soltanto per fare 3 parole,non possiamo fare parole diverse da 3.
Questo insieme di 3 lettere prende il nome di CODON.
Per il computer invece le variabili sono 2,cioè 0 e 1,la classe è 8,cioè il computer fa solo parole da 8,le variabili si chiamano bit,le parole si chiamano byte.
Calcolo combinatorio
Con il calcolo combinatorio possiamo riuscire a capire ciò che accade nel DNA,facciamo finta che la variabile sia una: A, la classe una,il numero di combinazioni possibili sono una: A.
Se le variabili sono 2,se la classe fosse una,cioè potessimo fare soltanto una parola,allora avremmo due combinazioni possibili: A o B; se potessimo fare classi da 2,cioè parole da due lettere,allora avremmo 4 combinazioni: AA, BB, AB,BA.
Il discorso è lo stesso se lo riportiamo a combinazioni più complesse,fino a 3 o 4 variabili.
In realtà contare le variabili è molto complesso,per cui in matematica esiste la formula del calcolo combinatorio.
Questa formula dice che le combinazioni possibili con delle variabili,si ottengono facendo la potenza del numero delle variabili elevato al numero di classe.
Quindi se le variabili sono due e il numero di classe è 2,potrò fare 22 = 4 combinazioni.
Nel DNA abbiamo 4 variabili che sono le 4 basi azotate.
Queste variabili le possiamo disporre soltanto in classi da 3,però a noi servono 20 aminoacidi,poichè ogni aminoacido nasce dalla combinazione di 3 variabili,se la classe fosse 1,potremmo avere un massimo di combinazioni che è uguale a 4,quindi potremmo avere soltanto 4 aminoacidi e questo non è possibile.
Se la classe fosse 2,potremmo avere fino ad un massimo di 16 aminoacidi e questo non è possibile.
Se la classe fosse 3,come è in realtà,allora il numero di combinazioni possibili sale a ben 64.
La prossima tabella riassume il codice genetico:
Il codice genetico usa parole da 3 perchè così può fare diverse combinazioni e quindi può fare diversi aminoacidi.
Come possiamo notare le parole sono 3,la classe è 3,le variabili sono 4 e quindi possiamo notare che per uno stesso aminoacido sono presenti più triplette,questo perchè nel nostro organismo il DNA per vari motivi può avere dei danni,quindi se una tripletta non funziona,ce n’è un’altra che permette la produzione di quell’aminoacido.
Inoltre possiamo notare che alcune triplette sono triplette di segnale,cioè che danno segnale di Start o Stop alla produzione di proteine.
Codice genetico di un virus
Un virus è così piccolo,che potrebbe stare in questa proporzione all’interno di una cellula.
Un virus è il confine fra la vita e la non-vita,perchè è troppo piccolo per essere chiamato vita,ma è troppo grande per essere non-vita.
Il codice genetico di un virus,pur essendo così piccolo è di 5000 basi.
Se il codice genetico di un virus è così alto:
Da quante coppie di basi è fatto il codice genetico di un uomo?
Il codice genetico di un uomo è così vasto che ci vorrebbero pagine e pagine per scriverlo tutto!
Esso avrebbe un totale,pensate,di ben 3 miliardi di basi!
E’ un numero enorme che ci fa capire quanto sia complesso il nostro codice genetico.
Spiralizzazione del DNA
Abbiamo visto che il codice genetico è molto lungo e deve stare in uno spazio piccolo che è quello del nucleo.
Per farlo il DNA non può starci in forma allungata,ma deve spiralizzarsi,cioè deve attorcigliarsi su se stesso in modo da occupare meno spazio.
Questo fenomeno di spiralizzazione non è fatto però in maniera casuale,ma vie fatto su vari livelli ed attraverso l’aiuto di varie proteine.
1° livello di spiralizzzaione
Il primo livello di spiralizzazione del DNA è quello degli istoni.
Il DNA lungo il filamento si avvolge attorno ad una serie di proteine che prendono il nome di istoni.
Gli istoni sono delle proteine che formano delle strutture che prendono il nome di ottameri,questi sono formati da 8 proteine messe assieme,gli istoni in gioco in questo primo livello sono gli:
H4-H2a-H2b-H3.
Questi si dispongono su due livelli e formano l’impalcatura attorno alla quale può girare il DNA ed esso vi gira per due volte,poi continua e va a girare sugli istoni successivi.
Oltre a questi istoni,c’è poi l’istone H1 che serve a fare da cerniera,cioè serve a bloccare il DNA in modo che non slitti e non si apra successivamente.
L’unione del DNA con gli istoni forma il nucleosoma,che è la struttura tipica del primo livello di spiralizzazione.
Lo spesore del nucleosoma è di 10 nanometri,quindi è uno spessore maggiore rispetto a quello del DNA.
2° livello di spiralizzazione
Il secondo livello di spiralizzazione del DNA è la fibra solenoide.
Gli istoni H1 si uniscono assieme fra di loro trascinando i nucleosomi,in questo modo i nucleosomi assumono un aspetto a forma di sole,da cui il nome di fibra solenoide.
A questo punto il DNA occupa ancora meno spazio,però diventa più spesso,cioè 30 nanometri.
3° livello di spiralizzazione
La fibra assume la dimensione da 300 nanometri.
4° livello di spiralizzazione
La fibra si restringe ancora ma diventa più spessa e cioè 700 nanometri.
5° livello di spiralizzazione
E’ il livello del cromosoma,in cui si arriva ad un diametro di 1400 nanometri.
Facciamo un riepilogo dei vari livelli e di come si possono vedere alla microscopia elettronica.
Sulla sinistra si vedono i vari aspetti,alla microscopia elettronica, corrispondenti ai vari gradi di spiralizzazione.
CROMOSOMI
Grazie ai cromosomi la cellula riesce a trasmettere il DNA alle cellule figlie.
Solitamente i cromosomi non sono visibili in una cellula a riposo,ma si rendono evidenti soltanto al momento della duplicazione.
I cromosomi al momento della divisione della cellula possono apparire in due modi diversi a seconda che li vediamo prima che la cellula si stia dividendo e dopo,quando la cellula si è appena formata.
Nel primo caso il cromosoma ci apparirà formato da due stanghette,da due subunità che prendono il nome di cromatidi.
Questi due cromatidi sono uguali perchè il DNA prima di dividersi duplica se stesso.
Nel caso invece della cellula neoformata,il cromosoma lo vedremo come un’unica linea,che deriva da uno di quei due cromatidi.
Esaminiamo i cromosomi in una cellula che si sta duplicando.
Essi sono fatti da due subunità dette cromatidi che sono tenute assieme da una costrizione primaria (o centromero),questa costrizione divide il cromosoma in due parti: il braccio corto (p = petit) ed il braccio lungo (q,sempre dal francese).
Accanto alla costrizione primaria ci possono essere altre costrizioni dette secondarie,in questo caso la porzione di cromosoma che rimane verso l’esterno prende il nome di satellite.
Infine,le parti finali del cromosoma prendono i nomi di telomeri.
Perchè i telomeri sono importanti?
I telomeri sono importanti perchè svolgono delle funzioni particolari.
I telomeri sono fatti da una ripetizione di 6 basi azotate,ripetute per 2000 volte,cioè questa sequenza di basi: TTAGGG,viene ripetuta per 2000 volte.
I telomeri svolgono una funzione di orologio cellulare e una funzione di impedimento per la fusione dei cromosomi.
Orologio cellulare
Le nostre cellule invecchiano e quindi anche noi stessi.
Una cellula invecchia per tanti motivi,ma un motivo importante è l’accorciamento dei telomeri,cioè man mano che una cellula si divide,i telomeri si accorciano sempre di più,questo accorciamento determina un invecchiamento della cellula,fino a quando i telomeri diventano così brevi che la cellula non riesce più a svolgere le sue funzioni e quindi muore.
Impedimento per la fusione dei cromosomi
I cromosomi fondendosi potrebbero creare delle malattie.
Esistono in natura degli enzimi detti telomerasi che ricostruiscono i telomeri,questi enzimi però non ci sono nelle cellule del nostro corpo se non nelle cellule staminali o nelle cellule germinali (spermatozoi e cellule uovo).
Esistono 3 criteri per classificare i cromosomi:
1) Dimensioni
Si classificano in base alla loro lunghezza,quindi si parte dal cromosoma più lungo detto 1,fino al più piccolo che è il 22.
L’uomo ha 22 coppie di cromosomi più la coppia sessuale: X e Y.
2) Forma
In base alla forma i cromosomi si classificano in : metacentrici,telocentrici,submetacentrici.
– Metacentrici
Hanno il centromero a metà del cromosoma,quindi in questo tipo di cromosomi non possiamo distinguere un braccio lungo ed un braccio corto,perchè i bracci sono sostanzialmente uguali.
– Submetacentrici
sono i cromosomi che hanno il centromero spostato in una delle due direzioni,quindi possiamo distinguere due braccia lunghe e due braccia corte.
– Telocentrici
il centromero è spostato ancora più all’estremità,quindi possiamo distinguere due braccia ancora più corte e due ancora più lunghe.
3) Bandeggio
Con particolari tecniche i cromosomi sono fatti da tante bande che spaziano fra il nero,il grigio ed il bianco.
Esempio
Supponiamo che voglia cercare un gene in un cromosoma.
Supponiamo che voglia cercare il gene CFTR:7q31.2
Grazie al bandeggio io so che questo gene sta sul cromosoma 7,sul braccio lungo (q), sulla terza regione,all’interno della regione 3 devo considerare la banda 1, e all’interno della banda 1 devo considerare la sottobanda 2.
Unità bp
Abbiamo visto che sia i cromosomi che il DNA sono formati da tantissime coppie di basi.
Quindi l’unità bp coppie di basi non va più bene,per cui sono state introdotte altre unità.
– 1 kbp = chilobase = mille basi
– 1 Mbp = megabase = un milione di basi
– 1Gbp = gigabase = un miliardo di basi
Un cromosoma umano è fatto dai 50 a 280 Mbp
il genoma è fatto da 3,2 Gbp cioè da 3.200.000.000 di coppie di basi
Cromosomi sessuali
Questi cromosomi sono di due tipi: X ed Y.
Il cromosoma X determina il sesso femminile,Y il sesso maschile.
A differenza degli altri cromosomi non sono uguali fra di loro,il cromosoma X è più grande del cromosoma Y.
La coppia XY è la coppia che genera il maschio
La coppia XX genera la femmina
Corpuscoli di barr
I maschi hanno come coppia sessuale il cromosoma XY,nel sesso femminile uno dei due cromosomi X viene ultraspiralizzato e viene conservato in un’area del nucleo.
Questa area del nucleo è visibile in alcune cellule dell’organismo femminile,fra queste spiccano i granulociti neutrofili.
Infatti in queste cellule si può vedere come una spece di satellite attaccato al nucleo ma che se ne distanzia.
Questo satellite prende il nome di Corpuscolo di Barr che è una regione in cui è contenuto il cromosoma X inattivo.
Classificazione dei cromosomi
Nella classificazione dei cromosomi si fa ricorso a due tipi di nomi:
– corredo cromosomico
– cariotipo
Corredo cromosomico
quando si parla di corredo cromosomico,ci si riferisce a tutti i cromosomi dell’individuo,senza fare riferimento al loro ordine,cioè a tutti i cromosomi in modo disordinato.
Cariotipo
quando si parla invece del cariotipo,si parla dei cromosomi ordinati per dimensione,quindi si parla di una mappa di cromosomi.
Il cariotipo inoltre varia a seconda che si guardi quello di una cellula in divisione o di una cellula neoformata.
Nella cellula in divisione i due cromosomi appaiono divisi in due cromatidi perchè la cellula si sta dividendo,quindi deve dividere il suo patrimonio e darlo alle cellule figlie,
Nella cellula neoformata,il cromosoma appare singolo e non formato da due cromatidi.
Questo concetto è molto importante per introdurre il concetto di cellula diploide e cellula aploide.
Cellula diploide
è una cellula in cui per ogni tipo di cromosoma sono presenti due coppie di cromosomi,cioè un cromosoma viene dalla cellula madre ed uno dalla cellula figlia.
Cellula aploide
i gameti sono cellule aploidi perchè unendosi devono dare una cellula diploide,nei gameti abbiamo soltanto una copia di ogni cromosoma.
Quindi che succede?
Partiamo da due cellule somatiche,una paterna ed una materna,che sono diploidi (2n).
Se queste si mettessero assieme e formassero un’unica cellula,avremmo un tipo di cromosomi 4n e questo è impossibile,allora che succede?
Attraverso alcuni meccanismi,le cellule somaticche materna e paterna formano dei gameti che sono aploidi,cioè hanno solo una copia dei due cromosomi di partenza.
In questo modo i due gameti si uniscono fra di loro e danno origine ad una cellula somatica zigote diploide,che avrà due coppie di cromosomi,però adesso un cromosoma deriva dalla madre ed un cromosoma deriva dal padre.
CARIOTIPO
Il cariotipo maschile sarà 46 XY ed il cariotipo femminile sarà 46 XX.
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